Diamond-Blackfan 贫血 19 ; 核糖体蛋白 L35
RPL35 似乎作为核糖体的内质网(ER) 对接蛋白发挥作用( Chen et al., 2008 )。▼ 克隆与表达在他们的评论中,Wool 等人(1995)报...
RPL35 似乎作为核糖体的内质网(ER) 对接蛋白发挥作用( Chen et al., 2008 )。▼ 克隆与表达在他们的评论中,Wool 等人(1995)报...
Imagawa-Matsumoto 综合征(IMMAS) 是由染色体 17q11 上的 SUZ12 基因( 606245 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数...
ATP8A2基因属于P型ATP酶的P(4)-ATP酶亚家族,参与氨基磷脂的转运。P(4)-ATP 酶通过将氨基磷脂从外质翻转到细胞质小叶来确定磷脂双层的曲率(On...
坦南特-艾尔斯等人(2011)从大脑 cDNA 文库中克隆了小鼠 Fam69a( 614542 )、Fam69b( 614543 ) 和 Fam69c。通过数据库...
WNT 基因家族由结构相关的基因组成,这些基因编码富含半胱氨酸的分泌糖蛋白,这些糖蛋白充当细胞外信号因子。WNT 基因涉及多种生物学过程,包括早期胚胎中的细胞命运...
4 个或更多模块化重复单元的保守核心定义了真核生物中一组功能多样的调节蛋白,称为 WD 重复家族。WD 重复序列是大约 40 个氨基酸的最小保守区域,通常由 gl...
Adam 等人使用蛋白质组学方法鉴定乳腺癌细胞膜中上调的基因,然后对乳腺癌细胞系进行数据库分析和 PCR(2003)克隆了 BCMP11。推导出的 166 个氨基...
N4BP2L2 是一种核蛋白,可通过 GFI1( 600871 ) 调节转录抑制( Salipante et al., 2009 )。▼ 克隆与表达使用 GFI1...
福尔明家族成员(见 FMN1, 136535),例如 FMNL3,调节肌节蛋白和细胞骨架动力学以及细胞伸长。在内皮细胞(EC) 中表达的 FMNL3 参与血管生成...
角桥粒是参与脱屑的细胞间结构,脱屑是表层角质细胞从皮肤表面脱落。角化细胞是在角化鳞状上皮细胞(如表皮)终末分化的晚期衍生自角质形成细胞的无核细胞。Serre 等人...
Leveillard 等人通过使用基于来自鸡胚的富含锥体的原代培养物的活力测定进行表达克隆,以分离可能支持锥体存活的因子(2004)确定了 Nxnl1,他们将其称...
Ono 等人在脑 cDNA 文库的酵母 2-杂交筛选中使用 p21 的 C 末端一半(CDKN1A;116899 )作为诱饵(2000)克隆了 BCCIP,他们称...
smg GDP 解离刺激物(smgGDS) 蛋白是一种具有 GTPase 活性的刺激性 GDP/GTP 交换蛋白( Riess et al., 1993 )。▼ ...
多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT) 的病因有关。参见,例如,与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因( 604687 )中的突变相关的 AS...
SPARC 是一种基质相关蛋白,可引起细胞形状变化、抑制细胞周期进程并影响细胞外基质(ECM) 的合成( Bradshaw 等人,2003 )。▼ 克隆与表达使用...
已知至少一种形式的子宫平滑肌瘤(UL) 是由于重组修复基因 RAD51B( 602948 ) 的同种型与高迁移率族蛋白基因 HMGIC( HMGA2;600698...
使用 4-1BB(TNFRSF9; 602250 ) 的细胞质结构域作为诱饵,对 T 淋巴细胞白血病细胞系 cDNA 文库进行酵母 2 杂交筛选,然后筛选 Jur...
角鲨烯环氧酶( EC 1.14.99.7 ) 催化甾醇生物合成中的第一个氧化步骤,被认为是该途径中的限速酶之一(Nagai 等人总结,1997)。▼ 测绘通过对人...
DNA 复制、修复和重组的多步骤过程需要从 DNA 3 素末端切除核苷酸。含有 3-prime 到 5-prime 核酸外切酶活性的酶,例如 TREX2,可去除错...
对青少年肌阵挛性癫痫 10(EJM10) 的易感性是由染色体 6p12 上的 ICK 基因( 612325 ) 中的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)...
ADA 基因编码腺苷脱氨酶( EC 3.5.4.4 ),这是一种在嘌呤分解代谢途径中催化腺苷和脱氧腺苷不可逆脱氨的酶。有关腺苷脱氨酶复合蛋白的描述,请参见 DPP...
CRLF1 基因编码细胞因子受体样因子-1,一种可溶性蛋白,是睫状神经营养因子受体通路的成员。CRLF1 与 CLCF1( 607672 )形成复合物,该复合物与...
渡边等人(1997)确定了 SMAD9,他们称之为 MADH6。他们分离出代表 2 个交替剪接的 MADH6 转录本 MADH6a 和 MADH6b 的人类胎儿大...
基本螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链(bHLH-ZIP)家族的成员是在增殖、决定和分化中起作用的转录因子(例如,MAX,154950)。通过使用小鼠 Tcfl4 cDNA...
Neurturin 是一种有效的神经营养因子,由Kotzbauer 等人从中国仓鼠卵巢细胞条件培养基中纯化而来(1996 年)。它与神经胶质细胞系衍生的神经营养因...
磷酸二酯酶(PDE) 调节细胞内 cAMP 和 cGMP 的水平。这些环核苷酸作为第二信使在多种生理过程中发挥重要作用,包括调节血管阻力、心输出量、内脏运动、免疫...
除了通常的严重的、隐性遗传的色素性干皮病( 278700 - 278780 ), Anderson 和 Begg(1950)声称存在一种表现为显性的温和形式,他们...
LEUTX 是转录因子成对(PRD) 样同源基因基因家族的成员。LEUTX 几乎只在早期胚胎中表达,并被认为在植入前胚胎发育中发挥作用(Tohonen 等人,20...
免疫缺陷 43(IMD43) 是由染色体 15q21 上的 B2M 基因( 109700 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 临床特征沃尔...
作为解毒的第一步,谷胱甘肽 S-转移酶催化谷胱甘肽与多种潜在毒素的结合。GSTs 形成一个超家族,其二聚体蛋白已被置于几个多基因家族中。有关 GST 的背景信息,...