细胞

RNF130 是一种 E3 泛素连接酶，属于 GRAIL 超家族（RNF128; 300439 ） 跨膜蛋白（ Guais et al., 2006 ）。▼ 克隆...

有证据表明免疫缺陷 76（IMD76） 是由染色体 19p13 上的 FCHO1 基因（ 613437 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...

高胱氨酸尿症是什么

同型半胱氨酸尿症（Homocystinuria）由5个不同基因中任一基因的致病变异引起。大部分同型半胱氨酸尿症病例由CBS基因的致病变异引起，该基因编码酶胱硫醚β...

随着世界上第一列的试管婴儿出生，以及结婚生子，目前试管婴儿技术也已经临床运用了40年，且帮助了全球超过800万的试管宝宝出生。毫无疑问，试管婴儿技术的诞生为人类带...

有证据表明 VIII 型眼皮肤白化病（OCA8） 是由染色体 13q32 上的 DCT 基因（ 191275 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字...

各代试管婴儿之间有何区别，那一代试管助孕技术成功率最高？试管宝宝与正常宝宝有什么不一样？近些年总是听到试管婴儿一词，明星类人物如张庭、陈明真等，她们都是做了很多次...

有证据表明线粒体复合物 II 缺陷核型 2（MC2DN2） 是由染色体 19q13 上的 SDHAF1 基因（ 612848 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用...

有证据表明线粒体复合物 II 缺陷核型 3（MC2DN3） 是由染色体 11q23 上的 SDHD 基因（ 602690 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条...

亮丙瑞林（Leuprorelin）为促性腺素释放素（GnRH）类似物，可调节人体的促黄体生成素（LH）和促卵泡生成激素（FSH），临床常用于治疗子宫内膜异位症、子...

己糖胺酶A（Hexosaminidase A ，HEX A）缺乏症也称为GM2神经节苷脂沉积症，由HEXA基因的致病变异引起，HEXA基因可编码β-己糖胺酶A（H...

辅酶Q10是一种存在于人身体内的一种脂溶性抗氧化剂，主要的作用和功效在于保护心脏、促进能量转化和提升精力。由于辅酶Q10能够从食物中摄取也可以由体内合成，并且服用...

强的松又称作醋酸泼尼松片，属于肾上腺皮质激素类药物，为治疗过敏性与炎症性疾病的口服类药物，主要的作用有抗炎、抗毒、应激等，是临床诊治中比较常见的一类药品，且临床应...

谷草转氨酶（AST）是转氨酶的一种，主要分布于人体的心肌中，其次是肝脏、骨骼肌和肾脏等组织中，正常时血清中的AST含量较低，但相应细胞受损时，细胞膜通透性增加，胞...

甘胆酸是胆酸与甘氨酸结合而成的结合型胆酸之一，为妊娠晚期的女性血清中最主要的胆汁酸组分，一旦人体的肝细胞受损，肝细胞摄取甘胆酸的能力就会下降，从而致使血清中的甘胆...

TMEM109 通过与热休克蛋白 α-B 晶状体蛋白（CRYAB; 123590 ）相互作用来防止细胞因紫外线 C（UVC） 损伤而死亡（Yamashita 等人...

美卓乐又被称为甲泼尼龙片（甲基强的松/甲基氢化泼尼松），它是一种肾上腺皮质激素类药物，且只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品，主要适用...

GTPBP4 是一种核 GTP 结合蛋白（ Laping et al., 2001 ）。▼ 克隆与表达使用 5-prime RACE，Laping 等人（2001...

转铁蛋白又被称为运铁蛋白，是人体中非常重要的一种蛋白，主要存在于人体的血清中，为血浆中主要的含铁蛋白质，其作用是运载由消化管吸收的铁和由红细胞降解释放的铁，并以T...

黄体期方案是什么很多试管婴儿患者并不知晓，其实随着卵泡发育波理论的提出，然后在临床上也就出现在卵泡波进行促排卵，这就是试管婴儿黄体期方案最初出现的情况，为不孕不育...

有证据表明常染色体隐性遗传性耳聋 117（DFNB117） 是由染色体 4p15 上CLRN2 基因（ 618988 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号...

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