有证据表明卵母细胞成熟缺陷 10（OOMD10） 是由染色体 15q24 上的 REC114 基因（ 618421 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号...

糖原贮积病I型（Glycogen storage disease type I，GSDI）也称为冯吉尔克氏病，由两个基因（G6PC和SLC37A4）之一的致病变异...

有证据表明 51 型生精失败（SPGF51） 是由染色体 3q13 上的 CFAP91 基因（ 609910 ）中的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）...

血沉是红细胞沉降率（erythrocyte sedimentation rate,ESR）的俗称，具体是指抗凝血中的红细胞在特制的血沉管中于一定单位时间内沉降的速...

有证据表明肌原纤维肌病 11（MFM11） 是由染色体 17q11 上的 UNC45B 基因（ 611220 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字...

促黄体生成素（LH）主要是由垂体分泌的一种生殖激素，它存在于男性和女性中的作用都不相同，在男性中能帮助睾丸间质细胞分泌男性激素，在女性中能够帮助卵巢分泌女性雌激素...

有证据表明常染色体显性原发性小头畸形 26（MCPH26） 是由染色体 5q23 上的 LMNB1 基因（ 150340 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字...

醋酸泼尼松片就是人们常说的强的松，该药物是一种激素类抗肿瘤药物，对于治疗过敏及自身免疫引起的炎症性疾病有着良好的治疗效果，也可作为试管婴儿技术中的保胎药物，因此在...

有证据表明常染色体显性原发性小头畸形 27（MCPH27） 是由染色体 19p13 上的 LMNB2 基因（ 150341 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了...

乐宝得通用名称为注射用尿促性素，主要成份为尿促性素，属于促性腺激素类药物，临床多与绒促性素合用来治疗促性腺激素分泌不足所致的原发性或继发性闭经，也可作为无排卵性稀...

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（即G6PD缺乏症，俗称蚕豆病）由编码葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）的G6PD基因中的致病变异引起。G6PD酶能促进NADPH生成...

AMH又叫抗缪勒管激素，是目前预测卵巢功能的一项重要指标，通过amh还可以明确得知卵巢中的卵子库存量，对近期有生育目标的夫妻是一项非常重要的参考数据，不仅如此，如...

巢倍滋是结合中医传统智慧和美国现代生物技术，历经数十载研发而成的女性保健药物，其主要的作用在于缓解卵巢早衰、阴道干涩、月经不调、失眠抑郁、提前绝经、肥胖松弛、眼袋...

加尼瑞克通用名称为醋酸加尼瑞克注射液（俗称“醋酸加尼瑞克”），该药物是一种合成的十肽，属于促性腺激素释放激素（GnRH）拮抗剂，对天然生成的GnRH具有较高的拮抗...

GJB2相关非综合征型听力损失/常染色体隐性遗传非综合征型听力损失1型（以下简称DFNB1）最常由GJB2基因的致病变异引起。GJB2基因编码间隙连接蛋白β2（G...

hmg的全称为human menopausal gonadotropin，中文名叫尿促性素注射剂，由绝经期妇女尿液中提取的物质，含有促卵泡生成激素（FSH）和促黄...

半乳糖血症I型（Galactosemia type I），也称为GALT缺乏症（GALT deficiency）或半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏症（galact...

精氨酸又被称为蛋白氨基酸，该药品属于氨基酸类药物，这种药品具有一定解毒的作用，它能在人体内参与鸟氨酸循环，促进尿素的形成，使人体内产生的氨经鸟氨酸循环转变成无毒的...

脆性X综合征是一种遗传病，导致一系列发育问题，包括学习障碍和认知功能障碍。通常情况下，男性受这种疾病的影响比女性更严重。受影响的个体通常在2岁前延迟语言和语言的发...

弱精症又被称为精子活力低下，弱精症是指通过检查发现，精液中向前运动的A级精子和B级精子的总和没有50%或者是单单A级精子没有25%，导致精子无法在最佳时间达到卵子...

FAM177A1 在 Toll 样受体 4（TLR4; 603030 ） 信号通路中发挥作用（ Chen et al., 2020 ）。▼ 克隆与表达柯等人（20...

朴佳美通用名为朴佳美孕妇营养剂，是优生优育协会药协会重点合作产品，并且该药物并不是单一的营养素，它属于综合营养素，其内含有多种维生素和矿物质，安全性和可靠性较高，...

有证据表明胃腺癌和胃近端息肉病（GAPPS） 是由染色体 5q22 上的 APC 基因（ 611731 ） 启动子 1B中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符...

先天性肌营养不良蛋白聚糖病变是一组属于先天性肌营养不良（CMD）的疾病，由多个不同基因中任一基因的致病变异引起，这些基因是α抗肌萎缩蛋白聚糖复合物的正常成熟所必需...

催乳激素是一种由垂体前叶腺嗜酸细胞分泌的蛋白质激素，在属于孕前性激素六项检查项目中的一项;PRL含有近200个氨基酸并有少量的二硫键多肽，对于身体健康非常的重要，...

有证据表明蛋白酶体相关的自身炎症综合征 4（PRAAS4） 是由染色体 18p11 上的 PSMG2 基因（ 609702 ）中的复合杂合突变引起的，因此此条目使...

染色体检查是检测染色体有无异常的方法，作为孕期非常重要的一项检查，它具有预测后代是否有染色体病风险，对于及早发现遗传疾病和夫妻双方是否有染色体异常、常见性染色体异...

有证据表明 Joubert 综合征 37（JBTS37） 是由染色体 14q21 上的 TOGARAM1 基因（ 617618 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因...

FA-C是范可尼贫血（Fanconi anemia，FA，也称为范可尼全血细胞减少症）的亚型或互补组之一。FA由至少15个不同基因中任一基因的致病变异引起。FA-...

他莫昔芬（Tamoxifen）是一种合成的非甾体类三苯乙烯衍生物，具有抗雌激素和雌激素样双重作用，是一种常见的抗雌激素药物，也属于非甾体抗雌激素类抗癌药，临床多用...