细胞

脊髓性肌萎缩（SMA）由SMN1基因的致病变异引起，该基因编码运动神经元生存（SMN）蛋白。研究发现，SMN蛋白位于运动神经元（控制肌肉运动的神经细胞）中，在细胞...

Emi 等人从染色体区域 17q21.3 开始，认为乳腺癌和卵巢癌的肿瘤抑制基因位于该区域（1993）从粘粒克隆中分离出一种新基因，该基因在 2 种乳腺癌中显示出...

胚胎移植是试管婴儿流程中的一个非常重要的过程，但是很多人可能对于胚胎移植感到非常的陌生，试管婴儿胚胎的质量是影响试管婴儿的成功率的重要因素。那么试管婴儿过程中医生...

Pai 综合征的特征是轻度眼距过大、中线唇裂、鼻和面部息肉、胼周脂肪瘤、眼部异常和正常的神经心理发育（Guion-Almeida 等，2007）。▼ 临床特点Pa...

有证据表明家族性 MTC 是由10 号染色体上的 RET 基因（ 164761 ） 突变引起的。家族性 MTC 也可能由位于 1q21- 上的 NTRK1 基因（...

年轻的患者常常因为阴道干涩、xing交困难以及长久不孕而到医院就诊才发现。那么，卵巢早衰患者的临床表现有哪些呢？同时有以下好几个症状的姐妹需要注意了，适当的时候可...

髓母细胞瘤可能由染色体 10q24 上的 SUFU 基因（ 607035 ）、染色体 13q13 上的 BRCA2 基因（ 600185 ） 和染色体 9q31 ...

生活中还是不少女性在备孕成功的路上没能把宝宝生下来，因为习惯性流产的妇女无法让胎儿在腹中健康的长大到足月，就会发生自然流产或者是停胎的现象、医学上把连续自然流产三...

生育是一件大事，女性早孕时期，有的人感到有些痛苦，有的人则没有什么感觉，女性朋友在怀孕的初期，由于不同的人们的身体条件是不同的，对于早孕的现象有所不同，那么怀孕初...

女性的子宫内膜分为功能层和基底层。基底层如同楼房的“地基”一样，与子宫肌层相贴，保持在一个固定水平。功能层才是我们常说的子宫内膜，厚度会有周期性的改变，每次月经期...

人机体存在的免疫系统, 是人类抵抗各种疾病侵袭的强有力武器。但是当人体免疫系统出现问题时也会直接影响人体的正常生育过程。这就是我们常说的免疫性不孕不育，下面专家将...

有证据表明 1 型内脏肌病（VSCM1） 是由染色体 2p13 上的 ACTG2 基因（ 102545 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ ...

原发性巨脑畸形被定义为头围约为 98%，这很可能是由于脑部扩大而不是继发于疾病（Petersson 等人的评论，1999 年）。▼ 临床特点DeMyer（1972...

酪氨酸羟化酶缺乏症（Tyrosine hydroxylase deficiency，TH缺乏症；也称为Segawa综合征），由TH基因的致病变异引起，该基因编码酪...

卵泡发育缓慢属于卵泡发育不良。卵泡长不大，一般直径为<16mm，就很难排出来，即使排出来了，卵子也存在质量问题，不容易受精，易发生流产、死胎等。那么，卵泡发...

有证据表明大指畸形可能是由染色体 3q26 上的 PIK3CA（ 171834 ） 基因的体细胞突变引起的。▼ 说明Macrodactyly 是一种先天性异常，其...

甘茨等人（1993）确定了识别黑皮质素核心七肽序列的第三种黑皮质素受体（MC1 和 MC2 分别参见155555和202200。）该受体在大脑、胎盘和肠道组织中表...

右侧附睾囊肿就是指附睾右边出现了囊肿，该囊肿常见位置是在附睾头部，中间和尾部出现囊肿的案例较少，因为睾丸网输出小管的上皮细胞病变引起的，常见右侧附睾睾丸囊肿大小3...

甘茨等人（1993）克隆了 7 跨膜 G 蛋白连接受体的黑皮质素受体家族的第四个成员。通过Northern印迹分析和原位杂交，发现黑皮质素4受体（MC4R）主要在...

黑色素细胞优先表达一种 mRNA 种类 PMEL17，其蛋白质产物与抗酪氨酸酶抗体发生交叉反应，其表达与黑色素含量相关。权等人（1991）从人黑素细胞 cDNA ...

Sandhoff病，也称为GM2神经节苷脂贮积症II型（GM2-gangliosidosis type II）或己糖胺酶A和B缺乏症（Hexosaminidase...

精子从睾丸中被生产出来后，先被运送到附睾继续生长成熟，然后经过输精管、射精管排出体外。在整个精子转移的过程中，只有输精管既能在体外（阴囊内）被摸到，结构又比较简单...

黑素细胞刺激素（MSH；促黑素）和促肾上腺皮质激素（ACTH）分别调节色素沉着和肾上腺皮质功能。它们是相同基因的产物，即阿片黑皮质素原（POMC; 176830 ...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

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