细胞

CAAX 法尼基转移酶（FTase） 是一种 α/β 异二聚体酶，可将法尼基连接到几种细胞蛋白中的单个半胱氨酸上，所有这些蛋白都以“CAAX 框”结尾，其中 C ...

FNTA 基因编码异二聚酶 CAAX 法尼基转移酶和 CAAX 香叶基香叶基转移酶的 α 亚基（ Zhang et al., 1994 ）。β亚基分别由 FNTB...

异戊二烯生物合成途径为细胞提供胆固醇、辅酶q10、多利酚和其他非甾醇代谢物。法呢基焦磷酸合成酶（FPS；EC 2.5.1.10 ） 催化从焦磷酸异戊烯基和焦磷酸二...

有证据表明 Fanconi 肾小管综合征 1（FRTS1） 是由染色体 15q21 上的 GATM 基因（ 602360 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...

F13A1 基因编码因子 XIII（ EC 2.3.2.13 ）的 A 亚基，这是血液凝固级联中产生的最后一种酶。它是纤维蛋白连接酶的酶原，纤维蛋白连接酶是一种转...

排卵期，是指卵泡发育成熟后，逐渐向卵巢表面移动并向外突出，最后卵泡破裂卵子排出的过程。卵子排出后可在输卵管中存活1-2天，此时如果有精子进入女性输卵管，女性就有怀...

移植验孕是三代试管第二次赴泰要做的事情，移植成功是特别重要的一个环节，想必很多女性朋友有遇到前期胚胎质量是好的，或者说子宫环境也还可以，但是就是无法一次移植成功，...

IVF-ET又称试管婴儿胚胎移植（IVF-ET），主要是帮助精子和卵子在体外结合，并将胚胎移植回子宫，起到为精子和卵子搭建“喜鹊桥”的作用。输卵管因素引起的不孕症...

丙酸血症（Propionic acidemia，PA）由PCCA和PCCB基因的致病变异引起，这两个基因分别编码丙酰辅酶A羧化酶（propionyl-CoA ca...

Usher综合征1型（Usher syndrome type 1 ，USH1）由9种基因中任一基因的致病变异引起，这9种基因编码的蛋白对内耳和眼部特殊感觉细胞的结...

血液凝固的外在途径是由血浆因子 VII（F7; 613878 ） 与组织因子（F3）接触启动的，组织因子（F3） 是一种细胞膜糖蛋白，通常与血流分离，但可在组织损...

补体因子 H（CFH），最初称为 β-1H 球蛋白，是一种血清糖蛋白，可在液相和细胞表面调节替代补体途径的功能。它与 C3b 结合（参见C3，120700），加速...

CFD 基因编码补体因子 D，这是一种丝氨酸蛋白酶，在补体替代途径中起作用，通过切割与 C3b（ 120700 ）结合的因子 B（CFB; 138470 ）来完成...

北部癫痫综合症引起5至10岁之间癫痫反复发作。一些可能持续15分钟的癫痫发作可被称为强直-阵挛性，但也可能发生部分性癫痫发作。癫痫发作通常涉及肌肉僵硬，抽搐和意识...

尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）有4种类型：A、B、C1和C2型。尼曼-匹克病A型和B型，由SMPD1基因的致病变异引起，该基因可编码酸性...

女性不孕这种疾病给患者自身和患者的家庭带来的影响都是很大的，一个女人如果一辈子没有孩子人生是不完整的，而一个家庭如果永远不能有一个可爱的孩子那也是不稳固的。那么诱...

非综合征性听力损失是与其他体征和症状无关的部分或全部听力丧失。相反，症状性听力损失伴随着影响身体其他部位的体征和症状而发生。非综合征性听力损失的特征因人而异。听力...

半面型先天性肥大的标准是（1）内脏颅骨单侧增大，上界为额骨（不包括眼睛），下界为下颌骨下缘，中界为面中线，外侧为界。通过耳朵，耳廓被包括在肥大区域内，以及（2） ...

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