硫酸软骨素蛋白多糖 2
大的硫酸软骨素蛋白聚糖,如多功能蛋白聚糖,首先在透明软骨中被发现,在那里它们与透明质酸特异性相互作用并形成大的超分子复合物。它们与其他基质糖蛋白一起提供机械支持和...
大的硫酸软骨素蛋白聚糖,如多功能蛋白聚糖,首先在透明软骨中被发现,在那里它们与透明质酸特异性相互作用并形成大的超分子复合物。它们与其他基质糖蛋白一起提供机械支持和...
奥利维拉等人(1979)报道 CRP 蛋白含有 187 个氨基酸,但Lei 等人(1985)和Woo 等人(1985)确定 CRP 包含一个 18 个氨基酸的信号...
戴维斯等人(1991)使用“标记配体淘选”程序来克隆睫状神经营养因子的受体( 118945 )。该受体仅在神经系统和骨骼肌中表达。发现 CNTF 受体的结构与神经...
CNGA1 基因编码杆状环 GMP 门控阳离子通道的 α 亚基,该亚基参与光转导途径的最后阶段(Dryja 等,1995总结)。▼ 克隆与表达光转导由最终导致 c...
从大鼠和兔坐骨神经中纯化 CNTF 至同质,从而能够分离编码该因子的 cDNA。基于 cDNA 序列,Lam 等人(1991)设计了用于分离人 CNTF 基因的合...
CREM 是一种多外显子基因,通过差异剪接编码 cAMP 诱导转录的激活剂和拮抗剂。具有拮抗功能的剪接变体缺乏 2 个富含谷氨酰胺的结构域并阻断 cAMP 诱导的...
Jackson-Weiss 综合征是由编码成纤维细胞生长因子受体 2(FGFR2; 176943 )的基因中的杂合突变引起的。一名患有被认为是 Jackson-W...
凝乳酶( EC 3.4.23.4) 是一种具有极高特异性的天冬氨酰蛋白酶。该酶仅裂解κ-酪蛋白中氨基酸残基 105 和 106 之间的苯丙氨酸-甲硫氨酸肽键,导致...
cAMP 反应元件(CRE) 是一种八核苷酸基序(TGACGTCA),可介导多种转录调节作用。它首先被确定为基因的诱导型增强子,可以响应 cAMP 水平的增加进行...
李等人(1993)克隆并测序了人类 MSX2 同源基因基因。▼ 测绘 ------ 通过原位杂交,Li 等人(1993)将 MSX2 基因定位到 5 号染色体的同...
糜蛋白酶是肥大细胞的主要分泌蛋白酶,疑似在血管活性肽生成、细胞外基质降解和腺体分泌调节中发挥作用。考伊等人(1991)克隆并测序了编码前酶原的人糜酶基因,该基因具...
环 AMP(cAMP) 第二信使通路提供了一种主要手段,细胞生长、分化和功能可以通过这种方式受到细胞外信号的影响。例如,在神经内分泌细胞受到激素刺激后,cAMP ...
IV 型胶原蛋白仅存在于基底膜中,它是其中的主要结构成分。COL4A3 是形成异源三聚体 IV 型胶原分子的 6 条 α 链中的 1 条。Tumstatin 是一...
有证据表明常染色体显性显性颅骨干骺端发育不良(CMDD) 是由染色体 5p15 上的 ANKH 基因( 605145 )中的杂合突变引起的。▼ 说明 ------...
有证据表明常染色体显性遗传性颅骨干发育不良(CDD) 是由染色体 17q21 上SOST 基因( 605740 )的杂合突变引起的。硬化症(SOST1; 2695...
CYP2A6 基因编码一种酶( EC 1.14.14.1 ),该酶在人肝微粒体中尼古丁和香豆素的氧化中起主要作用。已确定影响酶活性和肺癌易感性的 CYP2A6 基...
受精卵着床,这是指的卵子与精子在输卵管壶腹部进行受精,然后受精卵在经输卵管输送到子宫腔内,并在宫腔内“游离”2-3天的时间,进行着床点的选择,然后进行着床,并开始...
对香豆素(华法林)治疗的耐药性和敏感性可能受到多种基因变异的影响,包括 CYP2A6( 122720 )、VKORC1( 608547 )、CYP2C9( 601...
现在备孕工作之路就好比是打怪升级,我们都需要好好打败每一个怪兽才能通向自己心中的圣地。而备孕怀孕在这几年就更是要好好关注和重视才能迎来好孕,但有时候即便是你已经在...
第三代试管婴儿又叫“胚胎植入前遗传学诊断”,即在进行胚胎移植前选取胚胎中的遗传物质进行分析看看是否有异常,从而筛选出健康的胚胎进行移植,也就是说PGD主要查有没有...
有证据表明脊椎肋骨发育不良(SCDO5) 是由染色体 16p11 上TBX6 基因( 602427 )中的杂合或复合杂合突变引起的。有关脊椎肋骨发育不良的遗传异质...
促肾上腺皮质激素释放激素受体与促肾上腺皮质激素释放激素( 122560 )结合,后者是内分泌、自主神经、行为和免疫应激反应的有效介质。▼ 克隆与表达 ------...
哺乳动物对压力的反应需要完整的下丘脑-垂体-肾上腺轴。反应的近端部分是由下丘脑室旁核分泌促肾上腺皮质激素释放激素(CRH) 介导的。CRH 是一种 41 个氨基酸...
CRH 结合蛋白使促肾上腺皮质激素释放激素(CRH;122560 )失活,这是一种有效的促黑素皮质素前体( 176830 ) 衍生肽的合成和分泌刺激剂,从而防止怀...
Cornelia de Lange 综合征-1(CDLS1) 是由 NIPBL 基因( 608667 )中的杂合突变引起的,该基因编码了染色体 5p13 上的粘连...
通过对体细胞杂交体的研究,Sakaguchi 和 Shows(1982)得出结论,对冠状病毒 229E 的易感基因位于 15 号染色体 q11-q12 区域。细胞...
自发性冠状动脉夹层是心肌梗塞的一种罕见原因,发生在相对年轻的人群中,尤其是女性。在DeMaio 等人的分析中(1989) 62 例尸检病例中有 52 例为女性,平...
拉莫斯-阿罗约等人(1987)描述了一对姐妹和兄弟患有看似“新”的综合征,包括角膜过度增生、视乳头周围脉络膜毛细血管和视网膜色素上皮细胞缺失、双侧感音神经性听力损...
有证据表明上皮复发性糜烂营养不良(ERED) 是由染色体 10q24 上COL17A1 基因( 113811 )的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 上皮复发...
有证据表明 I 型晶格角膜营养不良(CDL1) 是由染色体 5q31 上编码角膜上皮蛋白(TGFBI; 601692 )的基因中的杂合突变引起的。TGFBI 基因...