试管婴儿是体外受精－胚胎移植技术的俗称，是指采用人工方法让卵细胞和精子在体外受精，并进行早期胚胎发育，然后移植到母体子宫内发育而诞生的婴儿。试管婴儿的具体流程如下...

尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）有4种类型：A、B、C1和C2型。尼曼-匹克病A型和B型，由SMPD1基因的致病变异引起，该基因可编码酸性...

在近来的一则婚姻研究报告中已经是指出了：在这几年发展中我国的婚嫁率已经是明显下降了不少，生育率就更是直接出现了下滑的严重趋势。我国即使是已经放开了二胎政策但还是有...

多发性外生骨疣 II 型（EXT2） 是由染色体 11p11 上编码外生骨素-2（EXT2; 608210 ）的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明遗传性多发性外生骨...

I 型多发性外生骨疣（EXT1） 是由染色体 8q24 上编码外生骨素-1（EXT1; 608177 ）的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性外生骨疣（EXT）...

随着专家近几年接的试管人群越来越多后，很多肥胖妈妈会问体重会影响做试管吗？为什么医生都叫我减肥的？作为泰国本土专业医疗服务接待商，确实听过好多这样的例子，难道肥胖...

SLC1A1 基因编码一种由中枢神经系统神经元选择性表达的高亲和力兴奋性氨基酸转运蛋白。与其他高亲和力谷氨酸转运蛋白不同，SLC1A1 在清除细胞外空间中的谷氨酸...

白质消融性白质脑病（Leukoencephalopathy with vanishing white matter），也叫做儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良/...

有证据表明 Cockayne 综合征 B（CSB） 是由染色体 10q11 上编码第 6 组切除修复交叉互补蛋白（ERCC6; 609413 ）的基因中的纯合或复...

影响女性生育的病因当中，排卵障碍所占比例很大，而这其中有一种叫做空卵泡综合征，很多朋友对此并不了解，特别是有些准备进行试管婴儿手术的。下面我们一起了解一下空卵泡综...

纠正 DNA 修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。ERCC5基因纠正了互补组5中国仓鼠卵...

核苷酸切除修复（NER） 是色素性干皮病的缺陷（见278700），涉及在病变的每一侧切开一条 DNA 链。有证据表明，在 NER 期间进行的 2 个切口由单独的 ...

遗传性血色病是一种导致人体从饮食中吸收过多铁的疾病。过量的铁储存在身体的组织和器官中，特别是皮肤，心脏，肝脏，胰腺和关节。由于人类不能增加铁的排泄，过量的铁会超载...

线状体肌病是一种主要影响骨骼肌肉的疾病，患有线状体肌病的人在整个身体中都有肌肉无力，但通常在面部肌肉中最严重，颈部、躯干和其他靠近身体中心的肌肉，例如上臂和腿的肌...

胚胎停育简单的说就是胎儿停止发育了，这种情况一般发生在孕早期，是在自然流产前面的阶段，如果胚胎停育了，母体出于自我保护的状态，将死胎排除体外就是大家常说自然流产；...

甲胎蛋白（AFP）是一种属于白蛋白家族的糖蛋白，这种蛋白主要由胎儿干细胞及卵黄囊合成，在胎儿的血液中具有较高的浓度，出生2~3个月内逐渐由白蛋白替代，在血液中较难...

促卵泡生成激素（FSH）是性激素六项检查中提到的一个概念，它是人体内，由垂体前叶嗜碱性细胞分泌的一种糖蛋白激素，其主要的作用在于促进卵巢的卵泡发育和成熟。促卵泡激...

单纯型甲基丙二酸血症（Isolated methylmalonic acidemia，MMA），也称为单纯型甲基丙二酸尿症（isolated methylmalo...

铁蛋白是人体中非常重要的一种蛋白，为贮存铁的可溶组织蛋白，一般正常人血清中均含有少量铁蛋白，具有耐稀酸（pH值2．0）、耐稀碱（pH值12．O）、耐较高温度（70...

前白蛋白常出现在肝功能检查的报告单子上，可能很多人对前白蛋白的了解不多，但是对肝病患者来说，这是大家很熟悉的一个名字，因为前白蛋白在血液中的浓度对于检测肝功能异常...

先天性肌营养不良蛋白聚糖病变是一组属于先天性肌营养不良（CMD）的疾病，由多个不同基因中任一基因的致病变异引起，这些基因是α抗肌萎缩蛋白聚糖复合物的正常成熟所必需...

精液常规检查又叫精液常规，试管婴儿、男性备孕前必做项目，通常检查方法为一般检查和显微镜检查，一般检查主要从精液量、颜色、形态、液化时间来检查，而显微检查主要是从精...

清宫术就是刮宫术，属于早期人工流产的常用方法，而清宫手术中又有无痛清宫术，无痛清宫术和和当地医疗水平有关，清宫手术的主要作用是清除人流术后流产不全而留在子宫宫腔的...

临床中所谓的“促排卵”其实主要是促黄体生成素和促卵泡生成激素，促排卵针的作用在于促性腺激素不足的补充，能促使卵泡发育成熟，并分泌雌激素，是当下应用比较广的一种促排...

纠正啮齿动物修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补基因或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。人 ERCC3 基因产物特异性纠正互...

AFC是窦卵泡计数的缩写，是指利用B超彩超等等对卵巢的卵泡数目、大小来进行其的计数手段之一，而窦卵泡常说的是女性卵巢内直径在2-10mm的小卵泡，而通过窦卵泡计数...

粘多糖贮积症III型（Mucopolysaccharidosis type III，MPS III）也称为Sanfilippo综合征，由4个基因中任一基因的致病变...

宫颈抹片为常见的妇科检查项目之一，从其名字就可以看出此项检查重在检测女性的宫颈，通过此项检查可以侦测到女性子宫颈细胞微小的变化，为目前广泛检查子宫颈癌最简便有效的...

EWS 基因是根据其在 t（11;22）（q24;q12） 易位的染色体 22 断点处的位置确定的，该易位是尤文肉瘤和相关神经外胚层肿瘤的特征（见612219）。...

所有真核细胞 mRNA 在其 5 素末端被 7-甲基鸟苷帽结构 m7GpppX（其中 X 是任何核苷酸）阻断。这种结构涉及多种细胞过程，包括增强的翻译效率、剪接、...