CDC42 是 Ras（参见190020）相关的 GTP 结合蛋白。它涉及多种生物学活动，包括酵母细胞极性的建立，哺乳动物细胞中细胞形态、运动和细胞周期进程的调节...

白细胞粘附缺陷（LAD） 是一种常染色体隐性遗传的中性粒细胞功能障碍，由白细胞粘附分子的 β-2 整联蛋白亚基缺陷引起。白细胞粘附分子存在于外周血单核白细胞和粒细...

儿茶酚-O-甲基转移酶（COMT；EC 2.1.1.6）是参与儿茶酚胺代谢降解的主要哺乳动物酶之一（Gogos等人总结，1998 年）。COMT 催化甲基从 S-...

CEACAM 亚家族的成员，包括 CEACAM5，属于 CEA 基因家族。有关 CEA 基因家族的一般信息，请参阅 CEACAM1（ 109770 ）。▼ 命名法...

CA5A 基因编码一种线粒体内碳酸酐酶，它对于为多种线粒体酶提供碳酸氢盐（HCO3-） 至关重要（van Karnebeek 等人总结，2014 年）。▼ 基因家...

MRS2是线粒体内膜中的镁通道蛋白，参与线粒体镁稳态的调节（Kolisek et al., 2003 ; Yamanaka et al., 2016）。▼ 克隆与...

慢性皮肤粘膜念珠菌病（CMC） 包括一组具有改变的免疫反应的罕见疾病，对念珠菌有选择性，其特征是皮肤、指甲和粘膜的持续和/或反复感染，由念珠菌属的生物体，主要是白...

Bao 等人使用一组体细胞杂交体（1992）将 C5R1 基因定位到 19 号染色体。Gross（2016）基于 C5AR1 序列（GenBank BC00898...

本维尼斯蒂等人（1992）通过减去/共表达策略与 Myc 诱导的转基因小鼠肿瘤分离小鼠 Bcat1 基因，并证明 Bcat1 是小鼠中 Myc 调控的直接遗传靶点...

骨形态发生蛋白最初是通过脱矿质骨提取物在体内骨骼外部位诱导软骨内成骨的能力来鉴定的（Urist，1965）。与其他 BMP 一样，BMP5 是转化生长因子-β（参...

作为与 T 细胞的 CD28（ 186760 ） 和 CTLA4（ 123890 ） 配体结合的结果，B 淋巴细胞活化抗原 B7-1（以前称为 B7）为 T 淋巴...

一种独特但相关的抗原 P 属于球苷（GLOB） 系统（ 615021 ），由染色体 3q25 上B3GALT3 基因（ 603094 ）的活性定义。B3GALT3...

单ADP-核糖化是一种后转化蛋白修饰，涉及ADP-核糖核酸从NAD®转移到目标蛋白中特定的氨基酸。这种修饰有助于调节前列腺素中的细胞代谢，是某些细菌毒素发挥作用的...

BPES综合征包括一个典型的眼睑发育不良，即小皮瓣裂隙（脑膜裂开），下垂眼睑（皮下），以及从下盖向内向上运行的小皮肤褶皱（皮下侧）。在I型BPES中，眼睑异常与卵...

BCL6 作为转录抑制器，对于萌芽中心形成是必要的。大约40%的扩散性大细胞淋巴瘤和5%至10%的卵泡淋巴瘤与染色体转移有关，通过将异质促进者并列到BCL6编码域...

CD40是一种细胞表面受体，在所有成熟的B细胞表面表达，最成熟的B细胞恶性肿瘤，以及一些早期B细胞急性淋巴细胞白血病，但不是在血浆细胞上表达的（克拉克，1990年...

基底细胞内脏综合征（BCNS） 的特点是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿， 钙化杜拉尔褶皱， 下颚、棕榈和植物坑的番茄囊肿、卵巢纤维瘤、髓母细胞瘤、淋巴细胞囊肿、胎儿...

霍尔辛格等人（1995年）分离了LST1的全长cDNA克隆，相当于人类对小鼠B144序列的克隆。LST1 编码干扰素伽马（IFNG;147570）- 淋巴组织、T...

Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis-2（MMIHS2） 的特征是产前膀胱增大、新生儿功能性胃肠道梗阻...

TATDN1 是一种进化上保守的 DNase，在细胞凋亡（ Qiu et al., 2005 ） 和染色体分离和细胞周期进程（ Yang et al., 2012...

Immunodeficiency-81（IMD81） 是一种常染色体隐性复杂疾病，在婴儿早期出现反复感染，包括真菌感染，与 T 细胞、中性粒细胞和 NK 功能障碍...

伴有或不伴有免疫缺陷的家族性自身炎症综合征（AISIMD） 的特征是各种自身免疫特征的发作，通常发生在生命的最初几十年，尽管有报道称其发病较晚。典型特征包括自身免...

TRMT61B 是一种甲基转移酶，可修饰线粒体 tRNA（Chujo 和 Suzuki，2012 年）和线粒体 16S rRNA（MTRNR2；561010）（B...

WHIM 综合征-2（WHIMS2） 是一种常染色体隐性免疫疾病，其特征是慢性中性粒细胞减少症和骨髓增生异常综合征，即骨髓中性粒细胞动员受损。受影响的个体有反复感...

有证据表明对 spondyloarthropathy-1（SPDA1） 的易感性可由染色体 6p21.3 上的 HLA-B27 等位基因（ 142830.0001...

有证据表明 X 连锁慢性肉芽肿病（CGDX） 是由染色体Xp21上编码 p91-phox（CYBB; 300481 ）的基因的半合子或杂合子突变引起的。 ...

Chediak-Higashi 综合征（CHS） 是由染色体 1q42 上溶酶体转移调节基因（LYST; 606897 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关。 点位 表型 表型MIM 编号 遗产 表型映射键 基因...

1 型肾病综合征（NPHS1），也称为芬兰先天性肾病，是由染色体 19q13 上编码肾病蛋白（NPHS1; 602716 ）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

有证据表明，这种严重的原发性免疫缺陷，其特征在于缺乏主要组织相容性复合体（MHC） II 类基因表达，是由转录所需的至少 4 个不同的交易调节基因的缺陷引起的MH...