细菌

有证据表明先天性 IIc 型糖基化障碍(CDG2C) 是由染色体上编码 GDP-岩藻糖转运蛋白的 SLC35C1 基因( 605881 )的纯合或复合杂合突变引起...

正常细胞 BCR 基因编码与丝氨酸/苏氨酸激酶活性相关的 160 kD 磷蛋白。BCR 基因是断点位点,用于产生在慢性粒细胞白血病(CML;608232)和急性淋...

velocardiofacial 综合征(VCFS) 和 DiGeorge 综合征(DGS; 188400 ) 是由染色体 22q11.2 的 1.5 至 3.0...

来自Pegoraro 等人研究的细胞系(1984)显示 t(8;14) 和 t(14;18) 易位,这分别是 Burkitt 淋巴瘤(见113970)和滤泡性淋巴...

眼睑下垂、上睑下垂和内眦反综合征,无论是卵巢早衰(BPES I 型)还是不伴卵巢早衰(BPES II 型),都是由 FOXL2 基因的杂合突变引起的( 60559...

BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种,它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心(Nachury 等,2007)。 点位 表...

Barth 综合征,也称为 II 型 3-甲基戊二酸尿症(MGCA2),是由染色体 Xq28 上的 tafazzin 基因(TAZ; 300394 )突变引起的。...

有证据表明 1 型梅克尔综合征是由编码鞭毛器基底体蛋白质组( MKS1 ; 609883 ) 染色体 17q22组分的基因中的纯合子或复合杂合子突变引起的。 ...

伊立替康不良反应

拓扑异构酶Ⅰ诱导可逆性 DNA 单链断裂,从而使 DNA 双链结构解螺旋,参与 DNA 复制过程。伊立替康(CPT-11)及其活性代谢产物 SN-38 可与拓扑异...

抗菌药分类

本文通过思维导图的方式总结出常见抗菌药物的适应证和注意事项,以便读者记忆和查询常见抗菌药物的知识点。1.β-内酰胺内抗生素思维导图β-内酰胺类药物是化学结构式中含...

胚胎停止发育的10个诱因

对于所有期盼能有一个小baby的家庭来说,停经都是一个喜讯的开始,可当兴高采烈去检查时却被通知胚胎停育了,没流血没腹痛怎么孩子就没了?!百思不得其解,我们来了解下...

出血热疫苗接种后副作用

虽然出血热疫苗是比较安全的,但还是会有一定的几率出现不良反应,如果只是出血热疫苗接种部位局部红肿、发热等情况,都属于疫苗接种的正常反应,2-3天就可以自然消退,如...

  一些孩子的扁桃体经常发炎,父母希望医生能切除扁桃体。那么这里就出现了两个问题,   一、扁桃体该不该切除?   让我们先大致了解一下扁桃体:它是重要免疫器官。...

  从萱萱出生,妈妈就隔三岔五地带着她去打预防针。这不,又到了该给萱萱打预防针的时间了,不过这次是计划外的,是要收费的。该打不该打,萱萱妈妈犯难了。她上网看了很多...

  恰逢炎热的夏天,新妈咪赶上了坐月子,确实是一件心烦的事情,那么,要想过一个清爽健康的热月子,新妈咪应该注意哪些问题呢?  月子,在医学上的说法应该是“产褥期”...

湿纸巾也需“无添加”

  有位妈妈说:“我的皮肤爱过敏,化妆品都是选择无添加的。宝宝的湿巾也可以做到无添加么?”  何谓“无添加”?  所谓“无添加”,是指在生产和销售过程中没有添加对...

  母乳是婴儿最佳的天然食品,最适合婴儿的需要,然而并不是所有妈妈都能给宝宝哺乳,有时常因妈妈或宝宝的原因而不利哺乳。因此,我们要仔细地衡量母乳喂养与母婴安康之间...

  宝宝的鼻孔、耳道、口腔、眼睛、尿道口、肛门、阴道及汗腺,经常有各种分泌物排出体外,这些分泌物也是宝宝是否发生疾病的征兆,父母需经常仔细观察自己宝宝的这些分泌物...

  孩子老是感冒,大人们常常将此归结为抵抗力低。是否考虑过,也许是自己的护理出了问题,正是某些“爱护”给宝宝制造了感冒的条件,比如冷热不均。  镜头一:季节交替时...

  春天是个百病复苏的季节,父母除了要当心孩子染上感冒等呼吸道疾病外,还要当心孩子的“面子”问题。一般春季里的皮肤顽症有两种:病毒性疾病造成的皮肤问题和过敏性皮肤...

  “孩子的宝宝鼻子扁,经常捏捏,鼻子就会长得挺。”这是我们的传统观念。同许多旧观念一样,这样做非但起不了作用,还会损害宝宝的健康。  幼儿的鼻腔粘膜娇嫩、血管丰...