先天性糖基化障碍 2c型
有证据表明先天性 IIc 型糖基化障碍(CDG2C) 是由染色体上编码 GDP-岩藻糖转运蛋白的 SLC35C1 基因( 605881 )的纯合或复合杂合突变引起...
有证据表明先天性 IIc 型糖基化障碍(CDG2C) 是由染色体上编码 GDP-岩藻糖转运蛋白的 SLC35C1 基因( 605881 )的纯合或复合杂合突变引起...
正常细胞 BCR 基因编码与丝氨酸/苏氨酸激酶活性相关的 160 kD 磷蛋白。BCR 基因是断点位点,用于产生在慢性粒细胞白血病(CML;608232)和急性淋...
velocardiofacial 综合征(VCFS) 和 DiGeorge 综合征(DGS; 188400 ) 是由染色体 22q11.2 的 1.5 至 3.0...
来自Pegoraro 等人研究的细胞系(1984)显示 t(8;14) 和 t(14;18) 易位,这分别是 Burkitt 淋巴瘤(见113970)和滤泡性淋巴...
眼睑下垂、上睑下垂和内眦反综合征,无论是卵巢早衰(BPES I 型)还是不伴卵巢早衰(BPES II 型),都是由 FOXL2 基因的杂合突变引起的( 60559...
BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种,它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心(Nachury 等,2007)。 点位 表...
Barth 综合征,也称为 II 型 3-甲基戊二酸尿症(MGCA2),是由染色体 Xq28 上的 tafazzin 基因(TAZ; 300394 )突变引起的。...
长期以来,人们一直认为蛋白质正确折叠及其组装成寡聚复合物所需的所有信息都包含在多肽的一级序列中,并且该过程中不涉及催化剂或其他辅助蛋白质。然而,这一生物化学的基本...
有证据表明 1 型梅克尔综合征是由编码鞭毛器基底体蛋白质组( MKS1 ; 609883 ) 染色体 17q22组分的基因中的纯合子或复合杂合子突变引起的。 ...
拓扑异构酶Ⅰ诱导可逆性 DNA 单链断裂,从而使 DNA 双链结构解螺旋,参与 DNA 复制过程。伊立替康(CPT-11)及其活性代谢产物 SN-38 可与拓扑异...
本文通过思维导图的方式总结出常见抗菌药物的适应证和注意事项,以便读者记忆和查询常见抗菌药物的知识点。1.β-内酰胺内抗生素思维导图β-内酰胺类药物是化学结构式中含...
合并基础疾病的孕妇,包括慢性高血压、糖尿病、系统性红斑狼疮、抗磷脂综合征、慢性肾病等,其子痫前期和不良妊娠结局的风险明显增高。除了考虑对部分高风险人群采用小剂量阿...
对于所有期盼能有一个小baby的家庭来说,停经都是一个喜讯的开始,可当兴高采烈去检查时却被通知胚胎停育了,没流血没腹痛怎么孩子就没了?!百思不得其解,我们来了解下...
虽然出血热疫苗是比较安全的,但还是会有一定的几率出现不良反应,如果只是出血热疫苗接种部位局部红肿、发热等情况,都属于疫苗接种的正常反应,2-3天就可以自然消退,如...
一些孩子的扁桃体经常发炎,父母希望医生能切除扁桃体。那么这里就出现了两个问题, 一、扁桃体该不该切除? 让我们先大致了解一下扁桃体:它是重要免疫器官。...
中医作为“国粹”,其理论自明清以后几乎没有进步,永远都是“以前的好”,药是以前的好,医生也是以前的好,这种奇葩的“逆行”思维恐怕也只有中医界才有。而每每有大规模疫...
从萱萱出生,妈妈就隔三岔五地带着她去打预防针。这不,又到了该给萱萱打预防针的时间了,不过这次是计划外的,是要收费的。该打不该打,萱萱妈妈犯难了。她上网看了很多...
恰逢炎热的夏天,新妈咪赶上了坐月子,确实是一件心烦的事情,那么,要想过一个清爽健康的热月子,新妈咪应该注意哪些问题呢? 月子,在医学上的说法应该是“产褥期”...
有位妈妈说:“我的皮肤爱过敏,化妆品都是选择无添加的。宝宝的湿巾也可以做到无添加么?” 何谓“无添加”? 所谓“无添加”,是指在生产和销售过程中没有添加对...
母乳是婴儿最佳的天然食品,最适合婴儿的需要,然而并不是所有妈妈都能给宝宝哺乳,有时常因妈妈或宝宝的原因而不利哺乳。因此,我们要仔细地衡量母乳喂养与母婴安康之间...
宝宝的鼻孔、耳道、口腔、眼睛、尿道口、肛门、阴道及汗腺,经常有各种分泌物排出体外,这些分泌物也是宝宝是否发生疾病的征兆,父母需经常仔细观察自己宝宝的这些分泌物...
孩子老是感冒,大人们常常将此归结为抵抗力低。是否考虑过,也许是自己的护理出了问题,正是某些“爱护”给宝宝制造了感冒的条件,比如冷热不均。 镜头一:季节交替时...
春天是个百病复苏的季节,父母除了要当心孩子染上感冒等呼吸道疾病外,还要当心孩子的“面子”问题。一般春季里的皮肤顽症有两种:病毒性疾病造成的皮肤问题和过敏性皮肤...
“孩子的宝宝鼻子扁,经常捏捏,鼻子就会长得挺。”这是我们的传统观念。同许多旧观念一样,这样做非但起不了作用,还会损害宝宝的健康。 幼儿的鼻腔粘膜娇嫩、血管丰...
子宫破裂目录 什么是子宫破裂 ...
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