TEA 域家族成员4; TEAD4
转录因子 13-L样 1; TCF13L1转录增强因子1相关基因; RTEF1转录增强因子 3; TEF3HGNC 批准的基因符号:TEAD4细胞遗传学位置:12...
转录因子 13-L样 1; TCF13L1转录增强因子1相关基因; RTEF1转录增强因子 3; TEF3HGNC 批准的基因符号:TEAD4细胞遗传学位置:12...
p105-RbHGNC 批准的基因符号:RB1细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:48,303,750-48,481,889(来自 ...
渡边等人(1997)确定了 SMAD9,他们称之为 MADH6。他们分离出代表 2 个交替剪接的 MADH6 转录本 MADH6a 和 MADH6b 的人类胎儿大...
使用生物信息学分析,Wang 和 Chen(2013)确定了全长人类 C2ORF68,他们称之为 HCRCN81。预测的蛋白质包含 166 个氨基酸,计算出的分子...
哺乳动物核糖体是 4 种 RNA 种类(见180450)和大约 80 种不同蛋白质(包括 RPS5)的大分子组装体。▼ 克隆与表达通过从人类结肠直肠 cDNA 文...
同型半胱氨酸再甲基化形成蛋氨酸由细胞质酶 5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸 S-甲基转移酶( EC 2.1.1.13 ) 催化,该酶也称为蛋氨酸合酶。这种酶需要甲基...
哺乳动物细胞可以通过 DNA 甲基化对它们的基因组进行表观遗传修饰。DNA甲基化在基因组印记和X染色体失活中起重要作用,对哺乳动物的发育至关重要。DNMT3B 似...
松冈等人( 1991 , 1993 ) 从人类 cDNA 文库中分离出平滑肌肌球蛋白重链基因。他们通过Northern印迹杂交和部分DNA序列分析证实了它是一种平...
人类黑色素瘤细胞表达几种不同的抗原,这些抗原被自体溶细胞性 T 淋巴细胞(CTL) 识别。这些抗原中的一类由基因编码,例如 MAGE1(MAGEA1; 30001...
有关受体型蛋白酪氨酸磷酸酶(PTP) 的一般信息,请参阅 PTPRA( 176884 )。杨等人(1997)使用简并 PCR 来鉴定人类角质形成细胞 cDNA 文...
通过对结直肠癌中频繁上调的基因进行 cDNA 微阵列分析,Kobayashi 等人(2006)克隆了 FAM84A,它与 FAM84B 具有 44% 的氨基酸同一...
长非编码 RNA(lncRNA),例如 CASC8,是长度超过 200 bp 的转录本,在各种细胞过程中没有蛋白质编码潜力和功能( Kim et al., 201...
长非编码 RNA(lncRNA),例如 PCAT2,是长度超过 200 bp 的转录本,在各种细胞过程中没有蛋白质编码潜力和功能( Kim et al., 201...
Muir-Torre 综合征是 Lynch 癌症家族综合征 II 的一部分(见120435 ),这与染色体 2p 上的 MSH2 基因( 609309 )的突变有...
SMAD7 基因(602932) 中的变异会影响结直肠癌的易感性,因此此条目使用了数字符号(# )。有关结直肠癌的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见114500。...
IGF2是一种参与调节细胞增殖、生长、迁移、分化和存活的蛋白质激素。与出生后优先表达且几乎仅在肝脏中产生的 IGF1( 147440 ) 相比,IGF2 优先在早...
配修复癌症综合征 3(MMRCS3) 是由染色体 2p16 上的 MSH6 基因( 600678 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) ...
有证据表明错配修复癌症综合征 4(MMRCS4) 是由染色体 7p22 上PMS2 基因( 600259 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号...
谷胱甘肽 S-转移酶(GST;EC 2.5.1.18 ) 是一个酶家族,负责多种异生物质和致癌物的代谢( Mannervik, 1985 )。这种酶催化谷胱甘肽与...
GLUT1(HepG2) 基因编码大脑、胎盘和红细胞中的主要葡萄糖转运蛋白( Baroni et al., 1992 )。▼ 克隆与表达穆克勒等人(1985)从人...
由于有证据表明弥漫性胃癌和小叶乳腺癌综合征(DGLBC) 是由染色体 16q22 上的 E-cadherin 基因(CDH1; 192090 ) 中的杂合种系突变...
甲酰肽受体是哺乳动物吞噬细胞的 G 蛋白偶联受体,它与细菌 N-甲酰肽相互作用并在体外激活吞噬细胞的杀菌、分泌和趋化功能。FPR 被认为介导吞噬细胞对微生物入侵宿...
恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤,最常发生在皮肤中,但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中(Habif总结,2010 ...
成纤维细胞生长因子(FGF;见131220)是一个多肽生长因子家族,参与多种活动,包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体,例如 FGFR3,包含一个具有 ...
有证据表明胃腺癌和胃近端息肉病(GAPPS) 是由染色体 5q22 上的 APC 基因( 611731 ) 启动子 1B中的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符...
EGFR及其配体是参与多种细胞功能的细胞信号分子,包括细胞增殖、分化、运动和存活,以及组织发育(Wang et al., 2004)。▼ 克隆与表达Shimizu...
Cohen(1962)首次描述了现在称为表皮生长因子的物质。表皮生长因子对体内特定细胞的分化具有深远的影响,并且是外胚层和中胚层来源的多种培养细胞的有效有丝分裂因...
DCC 基因编码 神经生长因子(NTN1; 601614 )的功能受体并介导轴突生长和转向反应(Li 等人的总结,2004 年)。▼ 克隆与表达 ------ 沃...
MLH 与大肠杆菌 MutL 基因同源,参与 DNA 错配修复。MLH1 基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病结肠直肠癌 2(HNPCC2; 609310 )(Pa...
Lynch 综合征 I,也称为遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC),是由错配修复基因(MMR) 中的杂合突变引起的。HNPCC1 是指由 MSH2 基因突变引起...