PKHD1 纤毛 IPT 结构域含有纤维囊肿蛋白/多聚导管蛋白;PKHD1
纤维囊肿蛋白; FCYTPOLYDUCTIN多囊肾和肝脏疾病 1 基因HGNC 批准的基因符号:PKHD1细胞遗传学定位:6p12.3-p12.2 基因组坐标(G...
纤维囊肿蛋白; FCYTPOLYDUCTIN多囊肾和肝脏疾病 1 基因HGNC 批准的基因符号:PKHD1细胞遗传学定位:6p12.3-p12.2 基因组坐标(G...
亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症甲基四氢叶酸还原酶缺乏症此条目中代表的其他实体:MTHFR 缺乏症,包括耐热型亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏引起的高胱氨酸尿症是由染色体1p3...
p53-诱导细胞存活因子;P53CSVHSPC132HGNC 批准的基因符号:TRIAP1细胞遗传学定位:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:12...
K35HGNC 批准的基因符号:CDK8细胞遗传学定位:13q12.13 基因组坐标(GRCh38):13:26,254,129-26,405,238(来自 NC...
结直肠癌,染色体 14q 的易感性细胞遗传学定位:14q22.2 基因组坐标(GRCh38):14:53,600,001-55,000,000有关结直肠癌的表型描...
SIR2-LIKE 6;SIR2L6HGNC 批准的基因符号:SIRT6细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:4,174,109-4,...
REG IVHGNC 批准的基因符号:REG4细胞遗传学定位:1p12 基因组坐标(GRCh38):1:119,794,017-119,811,460(来自 NC...
V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 1癌基因AKT1蛋白激酶 B-αPKB-αRAC 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:AKT1细胞遗传学定位:1...
二氢睾酮受体;DHTR核受体亚科 3,C 组,成员 4;NR3C4HGNC 批准的基因符号:AR细胞遗传学定位:Xq12 基因组坐标(GRCh38):X:67,5...
BRCA2基因FANCD1基因;FANCD1HGNC 批准的基因符号:BRCA2细胞遗传学定位:13q13.1 基因组坐标(GRCh38):13:32,315,5...
卷曲相关蛋白质; FRP分泌性细胞凋亡相关蛋白2; SARP2HGNC 批准的基因符号:SFRP1细胞遗传学定位:8p11.21 基因组坐标(GRCh38):8:...
MutS,大肠杆菌,同源物,2HGNC 批准的基因符号:MSH2细胞遗传学定位:2p21-p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,403,067-47,...
癌症相关区长非编码 RNA 5; CARLO5lncRNA CARLO5HGNC 批准的基因符号:CCAT1细胞遗传学定位:8q24.21 基因组坐标(GRCh3...
HGNC 批准基因符号:PIGN细胞遗传学定位:18q21.33 基因组坐标(GRCh38):18:62,017,615-62,187,056(来自 NCBI)▼...
p53-上调的细胞凋亡调节剂; PUMAHGNC 批准的基因符号:BBC3细胞遗传学定位:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:47,220,824...
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
TNF相关凋亡诱导配体; TRAILAPO2 配体; APO2LHGNC 批准的基因符号:TNFSF10细胞遗传学定位:3q26.31 基因组坐标(GRCh38)...
牙齿发育不全-结直肠癌综合征该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明牙齿发育不全(少牙)-结直肠癌综合征(ODCRCS)是由染色体17q24上的AXIN2基因(6...
HBOC2此条目中代表的其他实体:家族性乳腺癌,包括 2 种乳腺癌家族性卵巢癌,包括 2 种卵巢癌对家族性乳腺癌-卵巢癌-2(BROVCA2)的易感性是由染色体 ...
胸苷酸合成酶;TS; TMSdTMP合成酶HGNC 批准的基因符号:TYMS细胞遗传学定位:18p11.32 基因组坐标(GRCh38):18:657,653-6...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
尿苷二磷酸糖基转移酶 1 家族,多肽 A1尿苷二磷酸糖基转移酶1;UGT1UDP-糖基转移酶1尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶、胆红素胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶...
HGNC 批准基因符号:ZNF768细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,524,004-30,532,477(来自 NCBI)...
MutS,大肠杆菌,同源物,3错配修复蛋白1; MRP1发散的上游蛋白质; DUPHGNC 批准的基因符号:MSH3细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GR...
KIAA1416HGNC 批准的基因符号:CHD7细胞遗传学定位:8q12.2 基因组坐标(GRCh38):8:60,678,740-60,868,028(来自 ...
结直肠癌相关基因 2HGNC 批准的基因符号:POU2AF3细胞遗传学定位:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:111,298,546-111,30...
HGNC 批准基因符号:RPL5细胞遗传学定位:1p22.1 基因组坐标(GRCh38):1:92,831,986-92,841,924(来自 NCBI)▼ 说明...
蛋白质酪氨酸磷酸酶G1;PTPG1PTP-PESTHGNC 批准的基因符号:PTPN12细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:77,53...
p300HGNC 批准基因符号:EP300细胞遗传学定位:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,092,592-41,180,077(来自 NC...
富含亮氨酸的重复蛋白 16B;LRRC16BHGNC 批准的基因符号:CARMIL3细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:24,052...