依诺肝素钠（Enoxaparin）又被称为赛洛菲科塞，最初由法国Rhone-Poulenc Rorer（后与德国Hoechst合并组建赛诺菲）开发，是由猪肠粘膜提...

有证据表明蛋白酶体相关的自身炎症综合征 4（PRAAS4） 是由染色体 18p11 上的 PSMG2 基因（ 609702 ）中的复合杂合突变引起的，因此此条目使...

有证据表明常染色体显性智力发育障碍 64（MRD64） 是由染色体 6q14 上的 ZNF292 基因（ 616213 ）中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字...

有证据表明家族性圆柱瘤病是由染色体 16q12 上 CYLD基因（ 605018 ）的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#） 。另见 Brooke-Spi...

很多准备怀孕或者即将要怀孕的妈妈们是不是不知道怀孕的初期到底会有什么症状呢，到底怎样才知道自己是怀孕呢，有时候不知道自己是否到底怀孕了没有，很多人都是去拿试纸才测...

女性宫颈性不孕的原因是什么？宫颈性不孕属于女性不孕的一种，它对女性患者带来了很大的烦恼，除了会影响患者本身的身心健康，还将影响一个家庭的和睦和幸福，所以大家一定要...

通过人类啮齿动物杂交细胞研究，O'Brien 等人（1983）将称为 ERV1（内源性逆转录病毒 1）的人类 DNA 序列分配给人类 18 号染色体。Renan和...

I 型多发性内分泌瘤形成（MEN1） 是由染色体 11q13 上的 MEN1 基因（ 613733 ）中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性内分泌肿瘤 I 型（MEN...

Dupuytren 挛缩是结缔组织最常见的遗传性疾病。它是一种手掌和手指软组织的疾病，其特征是通常为手掌无毛皮肤提供支撑的筋膜结构逐渐增厚和缩短。虽然它也可能是一...

有证据表明 CFH 基因的变体（ 134370 ） 会影响基底层状玻璃疣的发育。▼ 说明玻璃疣是在布鲁赫膜上的视网膜色素上皮下方积聚的细胞外沉积物。它们表现为随机...

蒂贝里等人（1991）分离并表征了编码多巴胺受体的大鼠基因，该基因在结构和功能上类似于 D1 多巴胺受体（DRD1；126449）。该基因编码一种由 475 个氨...

DRD4 是一种 G 蛋白偶联受体，属于多巴胺 D2 样受体家族。在功能上，D2 样受体的特征在于它们能够抑制腺苷酸环化酶（Oldenhof 等，1998）。▼ ...

多巴胺的多种生理作用由其与 2 种 G 蛋白偶联受体 D1 和 D2（ 126450 ） 的相互作用介导，这两种受体分别刺激和抑制腺苷酸环化酶。▼ 克隆与表达三组...

ERCC2 是 TFIIH 转录/修复因子的一个亚基，它作为 DNA 解旋酶用于核苷酸切除修复（ Coin et al., 1998 ）。▼ 克隆与表达韦伯等人（...

ALAD 基因编码δ-氨基乙酰丙酸脱水酶，也称为胆色素原合酶（PBGS；EC 4.2.1.24），一种催化卟啉和血红素生物合成途径的第二步的胞质酶。它由 2 个 ...

Ayers（1899）报道了一个 3 个月大的黑色胎儿有“pithecoid”耳朵，在外螺旋上存在一个达尔文点，该点在左侧比右侧更突出。此外，作者描述了一个从螺旋...

IV 型胶原酶，72-kD，正式命名为基质金属蛋白酶-2（MMP2）。它也被称为明胶酶，72-kD（Nagase 等，1992）。IV 型胶原酶是一种金属蛋白酶，...

Syngnathia 是指上颌骨和下颌骨的先天性融合。融合可以根据连接组织的性质分为纤维融合或骨融合。拉斯特等人（2001）提出将骨性合颌分类为 4 种类型。1a...

腘窝翼状胬肉综合征（PPS） 是一种常染色体显性遗传病，具有多种临床特征，包括口面部异常，如下唇窝、唇裂和/或腭裂和合颌，以及皮肤和生殖器异常，包括下肢蹼、并指、...

角膜平面的临床特征是角膜曲率降低，在大多数情况下导致远视、角膜缘模糊和早期脂质弓。CNA1 是一种常染色体显性遗传形式的疾病，症状较轻（Tahvanainen 等...

亨德森等人（1968）描述了 3 兄弟背部有许多皮肤结节。由于胶原组织增加，这些包括增厚的真皮。一个兄弟患有特发性心肌病，第二个患有左虹膜萎缩和严重的高频感音神经...

取卵针本文介绍了活检针的一些常规知识，并对取卵针做了较为详细的叙述，分享给需要了解穿刺针相关知识的朋友。版权申明： 本文由上海试管婴儿网原创，禁止转载！目录 ...

已在肝细胞癌（HCC） 和肝母细胞瘤中鉴定出许多不同基因的体细胞突变。这些包括TP53（191170），MET（164860），CTNNB1（116806），PI...

降钙素是一种由甲状腺滤泡旁细胞合成的肽类激素。它会导致血清钙降低，其作用与甲状旁腺激素（PTH; 168450 ）相反。▼ 克隆与表达 ------ Dayhof...

Tentolouris 等人（1993）描述了 2 个姐妹，年龄分别为 53 岁和 61 ，最小的姐妹的 31 岁儿子患有升主动脉线性钙化和严重的钙化性混合（狭窄...

Reid 和 Hemperly（1990）从 Kelly 神经母细胞瘤文库中获得了一个全长 NCAD 克隆。NCAD 基因编码 907 个氨基酸的蛋白质，其中包括...

BDNF 是一种由皮质神经元诱导的促存活因子，是大脑纹状体神经元存活所必需的（Zuccato 等，2001）。有关神经营养因子及其受体的背景信息，请参阅 NGFR...

弗朗切舍蒂（1955年）描述了父亲和女儿的综合症。下垂的眼睑和双上唇是功能。无毒甲虫是一个可变的功能。帕尔玛和穆兰詹（2004年）报告说，一名21岁的男性上唇和下...

BARK 是一种无处不在的细胞溶酶，专门磷酸盐的活化形式的β-2肾上腺素受体（ADRB2;109690）及相关的G蛋白耦合受体（宾夕法尼亚和贝诺维奇，1994年）...

正常人有多达44个谷氨酰胺重复，和MJD患者有52至86谷氨酰胺重复。不完全渗透与45至51次重复有关（托德和保尔森，2010年）。有关自体占主导脊柱细胞阿塔夏的...