结节

淋巴管肌瘤病淋巴管平滑肌瘤病（LAM）可能与结节性硬化症（TSC；TSC；191100）由于TSC1（605284）或TSC2（191092）基因突变。散发性 L...

α-1-抗胰蛋白酶缺乏症是由 SERPINA1 基因（107400）突变引起的，最常见的是 PiZ 等位基因（107400.0011）的纯合性。▼ 说明α-1-抗...

在分支管发生中差异表达 91 ; DEBT91胃癌中碱性成纤维细胞生长因子诱导基因; FIGCHGNC 批准的基因符号：KCMF1细胞遗传学定位：2p11.2 基...

毛囊鱼鳞病、无毛症和畏光综合症 2有证据表明鱼鳞病、无毛和畏光综合征 2（IFAP2）是由染色体 17p11 上 SREBF1 基因（184756）杂合突变引起的...

变性侏儒症有证据表明异位性发育不良（MTD）是由染色体 12q24 上的 TRPV4 基因（605427）杂合突变引起的。▼ 说明变形性发育不良（MTD）的特点是...

有证据表明室周结节性异位9（PVNH9）是由染色体5q13上的MAP1B基因（157129）杂合突变引起的。▼ 说明脑室周围结节性异位9（PVNH9）是一种常染色...

有证据表明冻疮性狼疮-2（CHBL2）是由染色体 20q11 上 SAMHD1 基因（606754）杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明冻疮性狼疮是...

口腔面部手指综合征，VI 型OFDS VI瓦拉迪-帕普综合征瓦拉迪综合症多指症、唇腭裂或舌肿块以及精神运动迟缓口腔手指综合征 VI（OFD6）是由 C5ORF42...

区域性肠炎，包括克罗恩病，包括溃疡性结肠炎，包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性，包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因（605956）的突变与染色体 16 ...

小儿扳机拇指是由拇长屈肌腱与其鞘之间不匹配引起的。患者在掌骨基部出现坚硬的、可触及的结节（诺塔结节），并且拇指无法伸展超过 30 度，很少伴有触发、折断或手指锁定...

WINCHESTER 综合症有证据表明温彻斯特综合征（WNCHRS）是由染色体 14q11 上的 MMP14 基因（600754）纯合突变引起的。据报道，就有这样...

死亡/H框41摘要，果蝇，同源物；ABSHGNC 批准的基因符号：DDX41细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:177,511,577-...

CRISPONI/寒冷引起的出汗综合症 3，前；CIS3，前有证据表明栖息综合征（PERCHING）是由染色体 7p15 上的 KLHL7 基因（611119）纯...

纹状体特异性 G 蛋白偶联受体；STRGHGNC 批准的基因符号：GPR88细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,538,139-...

毛硫营养不良症，光敏；TTDP伴有毛发异常、智力和生长迟缓的鱼鳞状红皮病泰氏综合症毛发硫营养不良伴先天性鱼鳞病先天性鱼鳞病，伴有毛发营养不良皮必兹综合症有证据表明...

有证据表明 Luscan-Lumish 综合征（LLS）是由染色体 3p21 上 SETD2 基因（612778）杂合突变引起的。▼ 说明卢斯坎-卢米什综合征（L...

舟状骨附件分为 3 种类型： 1 型是嵌入胫骨后肌腱远端部分的小籽骨；2 型是副骨通过 1 至 3 毫米厚的软骨联合与舟骨相连；3 型是 2 型的融合形式。1 型...

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