肾小管发育不全
血管紧张素I转换酶(EC 3.4.15.1)或激肽酶II是一种二肽基羧肽酶,通过将血管紧张素I水解为血管紧张素II(一种有效的血管加压药和醛固酮刺激肽),在血压调...
血管紧张素I转换酶(EC 3.4.15.1)或激肽酶II是一种二肽基羧肽酶,通过将血管紧张素I水解为血管紧张素II(一种有效的血管加压药和醛固酮刺激肽),在血压调...
成纤维细胞生长因子是与FGF酪氨酸激酶受体相互作用以介导生长和发育的分泌蛋白。Lorenzi等(1995)从小鼠睾丸中分离出一种编码Fgf8或Aigf的cDNA。...
73岁郑州张老太太患有一种罕见病,从30多岁起,她的身上陆续长出很多“肉疙瘩”,不疼也不痒,看起来很恐怖。 经诊断是良性肿瘤,老太太就没太在意,也不愿意多花钱去切...
Moyamoya是双侧颅内颈动脉与基底节区域的毛细血管扩张血管相关的脑血管造影照片的名称。日语“ moyamoya”一词的意思是“有些朦胧的东西,像一团烟,在空中...
尼曼-匹克C型(NPC)疾病是一种常染色体隐性脂质存储障碍,其特征在于进行性神经变性。大约95%的病例是由NPC1基因突变(称为C1型)引起的;5%是由NPC2基...
PKD1是多囊肾疾病(ADPKD)的常染色体显性形式,具有肾脏囊肿,肝囊肿和颅内动脉瘤的主要表现。急性和慢性疼痛和肾结石是常见的并发症。最严重的肾脏并发症是终末期...
TGFB是一种多功能肽,可控制许多细胞类型中的增殖,分化和其他功能。TGFB 在诱导转化中与TGFA(190170)协同作用。它还充当负自分泌生长因子。TGFB激...
真核生物利用至少两种途径修复DNA双链断裂:同源重组和非同源末端连接(NHEJ)。NHEJ的核心机制包括XRCC4,DNA连接酶IV(LIG4; 601837)和...
1982年,遗传学专家Ann Smith及其同事Ellen Magenis首次报道了SMS疾病,为了对两位专家表示感谢,随以两人的姓名命名该病。Smith Mag...
有证据表明家族性圆柱状增生是由16q12号染色体上CYLD基因(605018)的杂合突变引起的。另请参见Brooke-Spiegler综合征(BRSS; 6050...
由于存在证据表明I型低钙血症性高钙血症(HHC1)是由染色体上编码钙敏感受体的CASR基因(601199)中的杂合性功能丧失突变引起的 3q13-q21。CASR...
Kabuki综合征1(KABUK1)是由12q13号染色体上的MLL2基因(KMT2D; 602113)中的杂合突变引起的。歌舞伎综合征是一种先天性智力低下综合症...
昨天晚上,刷到初中同学发了这样一条朋友圈,有点震惊。 跟她私聊后,栗子了解了整个事情的来龙去脉,有很多想说,经过她同意决定跟大家分享。 事情是...
有证据表明Simpson-Golabi-Behmel综合征1型(SGBS1)是由Xq26染色体上编码glypican-3(GPC3; 300037)的基因突变引起...
V型胶原蛋白首先在人胎盘和成年皮肤中被发现,但后来的研究表明,它在许多其他组织和器官中以微量的胶原蛋白成分存在。 V型胶原以3个不同多肽链的异三聚体α-1,α-2...
2型遗传性出血性毛细血管扩张(HHT2)是由12q13号染色体上的ACVRL1基因(601284)突变引起的。有关此表型的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见H...
随着医疗技术的发展,重疾的治愈率越来越高,患癌症等重疾后,大多数人都是可以治愈或者维持的。 但患过重疾后,人的抵抗力也会更差,再一次患重疾的概率更大。&...
水滴保自带的流量常常将它线上在售的保险产品推上风口浪尖的位置,很多人追捧,也有很多人质疑。 尤其是最近火爆抖音的水滴百万医疗险2020,更是受到大家的热...
常说基本医保覆盖范围广,但也有报销限制,有些费用不在社保报销范围内所以就需要自付。道理我都懂,可实际操作的时候总是搞不清楚。今天瑞小华带您好好了解医保的几个关键概...
一、研究背景已知巨噬细胞是多功能抗原呈递细胞,并且在炎症中起关键作用。巨噬细胞大量浸润到恶性肿瘤组织中(所谓的肿瘤相关巨噬细胞[TAMs]),并且在过去十年中的许...
胃癌多线化疗 病例分享尉浩斌 主治医师 潘 丽 医师 肿瘤营养与代谢治疗科 中国科学技术大学附属第一医院患者郑**,女,55岁。患者因胃癌晚期外院于2016-...
随着肿瘤免疫治疗如火如荼地开展,临床应用中也不可避免会遇到抗 PD-1/PD-L1 和抗 CTLA-4 抗体的不良反应。作为一种少见但十分凶险的不良反应,本文重点...
随着免疫检查点药物的广泛应用,药物的不良作用也逐渐明确。现将免疫药物的常见不良反应列出,在使用过程中应注意观察监测。01皮肤毒性皮肤不良反应是免疫治疗常见的不良反...
豁免责任是指在保险的缴费期内,投保人或被保人到某种特定的状态(如轻症、重疾等),经由保险公司同意,投保人可以不用继续缴纳剩下的保费了,保障还是继续有效。在重疾险中...
9岁的马女士来自农村,上有年迈的父亲,下有两个未成年的孩子。2018年4月的一天,马女士自觉左侧乳房刺痛感,后来乳房出现结节并逐渐增大,伴随皮肤表面颜色改变,但此...
如果肿瘤破了,这件事严重吗? 虽然肿瘤破裂,概率很低,但这种情况确实有可能发生。一旦肿瘤不小心破了,就如打开了“潘多拉魔框”,这...
摘要蛋白质组学研究虽已开展20余年,早期研究基于Western blot技术,后来采用质谱技术鉴定蛋白质。但最初质谱技术的测序深度和鉴定蛋白质数量有限,使蛋白质组...
随着胸部电子计算机断层扫描(CT)的广泛应用,肺部磨玻璃结节(GGO)的检出率越来越高,逐渐成为人们关注的健康问题。发现GGO,到底是该手术切除还是再观察?有什么...
乙状结肠是位于降结肠和直肠之间的一段,因该段肠管常呈“乙”字形弯曲,故有此名。按结直肠癌发病位置的不同进行分类,乙状结肠癌属于左半结肠癌,左半结肠癌和右半结肠由于...
酷热的周末,加之刚拔了牙还不能随意吃喝也不能剧烈运动的状态,八卦姐今天就老老实实窝在家化身勤奋姐,周末连更。8月份就这样悄无声息到来,口罩没摘掉,倒是等来了各家保...