有证据表明家族性孤立性甲状旁腺功能减退症-1（FIH1） 是由染色体 11p15 上甲状旁腺激素基因（PTH; 168450 ）的杂合、纯合或复合杂合突变引起的。...

Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS） 可由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CDK...

肥厚性心肌病-1（CMH1） 是由染色体 14q12 上MYH7 基因（ 160760 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 表...

Barth 综合征，也称为 II 型 3-甲基戊二酸尿症（MGCA2），是由染色体 Xq28 上的 tafazzin 基因（TAZ; 300394 ）突变引起的。...

有证据表明 Crouzon 综合征是由染色体 10q26 上编码成纤维细胞生长因子受体 2（FGFR2; 176943 ）的基因的杂合突变引起的。另见 Crouz...

Williams-Beuren 综合征（WBS） 是一种连续基因缺失综合征，由染色体 7q11.23 上 1.5 至 1.8 Mb 的半合子缺失引起。 ...

有证据表明特发性基底神经节钙化-1（IBGC1） 是由染色体 8p11 上的 SLC20A2 基因（ 158378 ）的杂合突变引起的。 点...

Aicardi 综合征的特征是胼胝体发育不全、婴儿痉挛和脉络膜视网膜缺损（“孔洞”）三联征。婴儿的屈曲痉挛代表了临床表现的常见模式（Aicardi，1999）。 ...

孕期过敏目录 孕期过敏的原因 ...

编码雄激素受体（AR）的基因，或者称为二氢睾酮受体，位于X染色体上。它是雄激素不敏感综合征（AIS：300068），前身为睾丸女性化综合征（TFM），并在肯尼迪脊...

因为有证据表明斯科特综合征（SCTS） 是由 12q12 染色体上的 TMEM16F 基因（608663）的同源突变引起的。 位置 ...

因为 11p13 染色体上的 PDHX 基因（608769）中的同源或复合异质突变导致苯丙酸脱氢酶 E3 结合蛋白缺乏。 位置 表现...

因为经典血友病或血友病 A 是由基因编码凝结因子 VIII（F8） 的突变引起的：300841）染色体Xq28。 位置 表现型 ...

通过基因编码补充因子 H（CFH） 的变化， 易受非典型溶血性尿毒症综合征 -1（AHUS1） 的发展的影响：134370）在染色体1q31。CFH 相关蛋白质 ...

有证据表明， 有或没有肾囊肿（PCLD1） 的多囊性肝病 - 1 是由 19p13 染色体上 PRKCSH 基因（177060）的异质突变引起的。 ...

琼斯等人（1990年）分离了穆林红细胞生成素（EPO） 的人类同源性：133170） 受体（EPOR） 来自红斑血球菌细胞系和胎儿肝脏。人类受体的cDNA和蛋白质...

有证据表明，Doyne 蜂巢视网膜营养不良在大多数情况下是由染色体 2p16 上的 EFEMP1 基因（601548）的异质或同源突变引起的。 ...

胶原蛋白具有三链绳状线圈结构。皮肤、肌腱和骨骼的主要胶原蛋白与含有2个α-1多肽链和1个α-2链的蛋白质相同。虽然这些是长的（前列腺链有大约120 kD的分子质量...

此条目中使用了数字符号（#）， 因为查理沃伊 - 萨格奈类型（SACS， 或 ARSACS） 的痉挛性阿塔夏是由编码糖蛋白（SACS） 的基因中的同源或复合异质突...

Coy等人（1996年）指出，硫胺缺乏与2种神经紊乱、贝里贝里和韦尔尼克-科尔萨科夫综合征有关。贝里贝里是由缺乏膳食硫胺引起的，其症状包括心肌衰竭，可逆转的硫胺治...

慢性淋巴细胞性白血病（CLL） 是 B 淋巴细胞的常见肿瘤，这些细胞在骨髓、血液和淋巴组织中逐渐积累。这种疾病的临床演变是异质的，一些患者患有懒散的疾病，而另一些...

卡尼复合体是一种自体主导的多发性肿瘤综合征，其特征是心脏、内分泌、皮肤和神经肌瘤肿瘤，以及皮肤和粘膜的各种色素病变。卡尼复合物可能同时涉及多个内分泌腺体，类似于经...

粘液是被认为对上皮表面起到保护作用的重糖化蛋白质。分泌和转膜粘液形成保护性粘液屏障，跨膜粘液也可以在细胞外环境中发出不良条件的信号。MUC1是一种跨膜粘液，通常表...

糖同位素缺乏，是负责催化膳食蔗糖水解的小肠刷边界膜的一种整体蛋白质，在摄入脱糖时会导致渗透性腹泻，因为吸收不能发生，直到水解产生成分单糖。Hauri等人（1985...

马查多-约瑟夫病以阿佐兰提取的受影响家族命名，是一种以阿塔夏、痉挛和眼动异常为特征的自身体主导渐进神经系统疾病。虽然孤立地被描述为一种看似孤立的疾病，脊柱细胞阿塔...

HGNC 批准的基因符号：RHCE细胞遗传位置： 1p36.11基因组坐标（GRCh38）： 1：25，360，658-25，430，192（来自 NCBI） ...

咖啡病是一种自体主导性疾病，其特征是大量超期新骨形成的幼年发作，通常涉及长骨、可硬骨和锁骨的透析。疼痛肿胀和全身热通常伴随发作，通常开始于5个月大之前，并在2岁前...

胶质瘤是中枢神经系统肿瘤，源自胶质细胞，包括天体细胞瘤、胶质母细胞瘤多形式、寡头神经瘤、腹膜瘤和亚阴性肿瘤。胶质细胞即使在同一肿瘤内也能显示出不同程度的分化（Ky...

故事一：刘文健是一名纽约市的华裔警察。2014年12月，在执勤时被一名非裔男子以行刑的方式杀害，当时他才32，刚刚新婚两个月。这个事件引起了非常大的震动，当时的副...

地中海贫血简介地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。...