综合征

亨廷顿病（HD） 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白（HTT; 613004 ） 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复（CAG）n 引起的。在正常人中，...

亨特等人（1976 年）得出结论，肱桡骨关节融合发生为显性或隐性（见236400）畸形，也是 SC phocomelia 综合征的一部分（269000）。Roma...

由单侧颈交感神经麻痹引起的霍纳综合征包括经典的单侧上睑下垂、单侧瞳孔缩小伴瞳孔不等和同侧面部无汗三联征。也可能存在虹膜异色症（Takanashi 等人，2003 ...

Deguchi 和 Kehrl（1991）发现 2 个人类同源框基因 HB9（MNX1） 和 HB24（HLX1; 142995 ） 在 CD34 阳性（ 142...

HOX10 编码最初由De Chen 等人确定的发育受调控的同源框（1989）基于其相对丰富的视网膜特异性表达。刘等人（1994）克隆了小鼠 Chx10 cDNA...

由同源框基因编码的蛋白质作为能够结合 DNA 的转录因子发挥作用。同源域的结构分析表明，这些蛋白质形成一个螺旋-转角-螺旋基序，第三个螺旋用作 DNA 结合识别螺...

同源基因（HOX） 基因控制发育过程中的模式、分化和形态发生。HOXD13 是自足类骨骼形态发生的主要调节因子（Kuss 等人总结，2014 年）。▼ 克隆与表达...

脊椎动物 HOX 基因的 Msx 家族最初是通过与果蝇 msh（肌肉片段同源框）基因同源分离的。来自基因组粘粒文库，Campbell 等人（1989）分离出含有与...

Mortlock 和 Innis（1997）确定了 HOXA13 的完整编码序列。▼ 基因功能林恩等人（2008）指出，从人体皮肤解剖学上不同的部位获得的成纤维细...

程等人（2005）发现通常调节苗勒管分化的 HOX 基因在正常卵巢表面上皮中不表达，但根据癌症的苗勒管样分化模式在上皮性卵巢癌亚型中表达。Hoxa9（ 14295...

在脊椎动物中，编码被称为同源框基因的转录因子类的基因存在于 4 条孤立染色体上名为 A、B、C 和 D 的簇中。这些蛋白质的表达在胚胎发育过程中受到空间和时间上的...

holoprosencephaly-4（HPE4） 是由染色体 18p11 上的 TGIF 基因（ 602630 ） 中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号...

有证据表明 holoprosencephaly-3（HPE3） 是由染色体 7q36 上编码人类 Sonichedgehog 同源物的 SHH 基因（ 60072...

Holt-Oram 综合征（HOS） 是由染色体 12q24 上的 TBX5 基因（ 601620 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说...

作为蛋白质生物合成的早期步骤，HARS 催化组氨酸与其同源 tRNA 的共价连接（O'Hanlon 和 Miller，2002）。▼ 克隆与表达奥汉隆等人（199...

生物胺组胺是许多生理过程的重要调节剂，包括神经传递、胃酸分泌和平滑肌张力。由组氨酸生物合成组胺由 L-组氨酸脱羧酶（HDC；EC 4.1.1.22 ） 催化。这种...

先天性髋关节发育不良（CDH）是股骨头在髋臼中的位置异常。其严重程度从股骨头轻度不稳定伴轻微关节囊松弛，到股骨头中度侧向移位，而不会失去与髋臼的接触，直至股骨头从...

高密度脂蛋白结合蛋白，也称为 vigilin，是一种 110 kD 的蛋白质，可特异性结合 HDL 分子，并可能在去除多余的细胞胆固醇中发挥作用。▼ 克隆与表达普...

维德曼等人（1993）描述了一位经过充分研究的患者，从婴儿期到 19 岁。他的母亲是 34 ，父亲是无关的 37 岁。患者所患的综合征的特征包括多毛症、明显的短头...

虹膜色素沉着的不对称可能作为一种孤立的现象发生，作为显性遗传（Calhoun，1919）。遗传性虹膜异色症是否存在孤立于霍纳综合征（ 143000 ）、Waard...

NRG1 基因编码 neuregulin-1，一种介导细胞间相互作用并在器官系统生长中起关键作用的信号蛋白（ Tan et al., 2007 ）。 神经调节蛋白...

Bach 等人使用大鼠 Hnf1 cDNA 衍生探针（1990）从人类肝脏 cDNA 文库中分离出 HNF1 克隆。推导出的 631 个氨基酸的人 HNF1 蛋白...

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