Faundes-Banka 综合征（FABAS） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是发育迟缓和小头畸形以及小颌畸形和其他畸形特征的不同组合（Faundes 等，...

骨肝肠综合征（OOHE） 的特征是骨脆性、听力损失、胆汁淤积和先天性腹泻的可变组合。一些患者还表现出轻度发育迟缓和智力障碍（Esteve et al., 2018...

伴有肌张力减退、面部畸形和脑部异常的神经发育障碍（NEDHFBA） 是一种常染色体隐性神经系统综合征，其特征是全身发育迟缓，智力发育严重受损、肌张力减退和肌肉无力...

WHIM 综合征-2（WHIMS2） 是一种常染色体隐性免疫疾病，其特征是慢性中性粒细胞减少症和骨髓增生异常综合征，即骨髓中性粒细胞动员受损。受影响的个体有反复感...

Martsolf 综合征-2（MARTS2） 是一种常染色体隐性遗传病，主要特征为先天性白内障、轻度至重度智力发育障碍和面部畸形。其他特征包括脑畸形、小头畸形和性...

婴儿型肌原纤维肌病-12 伴心肌病（MFM12） 是一种严重的常染色体隐性遗传病，会影响骨骼肌和心肌组织，在出生后的最初几周就很明显。受影响的婴儿在出生时表现出震...

线粒体 DNA 耗竭综合征-16B（MTDPS16B） 是一种常染色体隐性遗传的儿童期发病和进行性神经眼科 mtDNA 耗竭症，其特征是视神经萎缩、混合性多发性神...

White-Kernohan 综合征（WHIKERS） 是一种神经发育障碍，其特征是整体发育迟缓，智力发育不一、张力减退和特征性面部特征。一些患者可能有其他系统的...

局灶节段性肾小球硬化和神经发育综合征（FSGSNEDS） 的特征是整体发育迟缓和肾功能障碍，表现为从婴儿期或幼儿期开始出现的蛋白尿和肾病综合征。一些患者表现为肾脏...

Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis-5（MMIHS5） 是一种内脏肌病，其特征在于显着的家族间和家族...

Ritscher-Schinzel 综合征-4（RTSC4） 的特征是一系列先天性异常，包括畸形颅面特征和结构性脑异常，例如 Dandy-Walker 畸形（ 2...

Immunodeficiency-84（IMD84） 是一种常染色体隐性原发性免疫性疾病，其特征是儿童时期反复发生窦肺感染，与 B 细胞水平低和早期 B 细胞发育...

微绒毛包涵体病（DIAR12）是一种先天性肠病，其特征是新生儿起病的顽固性分泌性腹泻，导致严重脱水和代谢性酸中毒。患者可以耐受有限的肠内营养，但依赖全肠外营养（T...

Luo-Schoch-Yamamoto 综合征（LUSYAM） 是一种神经发育障碍，其特征是从婴儿期开始就出现全面发育迟缓和智力发育受损。受影响的个体有行走延迟、...

常染色体隐性突触前先天性肌无力综合征-7B（CMS7B） 在子宫内可能会出现明显的胎动减少。受影响的婴儿有全身性张力减退，哭闹和喂养不佳，头部滞后，面部肌肉无力伴...

病态窦房结综合征-4（SSS4） 的特征是早期和进行性窦房结和房室传导功能障碍。患者表现出心动过缓和变时性功能不全，并可能出现晕厥。房室传导阻滞从轻度到重度不等，...

Bardet-Biedl 综合征-20（BBS20） 是一种与纤毛功能障碍相关的罕见常染色体隐性遗传病，其特征是杆状锥体营养不良、轴后多指畸形、躯干肥胖、肾异常和...

VISS综合征是一种全身性结缔组织疾病，其特征是早发性胸主动脉瘤和其他结缔组织表现，如其他动脉的动脉瘤和迂曲、关节过度活动、皮肤松弛和疝气，以及颅面畸形特征、结构...

有证据表明继发孔型房间隔缺损，无论是否有房室传导缺陷，是由染色体 5q35.5 上 NKX2-5 基因（600584） 的杂合突变引起的。有关房间隔缺损遗传异质性...

继发孔房间隔缺损（ASD） 是一种常见的先天性心脏畸形，在 10% 的先天性心脏病患者中作为孤立的异常发生。未纠正的 ASD 会导致肺循环过度、右心容量超负荷和过...

心房静止（AS） 是一种罕见的疾病，其特征是心房中没有电和机械活动。在体表 ECG 上，AS 的特征在于心动过缓、交界性（通常为狭窄复合体）逃逸节律和 P 波缺失...

有证据表明 III 型去骨发育不全（AO3） ​​是由染色体 3p14 上编码细丝蛋白 B 的 FLNB 基因（603381） 中的杂合突变引起的。有关去骨发育不...

有证据表明 2 型发作性共济失调（EA2） 是由染色体 19p13 上钙离子通道基因 CACNA1A（ 601011 ）的杂合突变引起的。 ...

有证据表明 2 型发作性共济失调（EA2） 是由染色体 19p13 上钙离子通道基因 CACNA1A（ 601011 ）的杂合突变引起的。 ...

有证据表明，Stickler 综合征 I 型（STL1），有时称为膜性玻璃体型，是由染色体 12q13 上COL2A1 基因（ 120140 ）的杂合突变引起的。...

远端关节弯曲 6 型（DA6） 以感音神经性耳聋的附加特征为特征（Bamshad 等人的总结，2009 年）。有关远端关节弯曲的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见...

有证据表明远端关节弯曲症 5（DA5） 是由染色体 18p11 上PIEZO2 基因（ 613629 ）的杂合突变引起的。PIEZO2 基因中的双等位基因突变导致...

有证据表明远端关节弯曲 1A 型（DA1A） 和 2B4 型（DA2B4） 是由染色体 9p13 上TPM2 基因（ 190990 ）的杂合突变引起的。TPM2 ...

▼ 临床特点 ------ 罗滕斯坦等（1982）描述了一个家族，其中连续 3 代的 4 名女性共享发烧、高血压和幼年多关节炎的临床三联征，以及血管和血管外分布的...

阻塞性睡眠呼吸暂停是一种常见的、慢性的、复杂的疾病，与严重的心血管和神经心理后遗症以及巨大的社会和经济成本相关（Palmer 等，2003）。▼ 临床特点 ---...