综合征

神经铁蛋白病成人发病的基底神经节疾病 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明这种形式的脑铁积累神经退行性变（NBIA）（此处指定为“NBIA3”）是一种神经退...

9 型肾病综合征（NPHS9） 是由染色体 19q13 上 ADCK4 基因（COQ8B；615567） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明9 型肾病综合征（NP...

脐膨出伴有咽喉发育不全、学习障碍、面部畸形和脊柱侧凸咽喉发育不全伴脐膨出▼ 临床特征Shprintzen 和 Goldberg（1979） 描述了一种“新的”方法...

ML III α/β粘脂沉积症 IIIA； ML IIIA粘脂症 IIIML III假性投掷多肌营养不良症此条目中涉及的其他实体：粘脂增多症 III α/β，非典...

色素性视网膜炎综合征色素性视网膜炎、垂体功能减退症、肾病和轻度骨骼发育不良 有证据表明 RHYNS 综合征是由染色体 8q22 上 TMEM67 基因（60988...

特尔弗等人（1971） 描述了 2 个家族，其中小脑共济失调、运动协调受损和不同严重程度的精神发育迟滞与花斑特征相关（参见 172800）。一些受影响的人是聋子。...

有证据表明，对酮症倾向糖尿病的易感性是由染色体 7q32 上的 PAX4 基因（167413） 的纯合突变赋予的。已发现一名患者为 PAX4 突变杂合子。▼ 说明...

MDS此条目中涉及的其他实体：染色体 17p13.3 缺失综合征，包括米勒-迪克综合征染色体区域，包括； MDCR，包括细胞遗传学位置：17p13.3 基因组坐标...

共济失调-耳聋-智力低下综合征▼ 临床特征Richards 和 Rundle（1959） 描述了一个家庭，其中 13 个堂兄弟姐妹婚姻产生的后代中，有 5 个患有...

HGNC 批准的基因符号：NRXN1细胞遗传学位置：2p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:49,918,503-51,032,132（来自 NCBI）▼ ...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 18； STK18SAK，小鼠，同系物；SAKHGNC 批准的基因符号：PLK4细胞遗传学位置：4q28.1 基因组坐标（GRCh38）：...

CA II碳酸酐酶B碳酸酐酶 C，前HGNC 批准的基因符号：CA2细胞遗传学位置：8q21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:85,464,007-85,48...

锌指蛋白 198； ZNF198非典型骨髓增生性疾病中的重排； RAMP融合于骨髓增生性疾病； FIM此条目中涉及的其他实体：包含 ZNF198/FGFR1 融合...

获得性、易感性长 QT 综合征 9，包括长 QT 综合征 2/9，双基因，包括在内； LQT2/9，DIGENIC，包含 长 QT 综合征 9（LQT9） 是由染...

HGNC 批准的基因符号：DYM细胞遗传学位置：18q21.1 基因组坐标（GRCh38）：18:49,036,387-49,460,645（来自 NCBI）▼ ...

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