HGNC 批准的基因符号：CD24细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:106,969,831-106,976,855（来自 NCBI）▼ 克...

HGNC 批准的基因符号：HDAC10细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:50,245,183-50,251,265（来自 NCB...

兴奋性氨基酸转运蛋白 2； EAAT2谷氨酸转运蛋白1； GLT1此条目中涉及的其他实体：EAAT2b，包含GLT1A，已包含GLT1B，包括HGNC 批准的基因...

有证据表明加布里埃尔-德弗里斯综合征（GADEVS） 是由染色体 14q32 上的 YY1 基因（600013） 杂合突变引起的。▼ 说明加布里埃尔-德弗里斯综合...

ML III α/β粘脂沉积症 IIIA； ML IIIA粘脂症 IIIML III假性投掷多肌营养不良症此条目中涉及的其他实体：粘脂增多症 III α/β，非典...

非编码 RNA 183； NCRNA00183ENOXHGNC 批准的基因符号：JPX细胞遗传学位置：Xq13.2 基因组坐标（GRCh38）：X:73,944,...

香草酸受体 1； VR1辣椒素受体HGNC 批准的基因符号：TRPV1细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,565,446-3,6...

双特异性 A 激酶锚定蛋白 2；DAKAP2HGNC 批准的基因符号：AKAP10细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:19,904,...

CWC27 剪接体相关蛋白，酿酒酵母，同源物血清学定义的结肠癌抗原 10：SDCCAG10NY-CO-10HGNC 批准的基因符号：CWC27细胞遗传学位置：5q...

有证据表明，对酮症倾向糖尿病的易感性是由染色体 7q32 上的 PAX4 基因（167413） 的纯合突变赋予的。已发现一名患者为 PAX4 突变杂合子。▼ 说明...

miRNA148AMIRN148AHGNC 批准的基因符号：MIR148A细胞遗传学位置：7p15.2 基因组坐标（GRCh38）：7:25,949,919-25...

先天性间质性肺病、肾病综合征和大疱性表皮松解症；ILNEB有证据表明伴有间质性肺病和肾病综合征（JEB7） 的大疱性交界性表皮松解症 7 是由染色体 17q21 ...

HGNC 批准的基因符号：NEUROD2细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:39,603,768-39,607,920（来自 NCBI）...

MDS此条目中涉及的其他实体：染色体 17p13.3 缺失综合征，包括米勒-迪克综合征染色体区域，包括； MDCR，包括细胞遗传学位置：17p13.3 基因组坐标...

桥脑被盖帽发育不良（PTCD）是一种神经系统疾病，其特征是脑成像上明显的后脑畸形的独特模式。这些异常影响脑桥、延髓和小脑。在神经放射学研究中，脑桥的腹侧是扁平的，...

HMG-CoA 裂解酶HLHGNC 批准的基因符号：HMGCL细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,801,885-23,825,...

共济失调-耳聋-智力低下综合征▼ 临床特征Richards 和 Rundle（1959） 描述了一个家庭，其中 13 个堂兄弟姐妹婚姻产生的后代中，有 5 个患有...

HGNC 批准的基因符号：NRXN1细胞遗传学位置：2p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:49,918,503-51,032,132（来自 NCBI）▼ ...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 18； STK18SAK，小鼠，同系物；SAKHGNC 批准的基因符号：PLK4细胞遗传学位置：4q28.1 基因组坐标（GRCh38）：...

有证据表明脊髓小脑性共济失调 14（SCA14） 是由染色体 19q13 上 PRKCG 基因（176980） 的杂合突变引起的。有关常染色体显性脊髓小脑共济失调...

PHD 手指蛋白 9； PHF9FANCONI 贫血相关多肽，43-KD； FAAP43HGNC 批准基因符号：FANCL细胞遗传学位置：2p16.1 基因组坐标...

白细胞粘附分子 CD18； CD18此条目中涉及的其他实体：包含白细胞相关抗原 CD18/11A、CD18/11B、CD18/11CHGNC 批准的基因符号：IT...

CA II碳酸酐酶B碳酸酐酶 C，前HGNC 批准的基因符号：CA2细胞遗传学位置：8q21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:85,464,007-85,48...

CUG 三联体重复序列，RNA 结合蛋白 1； CUGBP1CUG结合蛋白； CGBP核聚腺苷酸化 RNA 结合蛋白，50-KD； NAB50布鲁诺式 2；BRU...

锌指蛋白 198； ZNF198非典型骨髓增生性疾病中的重排； RAMP融合于骨髓增生性疾病； FIM此条目中涉及的其他实体：包含 ZNF198/FGFR1 融合...

TREM 样转录 4； TLT4HGNC 批准的基因符号：TREML4细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:41,228,349-41,2...

肾上腺增生 III21-羟化酶缺乏症CYP21 缺乏先天性肾上腺增生1； CAH1此条目中涉及的其他实体：包括由于 21-羟化酶缺乏所致的非经典型雄激素过多症这种...

HGNC 批准的基因符号：DYM细胞遗传学位置：18q21.1 基因组坐标（GRCh38）：18:49,036,387-49,460,645（来自 NCBI）▼ ...

HNRPDLHNRPD 样蛋白富含 AU 元素 RNA 结合因子JKTBPHGNC 批准的基因符号：HNRNPDL细胞遗传学位置：4q21.22 基因组坐标（GR...

HGNC 批准的基因符号：RXRA细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:134,326,455-134,440,585（来自 NCBI）▼...