缺失

MTRNAP此条目中涉及的其他实体:聚合酶,RNA,核,单多肽,IV,包括; SPRNAPIV,包括HGNC 批准的基因符号:POLRMT细胞遗传学位置:19p1...

HGNC 批准的基因符号:HAX1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:154,272,629-154,275,875(来自 NCBI)▼...

HGNC 批准的基因符号:TEX14细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,556,678-58,692,045(来自 NCBI)▼ ...

尿酸酶HGNC 批准的基因符号:UOX细胞遗传学位置:1p22 基因组坐标(GRCh38):1:84,400,001-94,300,000▼ 说明在大多数哺乳动物...

AXL 受体酪氨酸激酶配体; AXLLGAXL刺激因子; AXSFHGNC 批准的基因符号:GAS6细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GRCh38):13:...

McWhirter(1969) 指出,尽管大多数欧洲人报告小苍兰是他们所知道的最强烈的气味之一,但只有少数欧洲人对小苍兰有特定的嗅觉缺失。 McWhirter(1...

CPOCPXHGNC 批准的基因符号:CPOX细胞遗传学位置:3q11.2 基因组坐标(GRCh38):3:98,570,488-98,593,611(来自 NC...

有证据表明慢性肾小管间质性肾病可能是由线粒体 DNA 中的 5656A-G 转变引起的。该腺嘌呤是分隔 2 个 tRNA 结构基因的单个非编码核苷酸:tRNA(a...

ZFP281转录因子 ZBP-99; ZBP99ZNP99GC 框结合锌指蛋白; GZP1HGNC 批准的基因符号:ZNF281细胞遗传学位置:1q32.1 基因...

包括 RUD 综合症RUDS,包括▼ 正文在林奇等人报道的明显独特的家族中(1960),3代中有5名雄性表现出继发性性腺功能减退症(与垂体促性腺激素滴度低有关)和...

有证据表明,immunodeficiency-42(IMD42) 是由染色体 1q21 上的 RORC 基因(602943) 纯合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-4...

KIAA0076HGNC 批准的基因符号:CUL7细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,037,617-43,053,851(来自 ...

染色体 22q11.2 微重复综合征细胞遗传学位置:22q11.2 基因组坐标(GRCh38):22:17,400,001-25,500,000有证据表明该表型是...

SCKL塞克尔型侏儒症纳米头侏儒症小头原始侏儒症 I鸟头侏儒症Seckel 综合征 1(SCKL1) 是由染色体 3q23 上的 ATR 基因(601215) 的...