聚合酶、RNA、线粒体; POLRMT
MTRNAP此条目中涉及的其他实体:聚合酶,RNA,核,单多肽,IV,包括; SPRNAPIV,包括HGNC 批准的基因符号:POLRMT细胞遗传学位置:19p1...
MTRNAP此条目中涉及的其他实体:聚合酶,RNA,核,单多肽,IV,包括; SPRNAPIV,包括HGNC 批准的基因符号:POLRMT细胞遗传学位置:19p1...
HGNC 批准的基因符号:STIM1细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:3,854,604-4,093,210(来自 NCBI)▼ ...
TBL1X 受体 1TBL1相关蛋白1; TBLR1IRA1,小鼠,同源物; IRA1C21HGNC 批准的基因符号:TBL1XR1细胞遗传学位置:3q26.32...
中胚层后蛋白 1HGNC 批准的基因符号:MESP1细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:89,732,446-89,751,249(...
HGNC 批准的基因符号:FIBP细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:65,883,740-65,888,471(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:HAX1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:154,272,629-154,275,875(来自 NCBI)▼...
卢扬-弗林斯综合症智力低下,X 连锁,具有 Marfanoid 习惯,1 有证据表明 Lujan-Fryns 型 X 连锁综合征性智力障碍(MRXSLF) 是由染...
GPRK5HGNC 批准的基因符号:GRK5细胞遗传学位置:10q26.11 基因组坐标(GRCh38):10:119,207,571-119,459,745(来...
DARDARINHGNC 批准的基因符号:LRRK2细胞遗传学位置:12q12 基因组坐标(GRCh38):12:40,224,997-40,369,285(来自...
HGNC 批准的基因符号:TEX14细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,556,678-58,692,045(来自 NCBI)▼ ...
尿酸酶HGNC 批准的基因符号:UOX细胞遗传学位置:1p22 基因组坐标(GRCh38):1:84,400,001-94,300,000▼ 说明在大多数哺乳动物...
酪氨酸激酶受体; TRK酪氨酸激酶受体A; TRKA此条目中涉及的其他实体:TRK Oncogene,包含包含 NTRK1/TPM3 融合基因包含 NTRK1/T...
AXL 受体酪氨酸激酶配体; AXLLGAXL刺激因子; AXSFHGNC 批准的基因符号:GAS6细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GRCh38):13:...
染色体 2 开放解读码组 86; C2ORF86FRITZ,果蝇,同源物BBS15 基因;BBS15HGNC 批准的基因符号:WDPCP细胞遗传学位置:2p15 ...
McWhirter(1969) 指出,尽管大多数欧洲人报告小苍兰是他们所知道的最强烈的气味之一,但只有少数欧洲人对小苍兰有特定的嗅觉缺失。 McWhirter(1...
CPOCPXHGNC 批准的基因符号:CPOX细胞遗传学位置:3q11.2 基因组坐标(GRCh38):3:98,570,488-98,593,611(来自 NC...
有证据表明慢性肾小管间质性肾病可能是由线粒体 DNA 中的 5656A-G 转变引起的。该腺嘌呤是分隔 2 个 tRNA 结构基因的单个非编码核苷酸:tRNA(a...
患有智力低下综合症 4 的磷酸过多症糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 10; GPIBD10高磷酸酯酶症伴智力发育障碍综合征 4(HPMRS4) 是由染色体 17q12...
KIAA1780HGNC 批准的基因符号:MEGF10细胞遗传学位置:5q23.2 基因组坐标(GRCh38):5:127,229,300-127,461,222...
ZFP281转录因子 ZBP-99; ZBP99ZNP99GC 框结合锌指蛋白; GZP1HGNC 批准的基因符号:ZNF281细胞遗传学位置:1q32.1 基因...
包括 RUD 综合症RUDS,包括▼ 正文在林奇等人报道的明显独特的家族中(1960),3代中有5名雄性表现出继发性性腺功能减退症(与垂体促性腺激素滴度低有关)和...
过氧化物酶体膜蛋白 3; PXMP3过氧化物酶体膜蛋白,35-KD; PMP35过氧化物酶体组装因子 1; PAF1过氧化物2HGNC 批准的基因符号:PEX2细...
有证据表明,immunodeficiency-42(IMD42) 是由染色体 1q21 上的 RORC 基因(602943) 纯合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-4...
KIAA0076HGNC 批准的基因符号:CUL7细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,037,617-43,053,851(来自 ...
KIR2.6HGNC 批准的基因符号:KCNJ18细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:21,692,523-21,704,612(来...
原卟啉症,红细胞生成,X连锁显性; XLDPPX连锁红肝原卟啉症 X 连锁红细胞生成性原卟啉症(XLEPP) 是由染色体 Xp11 上 ALAS2 基因(3013...
HGNC 批准的基因符号:SLC38A8细胞遗传学位置:16q23.3 基因组坐标(GRCh38):16:84,009,667-84,043,372(来自 NCB...
染色体 22q11.2 微重复综合征细胞遗传学位置:22q11.2 基因组坐标(GRCh38):22:17,400,001-25,500,000有证据表明该表型是...
伊藤雷蒙德综合症 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明,伴有语言缺失和可变性癫痫发作的神经发育障碍(NEDALVS) 是由染色体 6q21 上 WASF1 ...
SCKL塞克尔型侏儒症纳米头侏儒症小头原始侏儒症 I鸟头侏儒症Seckel 综合征 1(SCKL1) 是由染色体 3q23 上的 ATR 基因(601215) 的...