缺失

染色体 9p 缺失综合征细胞遗传学位置：9p 基因组坐标（GRCh38）：9:1-43,000,001它代表连续基因缺失综合征。另请参见染色体 9p24.3 缺失...

RHPD 有证据表明肾-肝-胰发育不良-1（RHPD1） 是由染色体 3q22 上的 NPHP3 基因（608002） 的纯合或复合杂合突变引起。NPHP3 基因...

HGNC 批准的基因符号：FLOT1细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:30,727,709-30,742,687（来自 NCBI）▼...

掌跖角化病，致残，伴有周围角化斑块 1； PPKM1 有证据表明奥姆斯特德综合征 - 1（OLMS1），也称为伴有口周角化斑块的残肢性掌跖角化病 - 1（PPKM...

锌指蛋白 259； ZNF259HGNC 批准的基因符号：ZPR1细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:116,773,799-116...

高 IgM 综合征 5 常染色体隐性遗传性免疫缺陷伴高 IgM 5 型（HIGM5） 是由染色体 12q23-q24 上编码尿嘧啶 DNA 糖基化酶（UNG; 1...

TGF-β 激活激酶 1/MAP3K7 结合蛋白 2TAK1/MAP3K7-结合蛋白 2丝裂原激活蛋白激酶激酶激酶 7 相互作用蛋白 2； MAP3K7IP2KI...

单亲二体性，母体，14 号染色体细胞遗传学位置：14q32 基因组坐标（GRCh38）：14:89,300,001-107,043,718Temple 综合征是一...

免疫缺陷 27B、分枝杆菌病、常染色体显性遗传IFNGR1 缺陷，常染色体显性遗传有证据表明免疫缺陷 27B（IMD27B）（一种常染色体显性遗传疾病）是由染色体...

DBCNHGNC 批准的基因符号：DCX细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:111,293,779-111,412,192（来自 NCBI）...

磷脂酶 A2，滑液； PLA2S； PLAS1磷脂酶A2多肽B； PLA2BMIN-1 的修饰符，小鼠，同系物；MOM1HGNC 批准的基因符号：PLA2G2A细...

ACHEIROPODIA无手足畸形, 巴西型巴西描述的经典无足足病（ACHP） 是由染色体 7q36 上 LMBR1 基因（605522） 的纯合突变引起的。▼ ...

基因陷阱位点 2； GTL2HGNC 批准的基因符号：MEG3细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:100,826,108-100,8...

在乳腺癌 1 中扩增； AIB1ACTR甲状腺激素受体激活分子1；TRAM1类固醇受体辅激活剂 3； SRC3RAC3HGNC 批准的基因符号：NCOA3细胞遗传...

哈格曼因子HGNC 批准的基因符号：F12细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:177,402,141-177,409,564（来自 NC...

miRNA200AMIRN200AHGNC 批准的基因符号：MIR200A细胞遗传学位置：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,167,863-1,...

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