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EPHB2基因编码跨膜酪氨酸激酶受体。它存在于血小板中,在细胞质信号传导中引起血小板聚集和活化。该受体的配体是ephrin-B1(EFNB1;300035)。EP...

铁存储蛋白铁蛋白是24个L-铁蛋白(FTL)和H-铁蛋白(FTH1; 134770)亚基的复合物,其比例在不同的细胞类型中有所不同。FTH亚基显示出铁氧化酶活性,...

每一位购险人在投保前,都想找到这三类问题的准确答案: 1、选择保险公司有哪些参考指标; 2、购险体验与理赔服务怎样算好; 3、如何鉴定增值服务的价值所在;如何破解...

DFNA6(DFNA14,DFNA38)是一种低频感觉神经性听力损失(LFSNHL),是由4p16染色体上WFS1基因(606201)的杂合突变引起的。低频感觉神...

即使距离相隔万里全程医疗包机ICU医护团队陪护中信保诚人寿寰宇卡客户王先生在美国出差期间因突发脑血管意外入住当地医院重症监护室(ICU)。随后,王先生家属致电中信...

遗传性感觉和自主神经病类型III(HSAN3)或家族性自主神经失调(FD)是由9q31号染色体上IKBKAP基因(ELP1; 603722)的纯合或复合杂合突变引...

互补组A(FANCA)的范可尼贫血是由16q24号染色体上FANCA基因(607139)中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Relatio...

血友病B(也称为圣诞节病)是由编码凝血因子IX(F9; 300746)的基因突变引起的。在表型上,由于因子IX缺乏引起的血友病B与血友病A(306700)在表型上...

肺癌,全称支气管肺癌,是一类相当恶性的肿瘤,对人类生命健康威胁极大。一直以来,人们谈癌色变,其中很大一部份就是缘于对肺癌的恐惧。令人稍感欣慰的是,近几十年来,肺癌...