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Bloom综合征(BLM)(在此也称为小头畸形,生长受限和姊妹染色单体交换1(MGRISCE1))是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...

威尔逊病(WND)是由13q14号染色体上ATP7B基因(606882)中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是细胞内肝铜大量堆...

有证据表明棺材-Lowry综合征(CLS)是由Xp22染色体上的RSK2基因(RPS6KA3; 300075)突变引起的。Coffin-Lowry综合征是X连锁精...

6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD; EC 1.1.1.49)在单磷酸己糖途径中产生核糖5-磷酸和产生NADPH起着关键作用。 因为该途径是缺乏柠檬酸循环的成熟红细胞...

Bennett和Reed(1993)使用了一种可推广的策略来分离编码哺乳动物剪接体相关蛋白的cDNA,他们将其命名为SAP62。 C2H2类锌指的存在使他们预测S...

[摘要] 卵巢癌的临床早期症状不明显,筛查手段有限,就诊时常处于晚期阶段,5年生存率仅30%~45%,严重威胁着女性健康。免疫治疗尤其是免疫检查点抑制剂治疗因其持...

冷冻消融技术在恶性肿瘤中的临床应用

恶性肿瘤是危及人类健康的主要致命物。作为我国乃至全世界最常见的恶性肿瘤,肺癌、肝癌、结直肠癌等的发病率及死亡率均居恶性肿瘤前列[1]。由于这些肿瘤其侵袭性强,早期...

肺癌,全称支气管肺癌,是一类相当恶性的肿瘤,对人类生命健康威胁极大。一直以来,人们谈癌色变,其中很大一部份就是缘于对肺癌的恐惧。令人稍感欣慰的是,近几十年来,肺癌...

#话题# 晚期宫颈癌的主要治疗措施有哪些? @怪鱼癌度APP优质内容创作者 约15%~61%的宫颈癌患者在完成初始治疗的2年内发生转...

免疫检查点抑制剂十年历程

使用免疫检查点调节剂的免疫疗法,彻底改变了肿瘤学领域,并让一些癌症患者获得了远超预期的临床疗效。它对癌症患者具有更全面的视野,从而在治疗效果和毒性评估中产生了根本...

F4朱孝天患基因疾病,让妻存卵

F4朱孝天患基因疾病一部《流星花园》让F4成为了家喻户晓的偶像男团,然而时光飞逝,曾经的男神们如今也都步入了婚姻的殿堂。  图片来源:微博&n...

打了HPV疫苗 还可能患宫颈癌?

前几天,闺蜜发信息和我炫耀:“我9价的HPV疫苗已经接种完啦!本小姐再也不用担心以后得宫颈癌了!简直是彻底解放!” 随着2、4、...