羟基脲

群里的朋友常问起地中海贫血能活多久, 一般轻型地中海贫血不会有生命危险,几乎没有任何症状。中型地海贫血有轻度到中度贫血症状,不会有生命危险。重型β地中海贫血患者在...

世界范围内,每年新发子宫颈癌病例大约为570 000例,死亡约为311 000例;在中国,子宫颈癌的发病率和死亡率分别排到女性恶性肿瘤的第6位和第8位。随着子宫颈...

骨髓增殖性疾病一直吃药能活到老吗?

血液病范围内包含骨髓增殖性疾病(原发性血小板增多症、真性红细胞增多症以及骨髓纤维化等)此征可能是某一系或多系骨髓细胞不断的异常增殖所造成的,可与恶性病态造血挂钩。...

骨髓纤维化伴脾脏肿大早期干预是关键

骨髓纤维化(MF)是一种骨髓增生性疾病,是进展性血液恶性肿瘤,恶性克隆基因突变预示患者可能存在更快进展风险。芦可替尼是 Jakstate 通路靶向抑制剂,可以快速...

脊髓性肌萎缩是指一组常染色体隐性神经肌肉疾病,其特征是脊髓前角细胞变性,导致对称性肌无力和萎缩(Wirth总结,2000年)。根据发病年龄,获得的最大肌肉活动和生...

SMA是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病,其特征是进行性近端肌肉无力和萎缩影响上,下肢。按照惯例,通过增加发病年龄并降低临床严重程度,SMA分为4种类型:I(S...

脊髓性肌萎缩症是指一组常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病,其特征是脊髓前角细胞变性,导致对称性肌无力和萎缩(Wirth总结,2000年)。II型脊髓性肌萎缩症(SMA...

Wooster等(1995)通过定位克隆涉及冰岛乳腺癌家庭的染色体13q12-q13上的一个区域,确定了BRCA2基因(612555)。候选疾病基因可能位于D13...

α(HBA1,141800 ; HBA2,141850)和β(HBB)位点决定成人血红蛋白HbA中2种类型多肽链的结构。镰刀导致镰状细胞性贫血的突变β球蛋白(60...

BRCA1在DNA修复,细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起关键作用。 BRCA1通过与不同的衔接子蛋白缔合形成几种不同的复合物,每种复合物以互斥的方式形成(...

镰状细胞性贫血(SCD)

镰状细胞性贫血(镰状细胞病)是由遗传性异常血红蛋白(红细胞内的携氧蛋白)引起的血液紊乱。异常血红蛋白导致畸形(镰刀)红细胞。镰状红细胞脆弱,容易破裂。当红细胞数量...