手/脚畸形1（SHFM1）的某些情况表示由涉及DSS1的7q21.3号染色体的缺失，重复或重排引起的连续基因综合征（601285） ，DLX5（600028）和D...

共济失调毛细血管扩张（AT）是由11q22号染色体上ATM基因（607585）中的纯合或复合杂合突变引起的。共济失调-毛细血管扩张症（AT）是一种常染色体隐性遗传...

“病情不容乐观，生存期快了一年，最多也就两年。”尽管手术非常成功，但主治医生还是说出了最坏的结果。这一句话，多年来也一直让张苗（化名）老师...

遗传性感觉和自主神经病类型III（HSAN3）或家族性自主神经失调（FD）是由9q31号染色体上IKBKAP基因（ELP1; 603722）的纯合或复合杂合突变引...

互补组A（FANCA）的范可尼贫血是由16q24号染色体上FANCA基因（607139）中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Relatio...

血友病B（也称为圣诞节病）是由编码凝血因子IX（F9; 300746）的基因突变引起的。在表型上，由于因子IX缺乏引起的血友病B与血友病A（306700）在表型上...

亲爱的读者朋友们： 为更好地提高患者对癌症的科学认识、提升肿瘤医师患教工作的理念和技能，中国临床肿瘤学会患者教育专家委员会与中国医学论坛报联合携手，特别...

国药“扬帆起航”，国创乳腺癌药物正在进入国际视野 近几个月，以美国为首的西方国家一直在科技领域对我国企业“断后路&r...

“life”，生命，生活生活的本质其实就是生命在不同环境下努力延续的状态而生命也同样影响着它所在生活的环境和状态随着生活水平的不断提高，生...

由于确诊时分期晚和系统治疗的疗效欠佳，胰腺导管腺癌（PDAC）的预后仍较差。然而，多学科诊疗模式使得局限期PDAC接受手术治疗后可获得较好的总体生存率、局部控制率...

昨天晚上，刷到初中同学发了这样一条朋友圈，有点震惊。 跟她私聊后，栗子了解了整个事情的来龙去脉，有很多想说，经过她同意决定跟大家分享。 事情是...

Duchenne肌营养不良症是由编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377）的基因突变引起的。与肌营养不良蛋白相关的肌营养不良症的范围从严重的杜兴氏肌营养不良症（...

哺乳动物HMGIC / Y（HMGA；另请参见600701非组蛋白染色体蛋白通常被称为建筑蛋白，参与多种细胞过程，包括调节可诱导基因转录，将逆转录病毒整合到染色体...

BRCA1在DNA修复，细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起关键作用。 BRCA1通过与不同的衔接子蛋白缔合形成几种不同的复合物，每种复合物以互斥的方式形成（...

家族性肥厚性心肌病4（CMH4）是由11p11染色体上编码心肌肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3; 600958）的基因中的杂合，纯合或复合杂合突变引起的。有关家族...

V型胶原蛋白首先在人胎盘和成年皮肤中被发现，但后来的研究表明，它在许多其他组织和器官中以微量的胶原蛋白成分存在。 V型胶原以3个不同多肽链的异三聚体α-1，α-2...

双相情感障碍是遗传上异质的复杂性状。 双相情感障碍的一个易感基因座MAFD1已定位到18p染色体。其他定位的基因座包括Xq28染色体上的MAFD2（309200）...

微粒体甘油三酸酯转移蛋白催化磷脂表面之间的甘油三酸酯，胆固醇酯和磷脂的转移。 它是由55 kD多功能蛋白质，蛋白质二硫键异构酶（P4HB; 176790）和独特的...

有证据表明Prader-Willi综合征（PWS）实际上是一种连续的基因综合征，这是由于删除了印记的SNRPN基因（182279）的父本，即NDN基因（60211...

Bloom综合征（BLM）（在此也称为小头畸形，生长受限和姊妹染色单体交换1（MGRISCE1））是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...

6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD; EC 1.1.1.49）在单磷酸己糖途径中产生核糖5-磷酸和产生NADPH起着关键作用。 因为该途径是缺乏柠檬酸循环的成熟红细胞...

Rett综合征（RTT）是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2（MECP2; 300005）的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异（61345...

男性性别分化是由胎儿睾丸产生的2种离散激素介导的。 睾丸间质细胞产生的睾丸激素可以使生殖器外在化，并促进前列腺生长。 抗苗勒管激素（AMH）也称为苗勒管抑制物质（...

心肌肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3）横向排列在肌小节A带中，并与粗丝中的肌球蛋白重链（见160710）和弹性丝中的肌节蛋白（188840）结合。 该蛋白的磷酸化...

7月底8月初，中高考结束，全国放暑假，很多人都开启了向往已久的旅行。各地景区纷纷助力，不是门票全免就是给力打折。但最近却发生了很多令人心痛的事故，再次将“外出旅游...

前年，“90后佛系养生”登上热搜， 去年，“90后提前养老”引起热议。 作为普通的90后，小开...

理财险是保险吗？ 当然是！ 但学术上的险种分类，只有寿险与财产险。 理财险只是一种约定俗成的说法，实际上是寿险。部分寿险因保障设计中...

我们都知道，生活中能遇到的风险无外乎两类：一类是“疾病风险”，另一类是“意外风险”。 我们可以通过合理的...

养老一直是大家比较关注的话题，上班族都知道，我们每个月都有一部分工资要缴纳五险一金，其中有一险就是养老保险，在你退休后，每个月都可以领一笔钱，用来保障老年生活。&...

人 物 介 绍   朱正飞，复旦大学附属肿瘤医院放射治疗科主任医师，肿瘤学博士，复旦大学附属肿瘤医院临床研究中心主任。擅长常见胸部肿...