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Smith-Lemli-Opitz综合征

1982年,遗传学专家Ann Smith及其同事Ellen Magenis首次报道了SMS疾病,为了对两位专家表示感谢,随以两人的姓名命名该病。Smith Mag...

从中胚层前体细胞分化为成肌细胞的过程导致发现了调节肌肉基因表达的多种组织特异性因子。成肌基本螺旋-环-螺旋蛋白,包括myoD(159970),myogenin(1...

低频感觉神经性听力损失是一种罕见的听力损失类型,其中主要影响2,000 Hz及以下的频率。许多患者有耳鸣,但除此之外没有诸如眩晕的相关特征。由于通常会保留高频听力...

最高可保350万,定期寿险

如果说家庭必备的保险有哪些,定期寿险必定榜上有名。大多数的定期寿险,不仅保身故,还保全残。保障因意外或是疾病(包含猝死)导致的身故或是全残。保多少赔多少。万一发生...

脊椎动物SIX基因是果蝇'sine oculis'(so)基因的同源物,主要在果蝇的视觉系统中表达。 SIX基因家族的成员编码以不同的DNA结合同源域和上游SIX...

DFNA6(DFNA14,DFNA38)是一种低频感觉神经性听力损失(LFSNHL),是由4p16染色体上WFS1基因(606201)的杂合突变引起的。低频感觉神...

CDKN1A在细胞对DNA损伤的反应中起关键作用,其过表达导致细胞周期停滞。 电离辐射后CDKN1A mRNA和蛋白的上调取决于p53(TP53; 191170)...