EYAID 综合征TALDO 缺乏症 有证据表明转醛醇酶缺乏症（TALDOD） 是由染色体 11p15 上 TALDO1 基因（602063） 的纯合或复合杂合突...

分形因子受体 CX3CR1G 蛋白偶联受体 13；GPR13G 蛋白偶联受体 V28；V28HGNC 批准的基因符号：CX3CR1细胞遗传学定位：3p22.2 基...

磷脂酶 D，磷脂酰肌醇聚糖特异性；PIGPLD糖基磷脂酰肌醇特异性磷脂酶 D；GPIPLDHGNC 批准的基因符号：GPLD1细胞遗传学定位：6p22.3 基因组...

免疫缺陷，常见变量，9，以前；CVID9，前 III 型自身免疫性淋巴组织增生综合征（ALPS3） 是由染色体 3p21 上的 PRKCD 基因（176977） ...

复合体 I，线粒体呼吸链，B17 亚基；B17HGNC 批准的基因符号：NDUFB6细胞遗传学位置：9p21.1 基因组坐标（GRCh38）：9:32,553,0...

徐枣枣说：“好像当一个女性，你想先保存你的生育力，就会有人觉得你是没有人要，然后没有人愿意跟你去生孩子一样，但其实这两者是不同的。”

HGNC 批准基因符号：CYP3A7细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:99,705,036-99,735,196（来自 NCBI）▼ ...

白细胞介素 6 受体，α；IL6RACD126HGNC 批准的基因符号：IL6R细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:154,405,34...

X连锁低磷血症；XLHHYP维生素 D 抗性佝偻病、X-连锁次磷酸盐维生素 D 抗性佝偻病；HPDRX 连锁显性低磷血症性佝偻病是由染色体 Xp22 上的磷酸盐调...

杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症，杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症（DMD） 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377） ...

THORASEHGNC 批准的基因符号：ATAD1细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:87,751,512-87,841,361（...

小鼠双分钟 2 同源p53 结合蛋白 MDM2癌蛋白 MDM2HDM2HGNC 批准的基因符号：MDM2细胞遗传学位置：12q15 基因组坐标（GRCh38）：1...

SHROOM，老鼠，同源物；SHRMKIAA1481HGNC 批准的基因符号：SHROOM3细胞遗传学位置：4q21.1 基因组坐标（GRCh38）：4:76,4...

具有跨膜结构域的锚蛋白样蛋白 1；ANKTM1HGNC 批准的基因符号：TRPA1细胞遗传学位置：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:72,021,2...

ALAS, 红细胞；ALASE5-氨基乙酰丙酸合酶，红细胞特异性HGNC 批准的基因符号：ALAS2细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组坐标（GRCh38）：X...

HGNC 批准的基因符号：MKRN1细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:140,453,033-140,479,569（来自 NCBI）▼ ...

线粒体囊硒蛋白；MCSP；MCSHGNC 批准的基因符号：SMCP细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,878,322-152,8...

HU-抗原R；HuRHGNC 批准的基因符号：ELAVL1细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:7,958,573-8,005,641...

卡普特综合征II 型头颅多发综合征ACPS II 有证据表明 Carpenter 综合征 1（CRPT1） 是由染色体 6p11 上的 RAB23 基因（6061...

脊柱干骺端发育不良，施密特型脊柱干骺端发育不良伴严重膝外翻▼ 正文科兹洛夫斯基等人（1988） 报道了一个阿尔及利亚家庭，其中 5 名成员患有看似“新”形式的脊椎...

颅骨后干骺发育不良（CRMDD） 的临床特征为额叶突出的大头畸形、牙齿发育不全和骨质脆性增加。诊断放射学特征包括颅骨上部的薄骨和突出的蠕虫骨、儿童早期长管状骨的骨...

Toll，果蝇，同源物；TOLLHGNC 批准的基因符号：TLR4细胞遗传学位置：9q33.1 基因组坐标（GRCh38）：9:117,704,403-117,7...

夜盲症，先天性静止性，视紫红质相关 常染色体显性先天性静止性夜盲症是由编码视紫红质（RHO; 180380） 的基因突变引起的。其他形式的常染色体显性 CSNB ...

V-ERB-B2 禽类红细胞白血病病毒癌基因同源物 4癌基因 ERBB4酪氨酸激酶型细胞表面受体 HER4HGNC 批准的基因符号：ERBB4细胞遗传学位置：2q...

HGNC 批准的基因符号：DEFB1细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:6,870,592-6,877,936（来自 NCBI）▼ 克隆...

有证据表明常染色体显性耳聋 25（DFNA25） 是由染色体 12q23 上的 SLC17A8（607557） 基因杂合突变引起。▼ 临床特征格林等人（2001）...

结节性硬化症；TSC晚香玉硬化症；TS 结节性硬化症 1（TSC1） 是由染色体 9q34 上的 TSC1 基因（605284） 杂合突变引起的。TSC1 基因的...

有机阴离子转运体2A1；OATP2A1前列腺素转运蛋白；PGT溶质载体家族 21（前列腺素转运蛋白），前成员 2；SLC21A2，以前HGNC 批准的基因符号：S...

SYK相关酪氨酸激酶；SRK蛋白酪氨酸激酶 ZAP70ZETA 相关蛋白，70-KDHGNC 批准的基因符号：ZAP70细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（...

格朗布拉德-斯特兰伯格综合征本条目中涉及的其他实体：PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM，严重性修改器，包括PXE，严重性修改器，包括在绝大多数弹力假...