ALAS, 红细胞；ALASE5-氨基乙酰丙酸合酶，红细胞特异性HGNC 批准的基因符号：ALAS2细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组坐标（GRCh38）：X...

HGNC 批准的基因符号：MKRN1细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:140,453,033-140,479,569（来自 NCBI）▼ ...

线粒体囊硒蛋白；MCSP；MCSHGNC 批准的基因符号：SMCP细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,878,322-152,8...

HU-抗原R；HuRHGNC 批准的基因符号：ELAVL1细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:7,958,573-8,005,641...

卡普特综合征II 型头颅多发综合征ACPS II 有证据表明 Carpenter 综合征 1（CRPT1） 是由染色体 6p11 上的 RAB23 基因（6061...

脊柱干骺端发育不良，施密特型脊柱干骺端发育不良伴严重膝外翻▼ 正文科兹洛夫斯基等人（1988） 报道了一个阿尔及利亚家庭，其中 5 名成员患有看似“新”形式的脊椎...

颅骨后干骺发育不良（CRMDD） 的临床特征为额叶突出的大头畸形、牙齿发育不全和骨质脆性增加。诊断放射学特征包括颅骨上部的薄骨和突出的蠕虫骨、儿童早期长管状骨的骨...

Toll，果蝇，同源物；TOLLHGNC 批准的基因符号：TLR4细胞遗传学位置：9q33.1 基因组坐标（GRCh38）：9:117,704,403-117,7...

夜盲症，先天性静止性，视紫红质相关 常染色体显性先天性静止性夜盲症是由编码视紫红质（RHO; 180380） 的基因突变引起的。其他形式的常染色体显性 CSNB ...

V-ERB-B2 禽类红细胞白血病病毒癌基因同源物 4癌基因 ERBB4酪氨酸激酶型细胞表面受体 HER4HGNC 批准的基因符号：ERBB4细胞遗传学位置：2q...

HGNC 批准的基因符号：DEFB1细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:6,870,592-6,877,936（来自 NCBI）▼ 克隆...

有证据表明常染色体显性耳聋 25（DFNA25） 是由染色体 12q23 上的 SLC17A8（607557） 基因杂合突变引起。▼ 临床特征格林等人（2001）...

结节性硬化症；TSC晚香玉硬化症；TS 结节性硬化症 1（TSC1） 是由染色体 9q34 上的 TSC1 基因（605284） 杂合突变引起的。TSC1 基因的...

有机阴离子转运体2A1；OATP2A1前列腺素转运蛋白；PGT溶质载体家族 21（前列腺素转运蛋白），前成员 2；SLC21A2，以前HGNC 批准的基因符号：S...

SYK相关酪氨酸激酶；SRK蛋白酪氨酸激酶 ZAP70ZETA 相关蛋白，70-KDHGNC 批准的基因符号：ZAP70细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（...

格朗布拉德-斯特兰伯格综合征本条目中涉及的其他实体：PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM，严重性修改器，包括PXE，严重性修改器，包括在绝大多数弹力假...

KAE1TSC3FLJ20411HGNC 批准的基因符号：OSGEP细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:20,446,401-20,...

雌激素调节基因； ERG1整合膜相关蛋白 1； ITMAP1HGNC 批准的基因符号：CUZD1细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10...

NADH-辅酶q10氧化还原酶，亚基 ND4NADH 脱氢酶，亚基 4HGNC 批准的基因符号：MT-ND4▼ 说明亚基 4 是 7 个线粒体 DNA（mtDNA...

肌阵挛，家族性皮质； FCM家族性肌阵挛-1（MYOCL1） 是由染色体 16q22 上的 NOL3 基因（605235） 杂合突变引起的。 据报道，就有这样一个...

UPF1，酵母，同源物HUPF1胡言乱语记录的监管者 1；RENT1HGNC 批准的基因符号：UPF1细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）...

磺基转移酶，首选苯酚 1；STP1苯酚磺基转移酶，热稳定形式；STPST1A3苯酚磺基转移酶；PPSTHGNC 批准的基因符号：SULT1A1细胞遗传学定位：16...

乳糖缺乏症，成人型成人乳糖酶缺乏症二糖不耐受 III此条目中代表的其他实体：乳糖酶持久性，包括在内有证据表明乳糖酶持久性与乳糖酶基因（603202） 上游的 MC...

有证据表明 2 号银屑病（PSORS2） 是由染色体 17q25 上的 CARD14 基因（607211） 杂合突变引起。有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论，...

KRAB-相关蛋白 1；KAP1转录中间因子 1-β；TIF1BHGNC 批准的基因符号：TRIM28细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）...

神经变性伴视神经萎缩，儿童期发病；NDGOA有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 79B（SPG79B） 是由染色体 4p13 上 UCHL1 基因（19134...

BDCA1HGNC 批准的基因符号：CD1C细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:158,289,923-158,294,774（来自 N...

FB1AMIDA，老鼠，同源物此条目中代表的其他实体：包含 TFPT/E2A 融合基因HGNC 批准的基因符号：TFPT细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐...

HSAN V对疼痛不敏感，先天性有证据表明 V 型遗传性感觉神经病（HSAN5） 是由染色体 1p13 上的 NGF 基因（162030） 纯合突变引起。有关遗传...

胬肉胬肉综合征，BARTSOCAS-PAPAS 1 型多发性翼状胬肉综合征，ASLAN 型致命型胬肉胬肉综合征翼状胬肉，腘胬肉，致命型有证据表明 Bartsoca...