Duchenne肌营养不良症是由编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377）的基因突变引起的。与肌营养不良蛋白相关的肌营养不良症的范围从严重的杜兴氏肌营养不良症（...

SET基因编码一种广泛表达的多功能核蛋白，参与染色质重塑和基因转录（Hamdan等，2014年总结），并被认为在神经发生和神经元分化中起作用（Stevens等，2...

家族性肥厚性心肌病4（CMH4）是由11p11染色体上编码心肌肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3; 600958）的基因中的杂合，纯合或复合杂合突变引起的。有关家族...

摘要近年来许多研究证实免疫检查点抑制剂在多种癌症治疗中的潜力。自然杀伤细胞（natural 致命物 cell，NK）是固有免疫系统的重要组成部分，在肿瘤免疫监视中...

近期，约翰·霍普金斯·金梅尔癌症中心的权威质子中心医学主任，医学博士Christina Tsien在其官方平台上表示，质子疗法能够提供针对脑瘤和脊髓肿瘤的靶向治疗...

0bf2iiaviaabcaae3xrtljpvcqwdkrbacvaa.f10002.mp4王洁主任医师、教授、博士后、博士生导师中国医学科学院肿瘤医院大内科主...

横纹肌肉瘤是儿童中最常见的软组织恶性肿瘤，虽然总体生存率在70%以上，但晚期转移性的横纹肌肉瘤生存率一直不太理想，很容易复发。 在历经初治化疗和放疗后，...

   什么叫青少年癌症；我国青少年的年龄分段是15-18，但在癌症方面一般临床划分在15-29岁。    也许你也会默默的...

谈到乳腺癌、脑梗，在许多人的印象中，这些重大疾病往往发生在中老年人群中，几岁、十几岁的孩子似乎与这些重疾完全沾不上边。但近几年，重疾低龄化的趋势愈发明显，一个个真...

如果将人生分为两部分，3岁那年对于Mary McKernan（玛丽·麦凯南）来说是幸运的，那年她穿着粉红色的芭蕾舞裙，微笑着成为舞蹈界“小天鹅”；然而3岁那年又是...

单羧酸转运蛋白（monocarboxylate transporters，MCTs）为溶质运载蛋白16（solute carrier 16，SLC16）家族的一部...

II型毛发-鼻-指（趾）综合征（TRPS II）患者的主要症状是：骨骼与关节发育畸形，面部异样，智力残障，皮肤，牙齿，汗腺和指甲出现异常等，即此染色体异常病症会影...

尤因肉瘤是一种生长在骨骼，软骨或神经软组织内的恶性肿瘤。可分为几种类型，具体包括：骨部尤因肉瘤，骨外尤因肉瘤，周围型原始神经外胚层瘤（pPNET）和阿斯金肿瘤（神...

视网膜细胞瘤是一种较为罕见的眼部癌症，好发人群是婴幼儿，通常是小于5岁的婴儿。此类肿瘤生长在视网膜上。视网膜位于眼底，是眼部专门感受外部光线和色彩的组织然而，每三...

17号和22号染色体上的遗传物质易位现象，在医学上被记为t（17;22）, 会诱发一种很罕见的皮肤癌，即隆突性皮肤纤维瘤。此类易位将17号染色体上的COL1A1基...

因为有此条多余的染色体，尤因肉瘤患者体内每只细胞里的一些基因有三份拷贝，而非正常情况下的两份。此多余的遗传物质会使得人体的正常生长发育过程中断，使得新生儿患者出现...

8 年前，她体重 63 kg，身高 163 cm，妊娠后体重进行性增加约 36 kg，可是产后，她的体重最重竟达 91 kg。 本来以为自己只是长胖了，...