脑-肺-甲状腺综合征 伴或不伴肺功能障碍（CAHTP） 的舞蹈手足徐动症和先天性甲状腺功能减退症（CAHTP） 是由染色体 14q13 上的 NKX2-1 基因（...

肌营养不良症，肢带，2S 型； LGMD2S 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 18（LGMDR18） 是由染色体 4q35 上 TRAPPC11 基因（...

OLD35PNP酶HGNC 批准的基因符号：PNPT1细胞遗传学位置：2p16.1 基因组坐标（GRCh38）：2:55,634,061-55,693,844（来...

NADH-辅酶q10 氧化还原酶, 子单元ND1NADH 脱氢酶，子单元 1此条目中涉及的其他实体：包括线粒体复合物 I 缺乏症，线粒体 3 型； MC1DM3，...

婴儿亚急性坏死性脑病，LEIGH；SNE▼ 正文Leigh 综合征是一种主要基于特征性脑成像结果的临床诊断，可能由多个不同基因的突变引起，表明遗传异质性。 Lei...

复合物 I，线粒体呼吸链，23-KD 子单元TYKYHGNC 批准的基因符号：NDUFS8细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:68,...

癫痫性脑病，婴儿早期，86；EIEE86 有证据表明发育性癫痫性脑病 86（DEE86） 是由染色体 3p21 上 DALRD2 基因（618904） 的纯合突变...

有证据表明儿童早期发病的进行性脑白质营养不良（PLDECO） 是由染色体 11q13 上 ACER3 基因（617036） 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家...

SCA17基因HGNC 批准的基因符号：TBP细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:170,554,369-170,572,859（来自 NC...

线粒体内膜 8 的转位，酵母，A 的同源物耳聋/肌张力障碍肽； DDP耳聋/肌张力障碍肽 1； DDP1DFN1，前HGNC 批准的基因符号：TIMM8A细胞遗传...

伦克-普洛斯基综合征有证据表明儿童期发病的纹状体黑质变性（SNDC） 是由染色体 16q22 上 VAC14 基因（604632） 的复合杂合突变引起的。▼ 临床...

有证据表明，具有可变脑肌病特征和神经退行性的复发性代谢危象（MECREN） 是由染色体 19p13 上 SLC25A42 基因（610823） 的纯合突变引起的。...

ATP 酶家族基因 3-L样 2HGNC 批准的基因符号：AFG3L2细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18:12,328,944-1...

有证据表明 Hermansky-Pudlak 综合征 10（HPS10） 是由染色体 19p13 上的 AP3D1 基因（607246） 纯合突变引起的。据报道，...

有证据表明早发进行性脑病伴脑水肿和/或白质脑病 2（PEBEL2） 是由染色体 13q34 上的 NAXD 基因（615910） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

染色体 2 开放解读码组37； C2ORF37HGNC 批准的基因符号：DCAF17细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:171,434,...

异染性白质脑病脑硬化症，弥漫性，异色型硫醇脂沉积芳基硫酸酯酶缺乏症ARSA 缺陷脑苷脂硫酸酶缺乏症此条目中涉及的其他实体：包括伪芳基硫酸酯酶 A 缺陷异色性脑白质...

染色体 20开放解读码组7； C20ORF7HGNC 批准的基因符号：NDUFAF5细胞遗传学位置：20p12.1 基因组坐标（GRCh38）：20:13,785...

有证据表明加布里埃尔-德弗里斯综合征（GADEVS） 是由染色体 14q32 上的 YY1 基因（600013） 杂合突变引起的。▼ 说明加布里埃尔-德弗里斯综合...

神经铁蛋白病成人发病的基底神经节疾病 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明这种形式的脑铁积累神经退行性变（NBIA）（此处指定为“NBIA3”）是一种神经退...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 21（COXPD21） 是由染色体 1q21 上 TARS2 基因（612805） 的复合杂合突变引起的。▼ 说明联合氧化磷酸化缺陷...

小脑发育不全，非进行性诺曼型先天性小脑颗粒细胞发育不全和智力低下小脑实质疾病 III； CPD3持续专业发展 III 有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调 2（...

有证据表明脊髓小脑性共济失调 14（SCA14） 是由染色体 19q13 上 PRKCG 基因（176980） 的杂合突变引起的。有关常染色体显性脊髓小脑共济失调...

硫胺素焦磷酸激酶缺乏所致的发作性脑病 有证据表明硫胺素代谢功能障碍综合征 5（THMD5）（也称为硫胺素焦磷酸激酶缺乏症引起的阵发性脑病）是由 TPK1 基因中的...

常染色体隐性痉挛性共济失调 2（SPAX2） 是由染色体 17p13 上的 KIF1C 基因（603060） 纯合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗传性痉挛性共济...

RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体：RETT 综合征，ZAPPELLA 变种，包括包含 RETT 综合症（保留言语变体）非典型 R...

青少年帕金森病，HUNT▼ 临床特征Ramsey Hunt（1917） 描述了一种从青少年或更早开始的典型帕金森病，伴有震颤、面具样面容、运动迟缓、构音障碍和强直...

莱伯遗传性视神经病；LHON 莱伯视神经萎缩，也称为莱伯遗传性视神经病（LHON），可能是由线粒体基因组（mtDNA） 编码的多个基因突变引起的。▼ 说明LHON...

有证据表明 IX 型 3-甲基戊二酸尿症（MGCA9） 是由染色体 19q13 上 TIMM50 基因（607381） 的纯合突变引起。▼ 说明IX 型 3-甲基...

癫痫性脑病，婴儿期或幼儿期，2； IECEE2有证据表明发育性癫痫性脑病 92（DEE92） 是由染色体 5q34 上的 GABRB2 基因（600232） 杂合...