脊髓小脑共济失调，常染色体隐性遗传 9；SCAR9初级辅酶 Q10 缺乏症 4（COQ10D4），又称常染色体隐性遗传性脊髓小脑性共济失调 9（SCAR9），是由...

有证据表明应激诱发的儿童期神经变性伴变异性共济失调和癫痫发作（CONDSIAS）是由染色体 1p34 上 ADPRHL2 基因（610624）的纯合突变引起的。▼...

神经节瘤，广义 GM1，成人型神经节瘤，广义 GM1，慢性型神经节瘤，广义 GM1，III 型神经节瘤，广义 GM1，3 型III 型 GM1-神经节苷脂贮积症（...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 15（MC1DN15）是由 C6ORF66 基因（NDUFAF4）纯合突变引起的；611776）在染色体 6q16 上。有关...

HGNC 批准基因符号：KCTD17细胞遗传学定位：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:37,051,742-37,063,390（来自 NCBI）...

LEBER 遗传性视神经病伴肌张力障碍；LDYT肌张力障碍，家族性，伴有视力障碍和纹状体透明度马斯登综合症▼ 正文该疾病是由线粒体复合物 I，子单元 ND6 基因...

癫痫性脑病，早期婴儿，60 岁; EIEE60 有证据表明发育性癫痫性脑病-60（DEE60）是由染色体 6p21 上 CNPY3 基因（610774）纯合或复合...

脑白质营养不良、髓鞘形成低下，伴基底神经节和小脑萎缩; HABC 低髓鞘性脑白质营养不良-6（HLD6）是由染色体19p13上的TUBB4A基因（602662）杂...

纳瓦霍神经肝病；NNH纳瓦霍神经病; NN此条目中代表的其他实体：纳瓦霍族家族性神经源性关节病，包括条目中使用数字符号（#）是因为线粒体 DNA 耗竭综合征 6（...

丙二酸和甲基丙二酸联合尿症（CMAMMA）是由染色体16q24上的ACSF3基因（614245）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床特征Ozand et al.（1...

MOHR-TRANEBJAERG 综合征肌张力障碍-耳聋综合征; DDS耳聋-肌张力障碍-视神经萎缩综合征; DDP进行性耳聋综合征，伴有失明、肌张力障碍、骨折和...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明联合氧化磷酸化缺陷13（COXPD13）是由染色体2p16上PNPT1基因（610316）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

复合物 V, ATP 合酶, 子单元 ATPase 6; ATP6HGNC 批准的基因符号：MT-ATP6▼ 说明线粒体复合体V（ATP合酶）由核DNA编码的10...

RFXDC2HGNC 批准的基因符号：RFX7细胞遗传学定位：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:56,087,280-56,245,082（来自 ...

线粒体复合物 III 缺陷核型 2（MC3DN2）是由染色体 17p12 上核编码的 TTC19 基因（613814）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明核型 2 ...

有证据表明桥小脑发育不全2B型（PCH2B）是由染色体3p25上TSEN2基因（608753）纯合或复合杂合突变引起的。2型PCH的其他形式PCH2A（27747...

SPOCKTESTICANHGNC 批准的基因符号：SPOCK1细胞遗传学定位：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:136,975,298-137,49...

常染色体隐性遗传神经元蜡样质脂褐素沉积症-6B（CLN6B）是由染色体15q23上的CLN6基因（606725）纯合或复合杂合突变引起的。CLN6基因的双等位基因...

有证据表明小脑萎缩、视力障碍和精神运动迟缓（CAVIPMR）是由染色体 1p36 上的 EMC1 基因（616846）纯合突变引起的。▼ 临床特征Harel 等人...

跨膜蛋白 16C；TMEM16C染色体 11 开放解读码组 25; C11ORF25HGNC 批准的基因符号：ANO3细胞遗传学定位：11p14.3-p14.2 ...

死亡/H框54死框 RNA 解旋酶，97-KD；DP97HGNC 批准的基因符号：DDX54细胞遗传学定位：12q24.13 基因组坐标（GRCh38）：12:1...

BAP31DXS1357EHGNC 批准的基因符号：BCAP31细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,700,492-153,724,...

有证据表明伴有癫痫和非癫痫性多动运动的神经发育障碍（NEDNEH）是由染色体 9q34 上的 CACNA1B 基因（601012）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说...

有证据表明亨廷顿病样 2（HDL2）是由 junctophilin-3 基因（JPH3；JPH3）中的杂合扩展 CAG/CTG 重复引起的。605268）位于染色...

智力低下，常染色体隐性遗传 58此处使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍-58（MRT58）是由染色体18q12上的ELP2基因（61...

梅拉斯综合症▼ 正文MELAS 综合征可由多个基因突变引起，包括 MTTL1（590050）、MTTQ（590030）、MTTH（590040）、MTTK（590...

致命婴儿型心脑肌病，由于细胞色素 c 氧化酶缺乏症 1 所致；CEMCOX1细胞色素 c 氧化酶缺乏症，致命婴儿，伴有心脑肌病有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核...

有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 8（MC4DN8）是由染色体 17q23 上的 TACO1 基因（612958）纯合突变引起的。▼ 说明线粒体复合体IV缺...

有证据表明视神经萎缩-12（OPA12）是由染色体 18p11 上 AFG3L2 基因（604581）杂合突变引起的。AFG3L2基因杂合突变也可引起脊髓小脑共济...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明婴儿小脑视网膜变性（ICRD）是由乌头酸酶2基因（ACO2；ACO2；）纯合或复合杂合突变引起的。100850）在染色体 ...