沃尔夫-帕金森-怀特综合征; WPW
WPW 综合征此条目中涉及的其他实体:包括预激综合症附属房室通路,包括有证据表明 Wolff-Parkinson-White 综合征(WPW) 是由染色体 7q3...
WPW 综合征此条目中涉及的其他实体:包括预激综合症附属房室通路,包括有证据表明 Wolff-Parkinson-White 综合征(WPW) 是由染色体 7q3...
鞭毛内转移 57,衣藻,同源物雌激素相关受体-β-样1; ESRRBL1HIP1 蛋白质相互作用子;HIPPIHGNC 批准的基因符号:IFT57细胞遗传学位置:...
耳聋,常染色体隐性遗传 72; DFNB72常染色体隐性耳聋 95; DFNB95常染色体隐性耳聋-15(DFNB15),也称为 DFNB72 或 DFNB95,...
MLC2肌球蛋白调节轻链肌球蛋白 RLC肌球蛋白,轻链,调节心室HGNC 批准的基因符号:MYL2细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):1...
包含 IQCJ/SCHIP1 通读副本HGNC 批准的基因符号:IQCJ细胞遗传学位置:3q25.32 基因组坐标(GRCh38):3:159,069,319-1...
CASK-相互作用蛋白,98-KD; CIP98KIAA1526HGNC 批准的基因符号:WHRN细胞遗传学位置:9q32 基因组坐标(GRCh38):9:114...
肌球蛋白重链 14; MYH14KIAA1512HGNC 批准的基因符号:MYH7B细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):20:34,95...
B 细胞刺激因子 1; BSF1HGNC 批准的基因符号:IL4细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,673,989-132,68...
p21 CDC42/RAC1 激活激酶 1p21-激活激酶,65-KD; PAK65HGNC 批准的基因符号:PAK2细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRC...
线形肌病 3; NEM3先天性肌动蛋白肌病,伴有细肌丝过多线形肌病 3,伴有核内杆肌病,肌动蛋白,先天性,有核心有证据表明常染色体显性典型先天性肌病 2A(CMY...
连接蛋白HGNC 批准的基因符号:TTN细胞遗传学位置:2q31.2 基因组坐标(GRCh38):2:178,525,989-178,807,423(来自 NCB...
突触标记蛋白样蛋白 2; SLP2SLP2A亲外蛋白4; EXO4KIAA1597HGNC 批准的基因符号:SYTL2细胞遗传学位置:11q14.1 基因组坐标(...
肌球蛋白、骨骼肌、重链肌球蛋白,重链,IIb; MYHC2B; MYH2BMYHC IIbMHC IIbHGNC 批准的基因符号:MYH4细胞遗传学位置:17p1...
驱动蛋白 1 重链; KNS1驱动蛋白,重链,无处不在;UKHCKINHHGNC 批准的基因符号:KIF5B细胞遗传学位置:10p11.22 基因组坐标(GRCh...
MLC2HGNC 批准的基因符号:MYL9细胞遗传学位置:20q11.23 基因组坐标(GRCh38):20:36,541,519-36,551,447(来自 N...
常染色体显性耳聋 22,包括肥厚性心肌病有证据表明常染色体显性非综合征性耳聋 22(DFNA22) 是由染色体 6q14 上肌球蛋白 VI 基因(MYO6; 60...
酪氨酸激酶受体; TRK酪氨酸激酶受体A; TRKA此条目中涉及的其他实体:TRK Oncogene,包含包含 NTRK1/TPM3 融合基因包含 NTRK1/T...
miRNA133BMIRN133BHGNC 批准的基因符号:MIR133B细胞遗传学位置:6p12.2 基因组坐标(GRCh38):6:52,148,923-52...
MYOTITIN 免疫球蛋白结构域蛋白; TTIDHGNC 批准的基因符号:MYOT细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:137,867,...
UNC45,线虫,同源物,A平滑肌细胞相关蛋白 1; SMAP1GCUNC45HGNC 批准的基因符号:UNC45A细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(G...
RHR 静息心率作为数量性状与多个基因位点相关。▼ 临床特征辛格等人(1999)报道遗传是静息心率的重要决定因素。静息心率与心血管疾病发病率和死亡率显着相关。例如...
MDS此条目中涉及的其他实体:染色体 17p13.3 缺失综合征,包括米勒-迪克综合征染色体区域,包括; MDCR,包括细胞遗传学位置:17p13.3 基因组坐标...
左心室致密化不全 5,包括; LVNC5,包含 有证据表明扩张型心肌病 1S(CMD1S) 是由染色体 14q12 上 MYH7 基因(160760) 的杂合突变...
白细胞粘附分子 CD18; CD18此条目中涉及的其他实体:包含白细胞相关抗原 CD18/11A、CD18/11B、CD18/11CHGNC 批准的基因符号:IT...
近端肌病,伴有眼肌麻痹; MYPOP伴有先天性关节挛缩、眼肌麻痹和边缘空泡的肌病包涵体肌病 3,常染色体显性,前; IBM3,前有证据表明先天性 6 型眼肌麻痹(...
HGNC 批准的基因符号:RXRA细胞遗传学位置:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:134,326,455-134,440,585(来自 NCBI)▼...
与肌球蛋白 II 和 DISC1 相关的卷曲螺旋蛋白;CAMDIHGNC 批准的基因符号:CCDC141细胞遗传学位置:2q31.2 基因组坐标(GRCh38):...
MYBPCFHGNC 批准的基因符号:MYBPC2细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:50,432,892-50,466,321(...
HGNC 批准的基因符号:EPS8细胞遗传学位置:12p12.3 基因组坐标(GRCh38):12:15,620,134-15,789,388(来自 NCBI)▼...
贝勒姆肌病良性先天性肌病,伴有挛缩良性先天性肌营养不良肌营养不良症,肢带,常染色体显性遗传 5; LMDD5有证据表明 Bethlem 肌病 1(BTHLM1) ...