类克鲁伯因子 5; KLF5
基本转录元件结合蛋白 2; BTEB2HGNC 批准的基因符号:KLF5细胞遗传学位置:13q22.1 基因组坐标(GRCh38):13:73,054,976-7...
基本转录元件结合蛋白 2; BTEB2HGNC 批准的基因符号:KLF5细胞遗传学位置:13q22.1 基因组坐标(GRCh38):13:73,054,976-7...
仅同源域蛋白质; HOPHGNC 批准的基因符号:HOPX细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:56,647,998-56,681,706(来...
HGNC 批准的基因符号:MYO18B细胞遗传学位置:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:25,742,188-26,063,847(来自 NCBI...
Polycomb 增强剂,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:EPC1细胞遗传学位置:10p11.22 基因组坐标(GRCh38):10:32,267,75...
福山先天性肌营养不良症; FCMD与 FKTN 相关的沃克-沃伯格综合症或肌肉-眼-脑疾病 这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常(A4 型...
钠通道,电压门控,V 型,α子单元NAV1.5HGNC 批准的基因符号:SCN5A细胞遗传学位置:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:38,548,06...
COILED-COIL DIX1; CCD1KIAA1735HGNC 批准的基因符号:DIXDC1细胞遗传学位置:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11...
中核、常染色体显性肌病常染色体显性肌管性肌病 有证据表明中心核肌病 1(CNM1) 是由染色体 19p13 上编码 dynamin-2(DNM2; 602378)...
HGNC 批准的基因符号:PLEKHH2细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:43,637,260-43,767,987(来自 NCBI)▼ ...
肌球蛋白轻链 2,心房; MYL2AMLC2AMYLC2AHGNC 批准的基因符号:MYL7细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,138...
GRAF3HGNC 批准的基因符号:ARHGAP42细胞遗传学位置:11q22.1 基因组坐标(GRCh38):11:100,687,288-100,993,94...
HGNC 批准的基因符号:MYL6细胞遗传学位置:12q13.2 基因组坐标(GRCh38):12:56,158,359-56,161,579(来自 NCBI)▼...
ADP-核糖基化因子-鸟嘌呤核苷酸交换蛋白 1; ARFGEP1BREFELDIN A 抑制鸟嘌呤核苷酸交换蛋白 1; BIG1p200HGNC 批准的基因符号:...
蛋白质磷酸酶 1,α 亚基; PPP1AHGNC 批准的基因符号:PPP1CA细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,398,18...
USH1G 基因含有锚蛋白重复序列和 SAM 结构域的支架蛋白; SANSHGNC 批准的基因符号:USH1G细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GR...
肌球蛋白轻链,磷酸化,快速骨骼肌; MYLPF肌球蛋白轻链 2B; MLC2B肌球蛋白调节轻链 2,骨骼肌亚型; MRLC2HSRLCHGNC 批准的基因符号:M...
DAP 激酶相关蛋白 1; DRP1HGNC 批准的基因符号:DAPK2细胞遗传学位置:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:63,907,036-...
有证据表明 2B3 型远端关节弯曲(DA2B3) 是由染色体 17p13 上 MYH3 基因(160720) 的杂合突变引起的。▼ 说明2B3 型远端关节弯曲(D...
该条目使用了数字符号(#),因为发现这种形式的常染色体隐性耳聋 DFNB30 是由肌球蛋白 IIIA 基因(MYO3A;606808) 突变引起的。▼ 临床特征沃...
HGNC 批准的基因符号:STK33细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:8,334,824-8,594,228(来自 NCBI)▼ ...
肌病,肌球蛋白储存,常染色体隐性遗传; MSMB肌病,透明体,常染色体隐性遗传有证据表明常染色体隐性肌球蛋白储存先天性肌病 7B(CMYP7B) 是由染色体 14...
葡萄糖转运蛋白11;GLUT11HGNC 批准的基因符号:SLC2A11细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标(GRCh38):22:23,856,934-...
肌病,肌球蛋白储存,常染色体显性; MSMA肌病,透明体,常染色体显性遗传伴有 I 型肌原纤维溶解的肌病肩胛腓骨肌病,MYH7 相关; SPMM肩胛腓骨肌营养不良...
HGNC 批准的基因符号:MYO7B细胞遗传学位置:2q14.3 基因组坐标(GRCh38):2:127,535,683-127,637,726(来自 NCBI)...
LEIOMODIN,平滑肌; SMLMOD甲状腺和眼肌自身抗原,64-KD甲状腺相关眼病自身抗原,64-KD桥本甲状腺炎自身抗原,64-KDD1;1DHGNC 批...
RHO 家族,小 GTP 结合蛋白 RAC1CED10,线虫,同系物HGNC 批准的基因符号:RAC1细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7...
肌球蛋白结合亚基,85-KD; MBS85HGNC 批准的基因符号:PPP1R12C细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,09...
UPA 受体; UPARCD87 抗原; CD87HGNC 批准的基因符号:PLAUR细胞遗传学位置:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:43,6...
肌球蛋白结合蛋白,86-KDHGNC 批准基因符号:MYBPH细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:203,167,811-203,179...
p21 CDC42/RAC1 激活激酶 1HGNC 批准的基因符号:PAK1细胞遗传学位置:11q13.5-q14.1 基因组坐标(GRCh38):11:77,3...