肌钙蛋白 C,慢; TNNC1
肌钙蛋白 C,慢肌骨骼肌肌钙蛋白 C,心脏;TNCHGNC 批准的基因符号:TNNC1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,451,...
肌钙蛋白 C,慢肌骨骼肌肌钙蛋白 C,心脏;TNCHGNC 批准的基因符号:TNNC1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,451,...
钩子相关蛋白1;HKRP1肌节蛋白丝梁;GIRDINAKT 磷酸化增强剂;APEG-α 相互作用囊泡相关蛋白;GIVKIAA1212HGNC 批准的基因符号:CC...
SMC1-α染色体 1-LIKE 1 的结构维护;SMC1L1SMC1DXS423EKIAA0178HGNC 批准的基因符号:SMC1A细胞遗传学位置:Xp11....
MRIPKIAA0864p116 RHO 相互作用蛋白;p116RIPRIP3HGNC 批准的基因符号:MPRIP细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GR...
KIAA1556KIAA1639此条目中代表的其他实体:OBSCURIN-RHOGEFOBSCURIN-MLCKHGNC 批准的基因符号:OBSCN细胞遗传学位置...
IFG干扰素,免疫;如果我HGNC 批准基因符号:IFNG细胞遗传学定位:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:68,154,767-68,159,739...
HGNC 批准的基因符号:REN细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:204,154,818-204,166,336(来自 NCBI)文本...
常染色体显性耳聋 17(DFNA17) 是由染色体 22q12 上的 MYH9 基因( 160775 ) 中的杂合突变引起的。▼ 临床特征拉尔瓦尼等人(1999 ...
Nebulin 是细胞骨架基质的巨大蛋白质成分,与骨骼肌肌节内的粗细丝共存。在大多数脊椎动物中,nebulin 占总肌原纤维蛋白的 3% 到 4%,其大小以组织、...
Trophinin( 300132 ) 和 tastin( 603872 ) 形成细胞粘附分子复合物,该复合物可能参与在植入时介导胚泡与子宫上皮细胞的初始附着。然...
CAMK2D 属于 II 型多功能钙和钙调蛋白(见114180)依赖性蛋白激酶家族。CAMK2基因至少有4个,每个基因都可以通过可变剪接产生几种亚型。CAMK2 ...
具有结构化核心和 Z 线异常的先天性肌病(MYOCOZ) 是由染色体 1q43 上的 ACTN2 基因( 102573 ) 的杂合突变引起的。ACTN2 基因的杂...
APXL(SHROOM2) 是非洲爪蟾 APX 基因的人类同源物,该基因与阿米洛利敏感的钠通道活性有关(Schiaffino 等人,1995 年)。全长 mRNA...
纽豪斯等人(1999)克隆鼠 Bmp10,转化生长因子-β(TGFB) 的新成员;190180) 超家族。421 个氨基酸的蛋白质包含一个疏水前导序列和一个切割位...
松冈等人( 1991 , 1993 ) 从人类 cDNA 文库中分离出平滑肌肌球蛋白重链基因。他们通过Northern印迹杂交和部分DNA序列分析证实了它是一种平...
这种形式的房间隔缺损(ASD3) 是由染色体 14q11 上肌球蛋白重链 6 基因(MYH6; 160710 ) 的杂合突变引起的。有关房间隔缺损的一般表型描述和...
平滑肌肌球蛋白磷酸酶的全酶由 3 个亚基组成:催化亚基 PP1c-δ(PPP1CB; 600590 ) 和 2 个推定的调节亚基,MYPT(肌球蛋白磷酸酶靶标)和...
肌球蛋白是分子马达,在与肌节蛋白丝相互作用时,利用 ATP 水解产生的能量产生机械力。有关肌球蛋白的更多背景信息,请参阅 MYO1A( 601478 )。▼ 克隆...
斯特兰德等人(1995)指出,在果蝇中,超过 50 个肿瘤抑制基因已被鉴定为在发育过程中引起组织过度生长的突变(见600723)。这些基因的隐性突变会中断原始细胞...
Yasunaga 等人在染色体 2p23.1 的关键区域使用候选基因方法治疗一种非综合征性耳聋(DFNB9; 601071 )(1999)发现了一种新的人类基因,...
ARHGAP39 属于 RHO 的一个保守家族(参见 RHOA,165390)GTP 酶激活蛋白(RHOGAPs)并且是 ROBO1(602430)排斥上皮细胞和...
2B1 型远端关节弯曲(DA2B1) 是由染色体 11p15 上的 TNNI2 基因( 191043 ) 的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。▼ 说...
TRIP4 基因编码四聚体 ASC-1 转录协整复合体的一个亚基。其他亚基包括 ASCC1( 614215 )、ASCC2( 614216 ) 和 ASCC3( ...
肌球蛋白是分子马达,在与肌节蛋白丝相互作用时,利用 ATP 水解产生的能量产生机械力。有关肌球蛋白的更多背景信息,请参阅 MYO1A( 601478 )。▼ 克隆...
Rodriguez 和 Cheney(2002)使用 EST 数据库分析和人类胰腺 cDNA 的 PCR 扩增,鉴定了一个新的肌球蛋白 V 家族成员,他们将其命名...
整合素是一大类异二聚体细胞表面糖蛋白,在细胞与其他细胞和细胞外基质蛋白的粘附中起关键作用。白细胞表达多种整合素,这些整合素是炎症和免疫反应的关键参与者。所有整联蛋...
有证据表明 1C 型远端关节弯曲(DA1C) 是由染色体 16p11 上的 MYLPF 基因( 617378 ) 中的杂合或纯合突变引起的,因此该条目使用了数字符...
CD74 是细胞因子 MIF( 153620 ) 的细胞表面受体。MIF 与 CD74 的结合诱导 CD74 的膜内切割和其胞质胞内结构域(ICD) 的释放,从而...
哺乳动物细胞促进葡萄糖转运不是单一蛋白质的特性,而是与结构相关蛋白质家族相关的活动。Birnbaum(1989)从大鼠骨骼肌中克隆了一个编码胰岛素反应性葡萄糖转运...
纤连蛋白受体包含一个看起来类似于整合素带 3 的 β 亚基(Pytela 等人,1986 年;Johansson 等人,1987 年)。Hynes(1987)提出...