细胞周期依赖性激酶抑制剂 1C; CDKN1C
p57(KIP2)KIP2HGNC 批准的基因符号:CDKN1C细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:2,883,217-2,885,...
p57(KIP2)KIP2HGNC 批准的基因符号:CDKN1C细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:2,883,217-2,885,...
LIM 域蛋白之谜;ENIGMALIM 矿化蛋白 1;LMP1HGNC 批准的基因符号:PDLIM7细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:...
肌钙蛋白THGNC 批准的基因符号:TNNT1细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,132,697-55,149,331(来自...
KIAA0901HGNC 批准的基因符号:HDAC6细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,801,397-48,824,981(来...
癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体:白血病/淋巴瘤,B 细胞,2,包括HGNC 批准的基因符号:BCL2细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标...
伴有神经系统损伤的格里塞利综合征部分白化病和不伴有噬血细胞综合征的原发性神经系统疾病格里塞利综合征,皮肤和神经系统类型▼ 描述1 型格里塞利综合征(GS1) 代表...
肌钙蛋白 C,慢肌骨骼肌肌钙蛋白 C,心脏;TNCHGNC 批准的基因符号:TNNC1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,451,...
钩子相关蛋白1;HKRP1肌节蛋白丝梁;GIRDINAKT 磷酸化增强剂;APEG-α 相互作用囊泡相关蛋白;GIVKIAA1212HGNC 批准的基因符号:CC...
SMC1-α染色体 1-LIKE 1 的结构维护;SMC1L1SMC1DXS423EKIAA0178HGNC 批准的基因符号:SMC1A细胞遗传学位置:Xp11....
MRIPKIAA0864p116 RHO 相互作用蛋白;p116RIPRIP3HGNC 批准的基因符号:MPRIP细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GR...
KIAA1556KIAA1639此条目中代表的其他实体:OBSCURIN-RHOGEFOBSCURIN-MLCKHGNC 批准的基因符号:OBSCN细胞遗传学位置...
IFG干扰素,免疫;如果我HGNC 批准基因符号:IFNG细胞遗传学定位:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:68,154,767-68,159,739...
HGNC 批准的基因符号:REN细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:204,154,818-204,166,336(来自 NCBI)文本...
常染色体显性耳聋 17(DFNA17) 是由染色体 22q12 上的 MYH9 基因( 160775 ) 中的杂合突变引起的。▼ 临床特征拉尔瓦尼等人(1999 ...
Nebulin 是细胞骨架基质的巨大蛋白质成分,与骨骼肌肌节内的粗细丝共存。在大多数脊椎动物中,nebulin 占总肌原纤维蛋白的 3% 到 4%,其大小以组织、...
Trophinin( 300132 ) 和 tastin( 603872 ) 形成细胞粘附分子复合物,该复合物可能参与在植入时介导胚泡与子宫上皮细胞的初始附着。然...
CAMK2D 属于 II 型多功能钙和钙调蛋白(见114180)依赖性蛋白激酶家族。CAMK2基因至少有4个,每个基因都可以通过可变剪接产生几种亚型。CAMK2 ...
具有结构化核心和 Z 线异常的先天性肌病(MYOCOZ) 是由染色体 1q43 上的 ACTN2 基因( 102573 ) 的杂合突变引起的。ACTN2 基因的杂...
APXL(SHROOM2) 是非洲爪蟾 APX 基因的人类同源物,该基因与阿米洛利敏感的钠通道活性有关(Schiaffino 等人,1995 年)。全长 mRNA...
纽豪斯等人(1999)克隆鼠 Bmp10,转化生长因子-β(TGFB) 的新成员;190180) 超家族。421 个氨基酸的蛋白质包含一个疏水前导序列和一个切割位...
松冈等人( 1991 , 1993 ) 从人类 cDNA 文库中分离出平滑肌肌球蛋白重链基因。他们通过Northern印迹杂交和部分DNA序列分析证实了它是一种平...
这种形式的房间隔缺损(ASD3) 是由染色体 14q11 上肌球蛋白重链 6 基因(MYH6; 160710 ) 的杂合突变引起的。有关房间隔缺损的一般表型描述和...
平滑肌肌球蛋白磷酸酶的全酶由 3 个亚基组成:催化亚基 PP1c-δ(PPP1CB; 600590 ) 和 2 个推定的调节亚基,MYPT(肌球蛋白磷酸酶靶标)和...
肌球蛋白是分子马达,在与肌节蛋白丝相互作用时,利用 ATP 水解产生的能量产生机械力。有关肌球蛋白的更多背景信息,请参阅 MYO1A( 601478 )。▼ 克隆...
斯特兰德等人(1995)指出,在果蝇中,超过 50 个肿瘤抑制基因已被鉴定为在发育过程中引起组织过度生长的突变(见600723)。这些基因的隐性突变会中断原始细胞...
Yasunaga 等人在染色体 2p23.1 的关键区域使用候选基因方法治疗一种非综合征性耳聋(DFNB9; 601071 )(1999)发现了一种新的人类基因,...
ARHGAP39 属于 RHO 的一个保守家族(参见 RHOA,165390)GTP 酶激活蛋白(RHOGAPs)并且是 ROBO1(602430)排斥上皮细胞和...
2B1 型远端关节弯曲(DA2B1) 是由染色体 11p15 上的 TNNI2 基因( 191043 ) 的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。▼ 说...
TRIP4 基因编码四聚体 ASC-1 转录协整复合体的一个亚基。其他亚基包括 ASCC1( 614215 )、ASCC2( 614216 ) 和 ASCC3( ...
肌球蛋白是分子马达,在与肌节蛋白丝相互作用时,利用 ATP 水解产生的能量产生机械力。有关肌球蛋白的更多背景信息,请参阅 MYO1A( 601478 )。▼ 克隆...