肌病

桥粒钙粘蛋白是桥粒型细胞连接的潜在细胞粘附分子，因为它们与钙粘蛋白类细胞粘附分子具有同源性。两类桥粒钙粘素是已知的，即desmogleins和桥粒胶蛋白s（见12...

Desmin 是中间丝（IF） 蛋白家族的肌肉特异性成员。它是心脏和体节中最早的生肌标志物之一，并在卫星干细胞和复制成肌细胞中表达。在成熟的横纹肌中，结蛋白 IF...

桥粒是脊椎动物上皮细胞中最常见的细胞间连接类型。它们的特点是与其他细胞结构有两种形式的相互作用。首先，它们形成中等尺寸细丝的膜锚定位点，这些细丝被视为质膜下方明显...

有证据表明线粒体复合物 II 缺陷核类型 4（MC2DN4） 是由染色体 1p36 上琥珀酸脱氢酶复合物亚基 B 基因（ SDHB ; 185470 ）的纯合或复...

CYP11B2 基因编码类固醇 11/18-β-羟化酶（ EC 1.14.15.5 ），该酶在肾上腺皮质肾小球带中的线粒体中起作用，以合成盐皮质激素醛固酮。该酶催...

肝脏细胞色素 P450 系统负责代谢和消除许多内源性和外源性分子以及摄入的化学物质的第一阶段。P450 酶将这些物质转化为亲电子中间体，然后通过 II 相酶（例如...

COL4A2 基因编码 IV 型胶原蛋白的 α-2 链。IV 型胶原蛋白与层粘连蛋白、内联蛋白和硫酸乙酰肝素蛋白多糖结合形成片状基底膜，将上皮与结缔组织分开。CO...

有证据表明某些高CK血症病例是由染色体 3p25 上CAV3 基因（ 601253 ）的杂合突变引起的。▼ 临床特点 ------ Emery 和 Spikesm...

肌酸激酶（CK；EC 2.7.3.2）催化磷酸从磷酸肌酸到二磷酸腺苷的可逆转移，在需要大量能量来源的脑和肌肉等组织中生成三磷酸腺苷。胞质酶的活性形式是 2 个亚基...

什么是第三代试管婴儿技术

第三代试管婴儿又叫“胚胎植入前遗传学诊断”，即在进行胚胎移植前选取胚胎中的遗传物质进行分析看看是否有异常，从而筛选出健康的胚胎进行移植，也就是说PGD主要查有没有...

有证据表明，中央核心疾病（CCD） 及其变异可能由染色体上的 利阿诺定 受体 1 基因（RYR1; 180901 ） 中的杂合子、纯合子或复合杂合子突变引起19q...

ZNF9 蛋白包含 7 个锌指结构域，据信可用作 RNA 结合蛋白（Liquori 等，2001）。▼ 克隆与表达 ------ 胆固醇稳态部分是由参与胆固醇合成...

亨德森等人（1968）描述了 3 兄弟背部有许多皮肤结节。由于胶原组织增加，这些包括增厚的真皮。一个兄弟患有特发性心肌病，第二个患有左虹膜萎缩和严重的高频感音神经...

限制性心肌病（RCM） 是一种心肌疾病，其特征是在收缩功能正常且心肌厚度正常或接近正常的情况下，心室充盈受损和舒张容积减少。该疾病的特征在于进行性左侧和右侧心力衰...

扩张型心肌病（CMD） 的特征是心脏扩张和收缩功能降低。CMD 是最常见的心肌病形式，占 1 至 10 岁患者所有心脏移植手术的一半以上。20% 到 30% 的病...

辛等人（2007）研究了 23 名患有严重新生儿肥厚型心肌病的 Old Order Amish 婴儿，其中 20 名来自俄亥俄州的 Geauga 县定居点，1 名...

通过连锁分析，Thierfelder 等人（1993）确定了一种对应到染色体 15q2 的家族性肥厚型心肌病。这被命名为 CMH3，CMH1（ 192600 ） ...

沃特金斯等人（1993）报道了一个分离肥厚型心肌病的北欧血统大家族（AU 家族）。根据病历、尸检或系谱中的位置，11 名已故家庭成员被认为受到影响。42 名幸存的...

心面皮肤（CFC） 综合征是一种多发性先天性异常疾病，其特征在于独特的面部外观、心脏缺陷和智力低下（Niihori 等人的总结，2006 年）。心脏缺陷包括肺动脉...

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