肌病

既往文献报道孕妇需要长时间机械通气的比例不足0.2%,占孕产妇总死亡人数的15%[1]。中国二孩政策开放后,虽然出生率未上升,但由于高龄及辅助生殖助孕等人群增多,...

有1/3癌症患者被吓死?不是段子!

著名心理学家马丁加拉德做过一个实验:一个死囚犯蒙着双眼,被绑在床上,身上被放上了各种探测仪器。法官来到床边宣布对他执行死刑,牧师也祝福他的灵魂早日升入天堂。这时,...

骶骨固定术(sacrocolpopexy)是利用网片或其他移植物,将阴道顶或子宫固定于骶骨前纵韧带的一种用于治疗盆腔器官脱垂(pelvic organ prola...

球体肌病是肌原纤维肌病(MFM)的一种形式。肌原纤维性肌病是指一组遗传性异质性肌肉疾病,其特征在于肌原纤维降解的病理形态学模式以及与肌节Z盘有关的蛋白质的异常蓄积...

糖原贮积病III(GSD3)是由1g21号染色体上编码糖原去支化酶的AGL基因(610860)中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Rela...

糖原贮积病IV型(GSD4)是由3p12号染色体上编码糖原分支酶的GBE1基因的纯合或复合杂合突变引起的(607839)。GBE1基因中的突变会导致等位基因疾病,...

肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质性肿瘤,并在可能的情况下将每个子类别限制为最常见的遗传异常(Kovacs等,1997)。恶性肿瘤可分为...

IDH2是线粒体NADP依赖性异柠檬酸脱氢酶(EC 1.1.1.42),催化异柠檬酸氧化脱羧成α-酮戊二酸,产生NADPH。通过为NADPH依赖的抗氧化酶提供NA...

有证据表明扩张的心肌病1E可能是由心脏钠通道基因SCN5A(600163)的突变引起的。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见CMD1A(115...

具有脑铁积聚的神经退行性疾病是一种遗传异质性疾病,其特征是在基底神经节和大脑其他区域进行性铁积聚,导致锥体束外运动,如帕金森氏症和肌张力障碍。发病年龄,严重程度和...

CYP2C8是肝脏中主要的氧化药物代谢酶之一。它参与了超过100种药物的代谢。CYP2C8的典型底物药物包括抗癌药,抗糖尿病药,抗疟药和降脂药。CYP2C8还代谢...

染色体10q24上的CYP2C基因簇编码P450IIC酶,是细胞色素P450单加氧酶超家族的成员。P450-IIC酶是许多外来化合物(包括药物甲妥英和甲苯磺丁酰胺...

心律失常性右室发育不良(ARVD)是一种临床和病理学实体,其诊断取决于心电图和血管造影标准;病理发现,用脂肪和纤维成分替代心室心肌,优先累及右心室游离壁。它以常染...