Ehlers-Danlos 综合征 1 型后凸畸形（EDSKSCL1），以前称为 EDS6，是由染色体 1p36 上编码赖氨酰羟化酶（PLOD1；153454 ）...

有证据表明纳克索斯病（NXD） 是由染色体 17q21 上的斑珠蛋白基因（JUP; 173325 ）的纯合突变引起的。 点位 表型 ...

常染色体隐性肢带肌营养不良症-2（LGMDR2） 是由编码骨骼肌蛋白dysferlin的 DYSF 基因（DYSF; 603009 ）中的纯合或复合杂合突变引起的...

常染色体显性遗传进行性外眼肌麻痹（adPEO） 与线粒体 DNA（mtDNA） 缺失-1（PEOA1） 是由核编码 DNA 聚合酶-γ 基因（POLG; 1747...

Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS） 可由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CDK...

Ia 型糖基化先天性疾病（CDG Ia，CDG1A）是由染色体 16p13 上编码磷酸甘露糖变位酶-2（PMM2；601785）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。...

肥厚性心肌病-1（CMH1） 是由染色体 14q12 上MYH7 基因（ 160760 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 表...

致命家族性失眠（FFI） 与朊病毒蛋白基因（PRNP; 176640 ） 的突变有关。 点位 表型 表型MIM 编号 ...

有证据表明中隔异型增生可由染色体 3p14 上的同源基因基因 HESX1（ 601802 ）中的突变引起。HESX1 基因的突变也可导致联合垂体激素缺乏-5（CP...

Barth 综合征，也称为 II 型 3-甲基戊二酸尿症（MGCA2），是由染色体 Xq28 上的 tafazzin 基因（TAZ; 300394 ）突变引起的。...

神经元蜡样脂褐质沉积症-3（CLN3） 是由染色体 16p12 上CLN3 基因（ 607042 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...

Williams-Beuren 综合征（WBS） 是一种连续基因缺失综合征，由染色体 7q11.23 上 1.5 至 1.8 Mb 的半合子缺失引起。 ...

在妊娠状态下，母体产生的自身抗体和（或）自身反应性淋巴细胞以及某些细胞因子能攻击滋养层细胞、母-胎界面血管内皮细胞及胎儿细胞，影响胚胎的种植及其今后的生长发育，严...

辅酶Q10辅酶Q10是一种脂溶性醌类化合物, 又名辅酶q10、癸烯酸和维生素Q10, 它作为人体中唯一的辅酶Q类物质, 参与线粒体氧化磷酸化与ATP的产生过程, ...

编码雄激素受体（AR）的基因，或者称为二氢睾酮受体，位于X染色体上。它是雄激素不敏感综合征（AIS：300068），前身为睾丸女性化综合征（TFM），并在肯尼迪脊...

通过基因编码补充因子 H（CFH） 的变化， 易受非典型溶血性尿毒症综合征 -1（AHUS1） 的发展的影响：134370）在染色体1q31。CFH 相关蛋白质 ...

有关化疗的背景信息，请参阅 CXCL1（155730）。斯特罗姆细胞衍生因子1-α和1-β是属于内部家族的小细胞因子，其成员激活白细胞，通常由丙烯酸脂糖、TNF（...

马查多-约瑟夫病以阿佐兰提取的受影响家族命名，是一种以阿塔夏、痉挛和眼动异常为特征的自身体主导渐进神经系统疾病。虽然孤立地被描述为一种看似孤立的疾病，脊柱细胞阿塔...

子宫内膜异位症（简称内异症）是一种慢性、复发性疾病，我国已经有内异症诊治指南出台。内异症以手术治疗为主，但是，单纯保守性手术通常难以治愈，因此，药物治疗是重要的辅...

Ann Oncol：ESMO发布小细胞肺癌临床实践指南 Nature Reviews Gastroenterology & Hepatology...

如果癌症是众病之王，那么胰腺癌就是众癌之王。胰腺癌的治疗非常困难，晚期胰腺癌的治疗药物很多年没有好的突破。胰腺癌的5年相对生存率为6%。为此，如何能在早期发现胰腺...

既往文献报道孕妇需要长时间机械通气的比例不足0.2%，占孕产妇总死亡人数的15%［1］。中国二孩政策开放后，虽然出生率未上升，但由于高龄及辅助生殖助孕等人群增多，...

盆腔检查是妇产科患者就诊和无临床症状女性定期健康查体的重要组成部分。盆腔检查的内容包括会阴、外阴、尿道口、肛门的视诊，阴道、宫颈的窥器检查，阴道、子宫颈、子宫、双...

作者：徐红，赵爱民基金项目：国家自然科学基金面上项目（81671481，81871179）作者单位：上海交通大学医学院附属仁济医院妇产科,上海 200126通讯作...

著名心理学家马丁加拉德做过一个实验：一个死囚犯蒙着双眼，被绑在床上，身上被放上了各种探测仪器。法官来到床边宣布对他执行死刑，牧师也祝福他的灵魂早日升入天堂。这时，...

Nrf2激动剂干预肿瘤化疗药物毒性的研究进展王婧亚1，阙琳玲2，何　柳1，贾兆君1，徐江丽1，余四旺1Progress of researches on Nrf2...

骶骨固定术（sacrocolpopexy）是利用网片或其他移植物，将阴道顶或子宫固定于骶骨前纵韧带的一种用于治疗盆腔器官脱垂（pelvic organ prola...

一个秋日安静的晚上，在肿瘤科值班的我突然接到护士的一通夺命连环 call ：医生，XX 床有危急值，心肌酶爆表了！ 我心里一紧，患者既往没有心脏相关病史...

本文刊登于《中国实用妇科与产科杂志》2020,36（11）:1091-1097DOI：10.19538/j.fk2020110114【引用本文】杨孜，段华，金力，...

球体肌病是肌原纤维肌病（MFM）的一种形式。肌原纤维性肌病是指一组遗传性异质性肌肉疾病，其特征在于肌原纤维降解的病理形态学模式以及与肌节Z盘有关的蛋白质的异常蓄积...