肌病

细胞色素b（MTCYB）是呼吸道复合物III（泛醇：铁细胞色素c氧化还原酶或细胞色素bc1复合物EC 1.10.2.2）唯一的线粒体DNA（mtDNA）编码的亚基...

细胞色素c氧化酶亚基III（COIII或MTCO3）是呼吸复合物IV的3个线粒体DNA（mtDNA）编码的亚基（MTCO1，MTCO2，MTCO3）中的1个。复合...

线粒体的复合物V（ATP合酶）包含由核DNA编码的10-16个亚基和由mtDNA编码的2个亚基（ATPase 6和ATPase 8）。线粒体ATP合酶的亚基6（复...

MELAS综合征包括线粒体肌病，脑病，乳酸性酸中毒和中风样发作，是遗传上异质的线粒体疾病，具有可变的临床表型。该疾病伴有中枢神经系统受累的特征，包括癫痫发作，偏瘫...

有证据表明致命的婴儿线粒体肌病可能是由MTTT基因的突变引起的（590090）。▼ 分子遗传学 ------ Yoon等（1991）将致命的婴儿线粒体肌病（LIM...

有证据表明NARP综合征是由线粒体H（+）-ATPase（MTATP6; 516060）编码亚基6的基因突变引起的。▼ 临床特征 ------ Holt等（199...

Pearson骨髓胰腺综合征是一种涉及多个mtDNA基因的连续基因缺失/复制综合征。皮尔森等（1979）描述了难治性铁粒幼细胞性贫血的“新”综合征，骨髓前体空泡化...

GNPTAB基因突变引起粘液脂溢性疾病II α / β或I细胞疾病（252500）。粘膜脂化病 III变体ML IIIγ（252605）是由编码γ亚基GNPTG（...

VI型粘多糖贮积病是由芳基硫酸酯酶B缺乏引起的常染色体隐性溶酶体贮积性疾病。临床特征和严重程度不定，但通常包括身材矮小，肝脾肿大，多发性吞咽困难，关节僵硬，角膜混...

Kearns（1965）报告9例无关患者，其中眼肌麻痹，视网膜色素变性和心肌病是主要特征。一致性较差的特征是面部，咽部，躯干和四肢肌肉无力，耳聋，身材矮小，脑电图...

CAV1基因编码caveolin-1，caveolin-1是在内皮和肺中其他细胞中丰富的完整膜蛋白。它是质膜的烧瓶状内陷的主要成分，称为小窝膜（Austin等人，...

IIB型多发性内分泌肿瘤（MEN2B）是常染色体显性遗传肿瘤综合征，其特征在于甲状腺甲状腺髓样癌（MTC），嗜铬细胞瘤，粘膜神经瘤和角膜神经增厚。受影响最大的个体...

Notch蛋白是单程跨膜受体，可调节发育过程中的细胞命运决定。Notch家族包括4个受体NOTCH1，NOTCH2（600275），NOTCH3（600276）和...

薄层蛋白是核薄层的主要成分，是真核细胞核被膜的基础（参见薄层 A，150330）。Maeno等（1995）指出，lamins是中间丝蛋白家族的成员。脊椎动物的la...

一氧化氮（NO）解释了内皮衍生的舒张因子（EDRF）的生物活性，这是由Furchgott和Zawadzki（1980）以及Rapoport和Murad（1983）...

Ehlers-Danlos综合征（EDS）是一组可遗传的结缔组织疾病，它们具有皮肤过度伸展，关节活动过度和组织脆性的共同特征。脊柱后凸型EDS的主要特征是出生时出...

肌营养不良蛋白-糖蛋白复合物（DGC）包含一组蛋白质，这些蛋白质对肌肉纤维膜的稳定性以及肌节蛋白细胞骨架与细胞外基质的连接至关重要。的DGC的组分包括抗肌萎缩蛋白...

使用大鼠α-Ttp筛选肝脏cDNA文库，然后进行PCR，Arita等（1995）克隆了全长人α-TTP。推导的278个氨基酸蛋白的计算分子量为31.7 kD，与大...

有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见CMD1A（115200）。细胞遗传学位置：9q13 基因座标（GRCh38）：9： 61,500,000...

ATP敏感的K +（KATP）通道将细胞代谢与各种细胞类型的膜兴奋性耦合，包括胰腺β细胞，神经元，内分泌细胞和肌肉细胞。原型KATP通道是KCNJ11亚基与胰腺β...

Menkes病（MNK）是一种X连锁隐性疾病，其特征是普遍缺乏铜。临床特征是由几种铜依赖性酶的功能障碍引起的。有证据表明Menkes病（MNK）是由Xq21染色体...

在真核细胞中，新生的RNA聚合酶II转录物在细胞核中与特定蛋白质结合，形成称为HNRP或40S的核糖核蛋白复合物。40S颗粒的蛋白质部分具有6个主要成分，称为核心...

层粘连蛋白是一种多域糖蛋白，是基底膜的主要非胶原成分。它由3个不相同的链组成：A（LAMA1; 150320），B1（LAMB1; 150240）和B2（LAMC...

Miner等（1995）确定了脊椎动物层粘连蛋白链的α亚家族的第五个成员。与层粘连蛋白的三聚体结构一致，当时所有特征性的基底层均包含至少1个β和至少1个γ链。另一...

纤维蛋白原是细胞外微纤维的主要组成成分，并在全身的弹性和非弹性结缔组织中广泛分布。该cDNA于1991年被鉴定，并与马凡氏综合征的基因座一致地作图。随后的研究证实...

纤维结缔组织是一种遗传性疾病，马凡综合症表现出惊人的多效性和临床变异性。主要特征出现在骨骼，眼和心血管三个系统中（McKusick，1972；Pyeritz和Mc...

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