肌病

McArdle疾病是一种常染色体隐性代谢疾病，其特征是在儿童或青少年时期出现运动不耐症和肌肉痉挛。运动后可能会因横纹肌溶解而出现短暂性肌红蛋白尿。严重的肌红蛋白尿...

GARS基因编码甘氨酰-tRNA合成酶，该酶负责通过氨基酰化反应使tRNA分子带有甘氨酸电荷（Griffin等人，2014年摘要）。细胞遗传学位置：7p14.3 ...

SPP1属于分泌的磷蛋白的小整合素结合配体N-连接糖蛋白（SIBLING）家族。SIBLINGs参与骨矿化（Ogbureke和Fisher的摘要，2007年）。细...

Levy-Lahad等人同时使用位置克隆和候选基因方法。等（1995）确定了与阿尔茨海默氏病1号染色体相连的基因座的候选基因，命名为AD4（606889）。通过E...

Emery和Spikesman（1970）在“亚临床性Duchenne肌营养不良症”的背景下讨论了“正常”高血清肌酸磷酸激酶（CPK）的存在。患者可能用劳累来描述...

Mulibrey nanism 是一种罕见的常染色体隐性生长障碍，具有产前发作，包括偶发性进行性心肌病，特征性面部特征，性成熟失败，2型糖尿病的胰岛素抵抗以及Wi...

脊髓性肌萎缩是指一组常染色体隐性神经肌肉疾病，其特征是脊髓前角细胞变性，导致对称性肌无力和萎缩（Wirth总结，2000年）。根据发病年龄，获得的最大肌肉活动和生...

Chudley等（1985年）描述了一个家庭，其中成年的兄弟姐妹由于多核疾病，严重的智力低下，身材矮小以及垂体小叶垂体窝，由于性腺功能减退性腺功能减退而患有先天性...

常染色体隐性肢带状肌肉营养不良5（LGMDR5）是由13q12号染色体上的γ-糖聚糖基因（SGCG ; 608896）的纯合突变引起的。有关常染色体隐性LGMD遗...

MDDGA4是一种严重的常染色体隐性遗传性肌肉营​​养不良-营养不良性糖病，具有特征性的大脑和眼睛畸形，癫痫发作和智力低下。心脏参与FCMD / MEB发生在生命...

乌尔里希先天性肌营养不良症的特征是普遍的肌肉无力和远端关节的明显活动过度，以及近端关节的可变挛缩和正常智力。其他发现可能包括脊柱后凸畸形，钙质突出和滤泡性角化过度...

除了Batten和Turner（255300）描述的缓慢进行性先天性肌病外，先天性肌营养不良会引起关节软化（253900），以及与智力低下有关的疾病（253800...

有证据表明常染色体隐性四肢带状肌肉营养不良8（LGMDR8）是由染色体上编码包含三重基序基序的蛋白32（TRIM32; 602290）的基因中的纯合突变引起的9q...

三好肌营养不良症是一种常染色体隐性遗传性骨骼肌疾病，其特征是年轻成年期开始出现远端肌肉无力，影响上肢和下肢，但保留固有的手部肌肉。肌肉无力和萎缩尤其会影响腓肠肌和...

压力诱导的肌氨酸棕榈酰转移酶II（CPT II）缺乏症的肌病形式是由染色体1p32上的肉碱棕榈酰转移酶II基因（CPT2; 600650）中的纯合或复合杂合突变引...

肉碱棕榈酰转移酶缺陷I是由11q13号染色体上的肉碱棕榈酰转移酶IA（CPT1A; 600528）编码基因的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene...

有证据表明带有乳酸性酸中毒（HML）的遗传性肌病，也称为运动型不耐症的瑞典型肌病，是由ISCU基因的纯合或复合杂合突变引起的（611911） ，在12q23染色体...

Shy和Gonatas（1964）观察到一个8岁的孩子，患有肌张力低下和近端无力。肌肉的细胞化学和电子显微镜研究显示，大而奇异的线粒体。血管平滑肌，白细胞和肌内神...

Batten（1910）以及后来的Turner（1949）和Turner and Lees（1962）对一个家庭进行了50年的观察，在这个家庭中，有6位同胞在婴儿...

先天性纤维型比例失调（CFTD）肌病是一种遗传异质性疾病，其中骨骼肌活检中的1型肌肉纤维相对于2型纤维相对萎缩。但是，这些发现不是特异性的，可以在许多不同的肌病和...

多微核病（MMD）是一种遗传性神经肌肉疾病，在病理上是通过沿肌肉纤维纵轴的有限范围分布的线粒体氧化活性降低的多个区域而存在的，即所谓的“微核”。这些区域显示肌小节...

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