锌指蛋白 259； ZNF259HGNC 批准的基因符号：ZPR1细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:116,773,799-116...

细胞色素 c 氧化酶，亚基 VIa，多肽 1COX6A，肝脏； COX6ALHGNC 批准的基因符号：COX6A1细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（G...

肌萎缩，神经源性肩胛腓骨，新英格兰型 有证据表明肩胛骨脊髓性肌萎缩症（SPSMA） 是由染色体 12q24 上的 TRPV4 基因（605427） 杂合突变引起的...

共济失调-动眼神经失用 2； AOA2共济失调-眼部失用 2脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性遗传 1，前； SCAR1，前 常染色体隐性脊髓小脑共济失调伴轴突神经...

鲁西利维综合征 Roussy-Levy 综合征可能是由外周髓磷脂蛋白 22 基因（PMP22; 601097） 或髓磷脂蛋白零基因（MPZ; 159440） 的杂...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 病，神经元，2B1 型夏科玛丽图斯病，轴突，常染色体隐性遗传，2B1 型腓骨肌萎缩症神经病，2B1 型有证据表明 2B1 ...

GEM相关蛋白 5HGNC 批准的基因符号：GEMIN5细胞遗传学位置：5q33.2 基因组坐标（GRCh38）：5:154,887,411-154,938,21...

蛋白脂蛋白，髓磷脂； PLP亲脂蛋白此条目中涉及的其他实体：DM20，包含HGNC 批准的基因符号：PLP1细胞遗传学位置：Xq22.2 基因组坐标（GRCh38...

锌指 CW 结构域蛋白 3：ZCW3含有锌指 CW 结构域和卷曲螺旋结构域的蛋白质 1； ZCWCC1小睾丸，小鼠，同源物，2KIAA0852HGNC 批准的基因...

多核苷酸激酶； PNKDNA激酶HGNC 批准的基因符号：PNKP细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,861,204-49,...

FSHSMA▼ 正文费尼切尔等人（1967） 描述了一个家庭，其无力主要局限于面部和胸带肌肉组织。发病于成年早期，并且疾病进展缓慢。该疾病表面上类似于面肩肱型肌营...

发育性动脉和神经嵴 EGF 样；DANCEHGNC 批准的基因符号：FBLN5细胞遗传学位置：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:91,869,4...

肌管蛋白相关蛋白 5； MTMR5HGNC 批准的基因符号：SBF1细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:50,445,000-50...

KARSKRSHGNC 批准的基因符号：KARS1细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:75,627,724-75,647,665（来...

KIAA1073HGNC 批准的基因符号：MTMR2细胞遗传学位置：11q21 基因组坐标（GRCh38）：11:95,832,880-95,924,107（来自...

先天性臂瘫的散发病例通常是由于先天异常、婴儿过大、产妇糖尿病或高龄产妇导致难产的结果。报道的先天性臂瘫家族病例非常少（Mollica 等，1991；Sjoberg...

RPC2C128，酿酒酵母，同源物； C128HGNC 批准的基因符号：POLR3B细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:106,35...

脊髓性肌肉萎缩，远端，X连锁隐性DSMAX X 连锁远端脊髓性肌萎缩症 3（SMAX3） 是由 Xq21 上的铜转运基因 ATP7A（300011） 突变引起的。...

核仁蛋白，130-KD； p130NOPP140HGNC 批准的基因符号：NOLC1细胞遗传学位置：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:102,1...

X 连锁显性腓骨肌萎缩症神经病，6有证据表明 X 连锁显性腓骨肌萎缩症 6（CMTX6） 是由染色体 Xp22 上的 PDK3 基因（300906） 突变引起的。...

SRY 相关 HMG框 基因 10显性巨结肠，小鼠，同系物； DOMHGNC 批准的基因符号：SOX10细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）...

染色体 17p11.2 缺失综合征此条目中涉及的其他实体：史密斯-马吉尼综合征染色体区域，包括； SMCR，包括大多数情况下（90%） Smith-Magenis...

ALS，青少年；ALSJ 青少年肌萎缩侧索硬化症 2（ALS2） 可能是由染色体 2q33 上编码 alsin（ALS2; 606352） 的基因纯合突变引起的。...

HGNC 批准的基因符号：ATP7A细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:77,910,693-78,050,395（来自 NCBI）▼ ...

有证据表明先天性骨折 2 型脊髓性肌萎缩症（SMABF2） 是由染色体 10q22 上 ASCC1 基因（614215） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明脊髓性...

伴有掌跖角化病的轴突神经病 伴有掌跖角化症和指甲营养不良的夏科-玛丽-图斯病▼ 正文托尔米等人（1988）描述了4代10名成员患有掌跖角化症、指甲营养不良以及遗传...

ASAHN-酰基鞘氨醇脱酰酶酸性神经酰胺酶；ACACID CDaseACDaseHGNC 批准的基因符号：ASAH1细胞遗传学位置：8p22 基因组坐标（GRCh...

脊髓性肌萎缩症，成人型脊髓性肌萎缩症，近端，成人，常染色体隐性遗传常染色体隐性成人发病 IV 型脊髓性肌萎缩症（SMA4） 是由染色体 5q13 上的 SMN1 ...

神经调节蛋白 1 的分歧；DON1神经和胸腺衍生的 ERBB 激酶激活剂；NTAKHGNC 批准的基因符号：NRG2细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GR...

线粒体复合物 IV 缺陷细胞色素 c 氧化酶缺陷COX 缺陷线粒体复合物 IV（细胞色素 c 氧化酶）缺陷 1（MC4DN1） 是由染色体 9q34 上的 SUR...