KIAA1630HGNC 批准的基因符号：DHTKD1细胞遗传学定位：10p14 基因组坐标（GRCh38）：10:12,068,954-12,123,221（来...

复合物 V, ATP 合酶, 子单元 ATPase 6; ATP6HGNC 批准的基因符号：MT-ATP6▼ 说明线粒体复合体V（ATP合酶）由核DNA编码的10...

RAB1AHGNC 批准的基因符号：RAB1A细胞遗传学定位：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:65,086,854-65,130,106（来自 NCBI...

有证据表明脱髓鞘性腓骨肌萎缩症 1G 型（CMT1G）是由染色体 8q21 上的 PMP2 基因（170715）杂合突变引起的。▼ 说明1G 型夏科-玛丽-图思病...

TSG101相关连接酶; TAL环锌指和富含亮氨酸重复的蛋白质; RIFLEHGNC 批准的基因符号：LRSAM1细胞遗传学定位：9q33.3-q34.11 基因...

以色列贝都因人 A 型多发性挛缩综合症该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明致死性先天性挛缩综合征-2（LCCS2）可能是由染色体12q13上的ERBB3基因（...

腓骨肌神经病，显性中级 DDI-CMTD显性中间型腓骨肌萎缩症 D（CMTDID）是由髓鞘蛋白零基因（MPZ）杂合突变引起；159440）在染色体 1q23 上。...

DYN2HGNC 批准的基因符号：DNM2细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,718,079-10,831,903（来自 NC...

致命婴儿型心脑肌病，由于细胞色素 c 氧化酶缺乏症 1 所致；CEMCOX1细胞色素 c 氧化酶缺乏症，致命婴儿，伴有心脑肌病有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核...

SMA III青少年肌肉萎缩库格伯格-韦兰德综合症；KWS脊髓性肌肉萎缩症，轻度儿童期和青少年期III型脊髓性肌萎缩症（SMA3）是由染色体5q13上的SMN1基...

染色体 17p11.2 重复综合征细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,100,001-22,700,000Potocki-Lu...

腓骨肌萎缩症神经病，2P 型夏科-玛丽-图斯病，轴突，2G 型，前；CMT2G，前2P 型腓骨肌萎缩症（CMT2P）可由染色体 9q33 上 LRSAM1 基因（...

液泡蛋白分选 54，酿酒酵母，同源物VPS54-LIKE；VPS54LWOBLER, 鼠标, 同源; WRSLP8HGNC 批准的基因符号：VPS54细胞遗传学定...

有证据表明肌萎缩侧索硬化症-8（ALS8）是由染色体 20q13 上 VAPB 基因（605704）杂合突变引起的。肌萎缩侧索硬化症的表型描述和遗传异质性的讨论，...

转化生长因子-β；TGFBHGNC 批准的基因符号：TGFB1细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:41,330,323-41,353...

腓骨肌萎缩症神经病，2R 型Charcot-Mari-Tooth 病，轴突，常染色体隐性遗传，2R 型有证据表明轴突腓骨肌萎缩症 2R 型（CMT2R）是由染色体...

脊柱肌肉萎缩症，I 型，伴有先天性骨折 有证据表明先天性骨折 1 型脊髓性肌萎缩症（SMABF1） 是由染色体 15q22 上 TRIP4 基因（604501） ...

有证据表明常染色体隐性远端脊髓性肌萎缩症 5（DSMA5） 是由染色体 2q35 上 DNAJB2 基因（604139） 的纯合突变引起。▼ 说明DSMA5 是一...

神经病，遗传性运动和感觉，LOM 型；HMSNL腓骨肌萎缩症，脱髓鞘，常染色体隐性遗传，4D 型腓骨肌萎缩症神经病，4D 型HMSN4D Lom 型遗传性运动和感...

染色体 5 开放解读码组 42; C5ORF42HGNC 批准的基因符号：CPLANE1细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:37,075...

听觉神经病，非综合征型为主；NSDAN 有证据表明常染色体显性听觉神经病 1（AUNA1） 是由染色体 13q21 上的 DIAPH3 基因（614567） 杂合...

GARSHGNC 批准的基因符号：GARS1细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,594,735-30,634,033（来自 NCB...

有证据表明线粒体形式的轴突腓骨肌萎缩症 1（CMTMA1） 是由线粒体基因组编码的 MTTV 基因（590105） 突变引起的。据报道就有这样一个家庭。▼ 说明轴...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病，2W 型夏科玛丽图斯病，轴突，常染色体显性遗传，2W 型 有证据表明 2W 型腓骨肌萎缩症（CMT2W） 是由染色...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病，显性中级 CDI-CMTC 有证据表明 C 型显性中间型腓骨肌神经病（CMTDIC） 是由染色体 1p35 上 Y...

BIRK-BAREL 智力发育迟缓综合症智力低下伴有肌张力减退和面部畸形有证据表明 Birk-Barel 综合征（BIBARS） 是由染色体 8q24 上 KCN...

细胞遗传学位置：17p12-p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:10,800,001-22,700,000有证据表明 Yuan-Harel-Lu...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病，2S 型夏科玛丽图斯病，轴突，常染色体隐性遗传，2S 型有证据表明 2S 型腓骨肌萎缩症（CMT2S） 是由染色体...

节段性脊髓性肌萎缩症是前角细胞疾病的一种形式，主要影响手部肌肉（Kamholz 等，1988）。该病通常呈散发性且非进展性。▼ 细胞遗传学卡姆霍尔兹等人（1988...

牛颈综合症； COWCK伴有耳聋和智力低下的腓骨肌萎缩症神经病、轴突运动感觉、耳聋和智力迟钝； NAMSDNADMR 有证据表明 X 连锁隐性夏科-马里-图思病 ...