肌萎缩

酪氨酰-tRNA 合成酶 1; YARS1

YARSTYRRSYTSYRSHGNC 批准的基因符号：YARS1细胞遗传学定位：1p35.1 基因组坐标（GRCh38）：1:32,775,237-32,817...

日期: 2022-05-21
分类: 遗传基因

肌萎缩侧索硬化症 7

萨普等人（2003）对 16 个美国家族 ALS 进行了遗传连锁筛选，没有发现 SOD1 基因突变的证据（ 147450 ）。在 16 个家族中的 1 个家族中，...

日期: 2022-05-20
分类: 遗传基因

肌萎缩侧索硬化症 11

肌萎缩侧索硬化症 11（ALS11）是由染色体 6q21 上的 FIG4 基因（ 609390 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。常染色体...

日期: 2022-05-16
分类: 遗传基因

肌分化抗原1

MYOD1 基因仅在骨骼肌中表达，它编码的蛋白质属于肌源性分化和修复所必需的转录因子家族（Shukla 等人的总结，2019 年）。▼ 克隆与表达戴维斯等人（19...

日期: 2022-05-13
分类: 遗传基因

肌肉营养不良-糖化障碍（先天性脑和眼睛异常），A 型，6

这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴大脑和眼睛异常（A6 型；MDDGA6），以前称为 Walker-Warburg 综合征（WWS）或肌-眼-脑病（...

日期: 2022-05-11
分类: 遗传基因

伴有前角细胞疾病的先天性关节炎

先天性关节弯曲伴前角细胞病（CAAHD）是由染色体 9q34 上GLE1 基因（ 603371 ）的纯合或复合杂合突变引起的。致死性先天性挛缩综合征-1（LC...

日期: 2022-05-11
分类: 遗传基因

线逆转录元素 2

LRE1（LE 逆转录转座因子 1；151626）是位于 22 号染色体上的基因，包含 2 个开放解读码组（ORF），第一个编码预测的 40 kD 蛋白质，第二个...

日期: 2022-05-08
分类: 遗传基因

SYNTROPHIN， γ-2

Syntrophin，如 SNTG2，是细胞质外周膜蛋白，可与几种肌营养不良蛋白（ 300377 ）同种型的 C 末端结构域和其他肌营养不良蛋白相关蛋白结合（ ...

日期: 2022-05-07
分类: 遗传基因

肌肉萎缩症-糖链肌萎缩症（肢体-带状），C 型，9

这种形式的肢带型肌营养不良-肌营养不良症（C9 型；MDDGC9），也称为 LGMDR16 和 LGMD2P，是由编码 α-染色体 3p21 上的肌营养不良蛋白（...

日期: 2022-05-04
分类: 遗传基因

性肌肉萎缩症，青少年，非进行性

单体性肌萎缩，也称为平山病，其特征是手和前臂肌肉的虚弱和消瘦的隐匿发作。它通常是单边的，但也可以是双边的。它最常以散发性疾病的形式发生，最常见于年轻男性，并且在几...

日期: 2022-05-01
分类: 遗传基因

肌病，X-连锁，过度自噬

X 连锁肌病伴过度自噬（MEAX）是由染色体 Xq28 上的 VMA21 基因（ 300913 ）突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。▼ 说明X 连锁...

日期: 2022-04-27
分类: 遗传基因

运动障碍，家族性，面部肌萎缩

常染色体显性遗传运动障碍伴口面部受累（DSKOD）是由染色体 3q21 上的 ADCY5 基因（ 600293 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#...

日期: 2022-04-24
分类: 遗传基因

下颌面骨发育不全; 延伸因子 Tu GTP 结合域 2

EFTUD2 基因编码 U5-116kD，一种高度保守的剪接体 GTP 酶（Fabrizio 等，1997）。▼ 克隆与表达4 个小核核糖核蛋白（snRNP）颗...

日期: 2022-04-23
分类: 遗传基因

成骨不全症，XV 型

Int 癌基因，包括 Int1，首先被确定为小鼠乳腺肿瘤病毒（MMTV）在乳腺癌中插入激活的靶标。Int2（见164950）和 Int3（见164951）基本上...

日期: 2022-04-18
分类: 遗传基因

甲状腺激素受体相互作用物 4

TRIP4 基因编码四聚体 ASC-1 转录协整复合体的一个亚基。其他亚基包括 ASCC1（ 614215 ）、ASCC2（ 614216 ）和 ASCC3（ ...

日期: 2022-04-16
分类: 遗传基因

肌萎缩侧索硬化症 22 伴或不伴额颞叶痴呆微管蛋白，α-1

有关α-微管蛋白基因家族的一般信息，请参阅602529 。维拉桑特等人（1986）注意到睾丸特异性 α-微管蛋白同种型（另见 TUBA，602528）在人和小鼠中...

日期: 2022-04-13
分类: 遗传基因

脊髓小脑共济失调 2

共济失调蛋白-2 是由 ATXN2 基因编码的蛋白质，含有一个聚谷氨酰胺束，其长扩增（大于 33 个重复）导致脊髓小脑 ataxia-2（SCA2; 183090...

日期: 2022-04-12
分类: 遗传基因

肌萎缩侧索硬化 2 ，ALS2 染色体区域基因 8

在酵母 1 杂交筛选中使用来自脑源性神经营养因子（BDNF; 113505 ）启动子的钙反应元件， Tao 等人（2002）克隆 CARF。他们使用 RACE ...

日期: 2022-04-12
分类: 遗传基因

延髓麻痹、进行性、知觉性耳聋

Brown-Vialetto-Van Laere 综合征-1（BVVLS1）是一种伴有感觉神经性耳聋的进行性延髓麻痹，是由 C20ORF54 基因（SLC52A...

日期: 2022-04-11
分类: 遗传基因

胸腺嘧啶激酶，线粒体

胸苷激酶-2（TK2）是一种线粒体脱氧核糖核苷激酶，可磷酸化胸苷、脱氧胞苷和脱氧尿苷，以及抗病毒和抗癌核苷类似物（Johansson 和 Karlsson，19...

日期: 2022-04-11
分类: 遗传基因

糖尿病的微血管并发症 6 超氧化物歧化酶2

Superoxide dismutase-2（SOD2; EC 1.15.1.1. ）是一种线粒体基质酶，可清除线粒体中发生的广泛氧化还原和电子传递反应产生的氧...

日期: 2022-04-09
分类: 遗传基因

肌萎缩侧索硬化1 超氧化物歧化酶 1

SOD1 基因编码超氧化物歧化酶-1（ EC 1.15.1.1 ），这是一种主要的细胞质抗氧化酶，可将超氧自由基代谢为分子氧和过氧化氢，从而提供对氧毒性的防御（N...

日期: 2022-04-09
分类: 遗传基因

内皮素

角质形成细胞的交联包膜是在其终末分化的最后阶段形成的。该包膜由通过谷氨酰赖氨酸异肽键交联的膜蛋白和胞质蛋白组成。最丰富的成分是外皮蛋白，一种首先出现在细胞质中但最...

日期: 2022-04-08
分类: 遗传基因

体位性低血压

对多系统 atrophy-1（MSA1）的易感性可由染色体 4q21 上的 COQ2 基因（ 609825 ）中的杂合、纯合或复合杂合突变赋予。▼ 说明多系统...

日期: 2022-04-05
分类: 遗传基因

神经病，远端遗传性运动，VC型

有证据表明远端遗传性运动神经元病 VC 型（dHMN5C 或 HMN5C），有时称为 5C 型远端脊髓性肌萎缩症（DSMA5C），是由 BSCL2 基因中的杂合突...

日期: 2022-03-30
分类: 遗传基因

额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化 8

额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 8（FTDALS8）是由染色体 16q12 上 CYLD基因（ 605018 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#...

日期: 2022-03-28
分类: 遗传基因

肌萎缩侧索硬化症 26 伴有或不伴有额颞叶痴呆

有证据表明肌萎缩侧索硬化症 26 伴或不伴额颞叶痴呆（ALS26）是由染色体 2p13 上的 TIA1 基因（ 603518 ）的杂合突变引起的。▼ 说明肌萎...

日期: 2022-03-28
分类: 遗传基因

额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化 5

额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 5（FTDALS5）是由染色体 16p13 上的 CCNF 基因（600227）中的杂合突变引起的，因此在此条目中使用了数字...

日期: 2022-03-27
分类: 遗传基因

恶性高热，易感性，1

对恶性高热-1（MHS1）的易感性是由染色体 19q13 上的兰尼碱受体基因（RYR1; 180901 ）的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼...

日期: 2022-03-26
分类: 遗传基因

先天性巨结肠，易感性，1

对 Hirschsprung disease-1（HSCR1）的易感性与染色体 10q11 上的 RET 基因（ 164761 ）的变异有关，因此在该条目中使...

日期: 2022-03-13
分类: 遗传基因