有证据表明大疱性表皮松解症伴肌营养不良症（EBSMD） 是由染色体 8q24 上plectin 基因（PLEC; 601282 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

面肩肱型肌营养不良症-1（FSHD1） 与染色体 4q35 的亚端粒区域中D4Z4 大卫星重复序列（见606009）的收缩有关。在未受影响的个体中，D4Z4 阵列...

来自Pegoraro 等人研究的细胞系（1984）显示 t（8;14） 和 t（14;18） 易位，这分别是 Burkitt 淋巴瘤（见113970）和滤泡性淋巴...

数字符号（＃）用于与该条目的，因为证据表明，Bethlem肌病-1（BTHLM1）通过在COL6A1基因（杂合突变引起120220）时，COL6A2基因（1202...

有证据表明眼咽肌营养不良（OPMD） 是由染色体 14q11 上编码 poly（A）-binding protein-2（PABPN1; 602279 ）的基因的...

遗传性视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上RB1 基因（ 614041 ） 的一个等位基因的杂合种系突变和另一个等位基因的体细胞突变引起的。另见染色体 13q...

X 连锁先天性肾上腺发育不全伴性腺功能减退症是由 NR0B1 基因突变引起的（ 300473 ）。 点位 表型 表型MIM ...

常染色体隐性肢带肌营养不良症-2（LGMDR2） 是由编码骨骼肌蛋白dysferlin的 DYSF 基因（DYSF; 603009 ）中的纯合或复合杂合突变引起的...

硫酸乙酰肝素蛋白聚糖是哺乳动物细胞质膜中普遍存在的成分。其中一些是完整的膜蛋白聚糖，包括具有跨膜核心蛋白的蛋白聚糖和通过糖基磷脂酰肌醇（GPI） 膜锚连接到膜的蛋...

编码雄激素受体（AR）的基因，或者称为二氢睾酮受体，位于X染色体上。它是雄激素不敏感综合征（AIS：300068），前身为睾丸女性化综合征（TFM），并在肯尼迪脊...

在辅助生殖术中，我们经常提到的第三代试管婴儿技术，指的就是胚胎植入前遗传学诊断（PGD）与胚胎植入前遗传学筛查（PGS）。PGD 与 PGS二者的名称看似非常相近...

DMD属于世界性疑难杂症，是进行性肌营养不良症中最常见的一种，患者一岁开始表现为站立、行走困难，病情进行性加重，今天分享的故事里的一家人就遇到了DMD。但幸运的是...

不知不觉已经来到了11月份，每次到了年底的这个时候，身边很多朋友所在的公司都会安排一年一度的体检。保呗儿千叮万嘱，如果有买保险的需求，最好在体检之前完成投保，不然...

DCTN1基因编码p150（Glued），这是dynactin复合物的最大多肽，它直接与微管和细胞质动力蛋白（DYNC1H1; 600112）结合，后者是一种基于...

骨骼肌中电压敏感的Ca（2+）通道的主要类型是缓慢失活的L型，它对钙通道阻滞剂（例如1,4-二氢吡啶（DHP），苯烷基胺和苯并硫氮杂s灵）敏感。这些骨骼肌Ca（2...

在健康险销售中，对于重大疾病条款的理解是否到位，是否能够把重疾条款清楚的传达给客户，是一个保险代理人是否专业的试金石。今天给大家推荐一门关于重疾条款解读课程《55...

Emery-Dreifuss肌营养不良症是一种退行性肌病，其特征是肌肉无力和萎缩，无神经系统受累。肘部的屈曲畸形可以追溯到儿童期，轻度的胸骨外膜，心脏受累和缺乏肌...

通过筛选从肌腱成纤维细胞mRNA构建的cDNA文库中是否存在胶原蛋白编码序列，Gordon等人（美国）（1987）发现了一个克隆，该克隆编码一种与IX型短链胶原蛋...

LAMA2基因编码异三聚体胞外蛋白laminin-211（也称为laminin-2或merosin）的α-2层粘连蛋白亚基。其他亚基包括β-1（LAMB1; 15...

这种形式的先天性肌肉营养不良-营养不良性糖病伴脑和眼异常（A1型； MDDGA1型），以前称为Walker-Warburg综合征（WWS）或肌肉眼脑疾病（MEB）...

糖原贮积病II是常染色体隐性遗传疾病，是原型的溶酶体贮积病。在经典的婴儿形式（庞贝病）中，心肌病和肌张力低下是主要特征。在青少年和成人形式中，骨骼肌受累占了临床的...

包括GPC3在内的Glypican家族成员是硫酸乙酰肝素蛋白聚糖，它通过共价糖基磷脂酰肌醇（GPI）键与质膜的胞质表面结合。膜连接的聚糖聚糖的主要功能是调节WNT...

Lalwani等（1994年）描述了一个非综合征性X连锁形式的感觉神经性听力损失的家庭。受影响男性的听觉障碍是先天性，双侧性，深度性和感觉神经性的，影响所有频率，...

有证据表明脊柱肋肋骨发育不全（SCDO5）是由16p11染色体上TBX6基因（602427）中的杂合或复合杂合突变引起的。对于一般的表型描述和脊椎肋骨发育不全的遗...

脊椎肋骨骨痛是异质性的一组轴向骨骼疾病，其特征是椎骨（SDV）的多个节段性缺损，肋骨错位和肋间融合的可变点，并且经常减少肋骨的数量。术语“脊椎肋骨发育不全”最适用...

X连锁性色素性视网膜炎（XLRP）是遗传性视网膜变性的一种严重形式，主要影响视杆光感受器（Demirci等，2002）。它通常会导致早起的夜盲症和周围视力丧失，通...

含同位序列的基因在调节组织特异性基因表达中起关键作用，而基因特异性表达对于组织分化是必不可少的，以及确定发育的时间和空间模式。业已证明，在果蝇的背侧血管和脊椎动物...

一氧化氮（NO）是在整个身体中具有多种功能的信使分子。在大脑和周围神经系统中，NO表现出神经递质的许多特性。它与中风和神经退行性疾病，平滑肌的神经调节（包括蠕动）...

肌强直性营养不良是一种常染色体显性遗传疾病，主要特征是肌强直，肌营养不良，白内障，性腺功能减退，额叶秃顶和心电图改变。DM1的遗传缺陷是由蛋白激酶基因的3个主要非...

配对框基因家族的成员，包括PAX7，通过调控祖细胞的谱系确定和维持来编码在器官发生和组织发育中起重要作用的转录因子（Feichtinger等人，2019年摘要）。...