成骨不全 2型
II 型成骨不全(OI2) 是由 COL1A1 基因( 120150 ) 或 COL1A2 基因( 120160 )中的杂合突变引起的。 点...
II 型成骨不全(OI2) 是由 COL1A1 基因( 120150 ) 或 COL1A2 基因( 120160 )中的杂合突变引起的。 点...
I 型戈谢病(GD1) 是由染色体1q22上编码酸性 β-葡萄糖苷酶(GBA; 606463 )的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...
陈等人(1982)报道了 2 例孤立的致命的 Larsen 样多关节脱位综合征病例。出生后不久因气管软化和/或肺发育不全导致肺功能不全而死亡。两名患者均表现出异常...
Wiskott-Aldrich 综合征(WAS) 是由染色体 Xp11 上的 WAS 基因( 300392 )突变引起的。 点位 表...
神经元蜡样脂褐质沉积症-3(CLN3) 是由染色体 16p12 上CLN3 基因( 607042 )的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...
长期以来,人们一直认为蛋白质正确折叠及其组装成寡聚复合物所需的所有信息都包含在多肽的一级序列中,并且该过程中不涉及催化剂或其他辅助蛋白质。然而,这一生物化学的基本...
丙酮酸羧化酶缺乏症是由染色体 11q13 上丙酮酸羧化酶基因(PC; 608786 )的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表型 ...
最近一说到疫苗,大家第一个想到的肯定是「新冠疫苗」。但其实,除了新冠疫苗,我们这一生为了预防疾病,还有很多疫苗都是需要打的,比如HPV疫苗、流感疫苗、带状疱疹疫苗...
本文通过思维导图的方式总结出常见抗菌药物的适应证和注意事项,以便读者记忆和查询常见抗菌药物的知识点。1.β-内酰胺内抗生素思维导图β-内酰胺类药物是化学结构式中含...
不可否认,以针对PD-1/L1为代表的免疫检查点治疗(以下简称免疫治疗)已经成为了肿瘤治疗的大势所趋,凭借着庞大的发病人群以及免疫治疗在晚期肺癌患者中可观的疗效,...
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,全球每年新发病例约226万例,占所有女性新发癌症总数的24.5%。尽管化疗及靶向治疗等多种治疗方式提高了乳腺癌的治愈率、延长了乳腺癌...
1 乳腺癌与激素的亲密关系5种激素与乳房息息相关,分别是雌激素、孕激素、催乳素、肾上腺皮质激素和甲状腺素。如果某一种或几种激素分泌紊乱或激素之间平衡失调,就会直接...
不可否认,以针对PD-1/L1为代表的免疫检查点治疗(以下简称免疫治疗)已经成为了肿瘤治疗的重要模式。作为一种相对较新的治疗方式,免疫治疗在为肿瘤患者带来长期获益...
中医作为“国粹”,其理论自明清以后几乎没有进步,永远都是“以前的好”,药是以前的好,医生也是以前的好,这种奇葩的“逆行”思维恐怕也只有中医界才有。而每每有大规模疫...
新冠肺炎,一场席卷全球灾难性的传染性疾病。随着我们抗击新冠肺炎的步伐不断向前,新冠肺炎疫苗成了我们扼住疾病遗传的最有效手段。截止2021年6月25日,根据国家卫健...
三孩生育政策来了,人们最关注的两大焦点,一个是生育、养育成本,另一个是还能不能生,也就是生育能力的问题。近年来,我国不孕不育率持续攀升,已经从上世纪八九十年代的2...
从萱萱出生,妈妈就隔三岔五地带着她去打预防针。这不,又到了该给萱萱打预防针的时间了,不过这次是计划外的,是要收费的。该打不该打,萱萱妈妈犯难了。她上网看了很多...
5月20日,就是中国母乳喂养日,但很多人并不知道。世界卫生大会向全球倡议:婴儿出生最初六个月纯母乳喂养,是人类哺育婴儿的最理想方式。然而,令人痛心和不安的是:...
孩子老是感冒,大人们常常将此归结为抵抗力低。是否考虑过,也许是自己的护理出了问题,正是某些“爱护”给宝宝制造了感冒的条件,比如冷热不均。 镜头一:季节交替时...
刚做了妈妈的人,在宝宝啼哭时往往感到手足无措,不知宝宝到底怎么了。有时越哄孩子哭得越凶。这时,性急的妈妈就会把宝宝摇来摇去,然而这样做十分危险,容易造成婴儿大...
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