肺炎

有证据表明Opitz GBBB综合征(GBBB1)的X链接形式是由Xp22上MID1基因(300552)的突变引起的。Opitz GBBB综合征是一种先天性中线畸...

中间丝是蛋白质聚合物,与肌节蛋白丝和微管一起形成细胞的细胞骨架。在上皮细胞中,中间丝由角蛋白组成,角蛋白是一大类相关的多肽,其表达方式随细胞类型以及上皮分化阶段而...

人Ia或Ia类抗原是一组细胞膜同种抗原,主要在B细胞上表达,是小鼠Ia抗原的同源物。类似于小鼠Ia,认为涉及多个基因座。家庭和人口数据表明存在2个人类Ia基因座(...

遗传性感觉和自主神经病类型III(HSAN3)或家族性自主神经失调(FD)是由9q31号染色体上IKBKAP基因(ELP1; 603722)的纯合或复合杂合突变引...

奈梅亨断裂综合征(NBS)是由8q21号染色体上NBS1基因(NBN; 602667)中的纯合或复合杂合突变引起的。奈梅亨断裂综合症和表型无法区分的柏林断裂综合症...

IIIA型粘多糖贮积病(MPS3A)是由17q25号染色体上编码N-磺基葡萄糖胺磺基水解酶(SGSH; 605270)的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。Sanf...

为人父母,对孩子的爱都是无私的,总想把最好的留给他们,包括买保险。 保大师也为人父,非常理解这种心情。 很多新晋的宝爸宝妈,在宝宝一出生就来询...

F4朱孝天患基因疾病,让妻存卵

F4朱孝天患基因疾病一部《流星花园》让F4成为了家喻户晓的偶像男团,然而时光飞逝,曾经的男神们如今也都步入了婚姻的殿堂。  图片来源:微博&n...

利用新冠疫情契机推动保险业转型

新冠疫情对全球保险业带来了较大冲击,无论是中短期的经济增速放缓、资本市场波动带来的不确定性,还是长期低利率环境的影响,都为保险业带来严峻的考验。在此背景下,保险业...

痴呆症的9个风险因素

北京时间7月31日,《柳叶刀》预防痴呆、干预与护理委员会发表了最新报告,改变生命周期中的12个风险因素可以延迟或预防40%的痴呆症病例。该报告同时在阿尔茨海默症协...

疫苗,你了解多少?

最近,新冠肺炎疫情紧紧揪着我们的心,相信此刻的你一定焦急的在家等待着,迫切地希望祖国早日战胜疫情,让大家的工作、学习、生活步入正轨。3月16日,由中国工程院院士、...

α/β地中海贫血的症状各是怎样的

α/β地中海贫血的症状各是怎样的?一般来说,轻型的地贫患儿在刚出生时,不会出现明显的反常,与其他婴儿无异。但是随着时间的推移,患儿就会出现浑身无力,贫血,身体浮肿...

地中海贫血患者在生活中该注意哪些呢?保持良好是体质和体抗力可以帮助你保持较好的生活状态,保证生活品质。地中海贫血患者在生活中应当注意以下几点。避免过量的铁:除非你...

假肥大性肌营养不良

假肥大性肌营养不良,也称Duchenne型肌营养不良症(DMD)(OMIM310200)。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万,占出生男婴的2...

G6PD缺乏症(蚕豆病)

G6PD缺乏症简介遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一,呈南高北...