肾上腺

X连锁先天性肾上腺发育不全是什么

X连锁先天性肾上腺发育不全（X染色体连锁 adrenal hypoplasia congenit，又称X伴性遗传AHC）由NR0B1基因的致病变异引起，该基因编码...

日期: 2022-01-30
分类: 遗传基因

什么是X连锁鱼鳞病？

X连锁鱼鳞病是由类固醇硫酸酯酶（STS）突变引起的遗传性疾病。 STS参与健康角质层发育所需的硫酸胆固醇（CSO4）的代谢。X连锁鱼鳞病主要影响男性。它通常由ST...

日期: 2022-01-30
分类: 遗传基因

X连锁肾上腺脑白质营养不良是什么

X连锁肾上腺脑白质营养不良（X染色体连锁 adrenoleukodystrophy，X-ALD）由ABCD1基因的致病变异引起，该基因编码ATP-结合框亚家族D成...

日期: 2022-01-29
分类: 遗传基因

TREACHER COLLINS-FRANCESCHETTI 综合征

因为 Treacher Collins 综合征 1（TCS1）是由染色体 5q32 上的'treacle' 基因（TCOF1; 606847 ）中的杂合突变引起...

日期: 2022-01-29
分类: 遗传基因

马凡综合征

什么是马凡综合征？马凡综合征（MFS）是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。结缔组织将身体的所有细胞，器官和组织固定在一起,它还在帮助身体正常生长和发育方面发挥重要...

日期: 2022-01-29
分类: 遗传基因

嗜铬细胞瘤易感

MAX 蛋白是调节细胞增殖、分化和凋亡的碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链（bHLHZ）转录因子MYC（ 190080 ）-MAX-MXD1（ 600021 ）网络...

日期: 2022-01-28
分类: 遗传基因

女性雄性激素高吃什么？

在生活中我们会经常听到“女汉子”的称呼，女性体囘存在一定的雄性激素，激素的平衡维持着双方的生育健康，无论是谁发生了变化，都会影响女性怀囘孕。特别是女性雄性激素高，...

日期: 2022-01-28
分类: 试管婴儿

巨血小板减少症和粒细胞包涵体伴或不伴肾炎或感音神经性听力损失

巨血小板减少症和粒细胞包涵体伴或不伴肾炎或感觉神经性听力损失（MATINS）是由染色体 22q12 上编码非肌肉肌球蛋白重链 9（MYH9; 160775 ）的...

日期: 2022-01-28
分类: 遗传基因

甲状腺癌，家族性骨髓瘤

有证据表明家族性 MTC 是由10 号染色体上的 RET 基因（ 164761 ）突变引起的。家族性 MTC 也可能由位于 1q21- 上的 NTRK1 基因（...

日期: 2022-01-28
分类: 遗传基因

子宫内膜厚度多少正常

其实关于子宫内膜厚度多少正常并没有一个唯一的答案，因为子宫内膜正常厚度不仅存在着个体差异，还与子宫内膜周期性变化有关系，不同时期的子宫内膜厚度正常值如下：①、增殖...

日期: 2022-01-27
分类: 试管婴儿

酪氨酸羟化酶缺乏症是什么

酪氨酸羟化酶缺乏症（Tyrosine hydroxylase deficiency，TH缺乏症；也称为Segawa综合征），由TH基因的致病变异引起，该基因编码酪...

日期: 2022-01-27
分类: 遗传基因

卵泡长不大怎么办?

卵泡发育缓慢属于卵泡发育不良。卵泡长不大，一般直径为<16mm，就很难排出来，即使排出来了，卵子也存在质量问题，不容易受精，易发生流产、死胎等。那么，卵泡发...

日期: 2022-01-27
分类: 试管婴儿

黑皮质素 3 受体

甘茨等人（1993）确定了识别黑皮质素核心七肽序列的第三种黑皮质素受体（MC1 和 MC2 分别参见155555和202200。）该受体在大脑、胎盘和肠道组织中表...

日期: 2022-01-27
分类: 遗传基因

黑皮质素 4 受体

甘茨等人（1993）克隆了 7 跨膜 G 蛋白连接受体的黑皮质素受体家族的第四个成员。通过Northern印迹分析和原位杂交，发现黑皮质素4受体（MC4R）主要在...

日期: 2022-01-27
分类: 遗传基因

黑皮质素 1 受体

黑素细胞刺激素（MSH；促黑素）和促肾上腺皮质激素（ACTH）分别调节色素沉着和肾上腺皮质功能。它们是相同基因的产物，即阿片黑皮质素原（POMC; 176830 ...

日期: 2022-01-27
分类: 遗传基因

夫妻双方检查都没问题，为什么还不怀孕？

怀孕是精子和卵子相结合。一般来说，怀孕成功率最高的男性年龄在20-40，女性则只有短短的几年，25-32，小于这个年龄，怀孕之后，女性身体负担大，容易发生各种意外...

日期: 2022-01-27
分类: 试管婴儿

做试管时卵泡发育不良的原因是什么？

卵泡的发育情况，是很多试管备孕女性十分关注的问题。若卵泡发育不良，能获取的卵子就少，就会影响试管的进程和结果。可以说，卵泡发育问题很重要。那么，今天我们就来聊一聊...

日期: 2022-01-27
分类: 试管婴儿

纤维蛋白原 B β 多肽,先天性无纤维蛋白原血症

纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体，是一种在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由 3 个结构不同的亚基组成：α（FGA；134820）、β 和 γ（FGG；134850）。...

日期: 2022-01-26
分类: 遗传基因

联合性垂体激素缺乏症1，2和3型是什么

联合性垂体激素缺乏症（Combined pituitary hormone deficiency，CPHD）由至少8个不同基因中任一基因的致病变异引起。CPHD ...

日期: 2022-01-26
分类: 遗传基因

原纤维蛋白 1

原纤维蛋白是细胞外微纤维的主要组成成分，广泛分布于全身的弹性和非弹性结缔组织中。该 cDNA 于 1991 年被鉴定，并与马凡综合征的基因座重合。随后的研究证实，...

日期: 2022-01-25
分类: 遗传基因