常染色体显性扭转性肌张力障碍 1
有证据表明扭转性肌张力障碍-1(DYT1) 是由 TOR1A 基因( 605204 )中的杂合突变引起的,编码 ATP 结合蛋白 torsin-A,位于染色体 9...
有证据表明扭转性肌张力障碍-1(DYT1) 是由 TOR1A 基因( 605204 )中的杂合突变引起的,编码 ATP 结合蛋白 torsin-A,位于染色体 9...
多巴胺的多种生理作用由其与 2 种 G 蛋白偶联受体 D1 和 D2( 126450 ) 的相互作用介导,这两种受体分别刺激和抑制腺苷酸环化酶。▼ 克隆与表达三组...
二酰基甘油(DAG) 激酶(DGK 或 DAGK;EC 2.7.1.107),例如 DGKA,将 DAG 磷酸化为磷脂酸,从而去除 DAG。磷脂酸在信号传导和磷脂...
Desmin 是中间丝(IF) 蛋白家族的肌肉特异性成员。它是心脏和体节中最早的生肌标志物之一,并在卫星干细胞和复制成肌细胞中表达。在成熟的横纹肌中,结蛋白 IF...
双相情感障碍是一种遗传异质性复杂特征。双相情感障碍的一个易感基因位点 MAFD1 已被定位到染色体 18p。其它映射位点包括MAFD2(309200)在染色体Xq...
SULT2A1 基因编码脱氢表雄酮磺基转移酶(DHEAST),它催化 3-prime-phosphoadenosine 5-prime-phosphosulfat...
CYP11B2 基因编码类固醇 11/18-β-羟化酶( EC 1.14.15.5 ),该酶在肾上腺皮质肾小球带中的线粒体中起作用,以合成盐皮质激素醛固酮。该酶催...
细胞色素P450氧化还原酶是黄素蛋白在于将电子提供给所有微粒P450酶,包括类固醇合成酶P450C17(CYP17A1; 609300),P450c21(CYP2...
Secretogranin II 属于一类包含在许多内分泌细胞和神经元的大而致密的核心囊泡中的分泌蛋白(Kirchmair 等,1993)。一种源自分泌粒蛋白 I...
嗜铬粒蛋白 A(CHGA) 通过细胞内(成囊泡)和细胞外(儿茶酚胺释放 - 抑制)机制调节儿茶酚胺的储存和释放(Wen 等人的总结,2004 年)。▼ 克隆与表达...
人绒毛膜促性腺激素(CG) 是一种糖蛋白激素,由受孕后 10 至 12 天开始由胎盘的滋养层细胞产生。在怀孕的前三个月维持胎儿需要产生 CG,CG 与卵巢黄体结合...
肌酸激酶( EC 2.7.3.2 ) 同工酶对能量代谢至关重要,尤其是在能量需求高的组织中。核基因编码 4 个 CK 亚基:细胞质肌(CKM; 123310 )、...
CREM 是一种多外显子基因,通过差异剪接编码 cAMP 诱导转录的激活剂和拮抗剂。具有拮抗功能的剪接变体缺乏 2 个富含谷氨酰胺的结构域并阻断 cAMP 诱导的...
糜蛋白酶是肥大细胞的主要分泌蛋白酶,疑似在血管活性肽生成、细胞外基质降解和腺体分泌调节中发挥作用。考伊等人(1991)克隆并测序了编码前酶原的人糜酶基因,该基因具...
环 AMP(cAMP) 第二信使通路提供了一种主要手段,细胞生长、分化和功能可以通过这种方式受到细胞外信号的影响。例如,在神经内分泌细胞受到激素刺激后,cAMP ...
第三代试管婴儿又叫“胚胎植入前遗传学诊断”,即在进行胚胎移植前选取胚胎中的遗传物质进行分析看看是否有异常,从而筛选出健康的胚胎进行移植,也就是说PGD主要查有没有...
促肾上腺皮质激素释放激素受体与促肾上腺皮质激素释放激素( 122560 )结合,后者是内分泌、自主神经、行为和免疫应激反应的有效介质。▼ 克隆与表达 ------...
哺乳动物对压力的反应需要完整的下丘脑-垂体-肾上腺轴。反应的近端部分是由下丘脑室旁核分泌促肾上腺皮质激素释放激素(CRH) 介导的。CRH 是一种 41 个氨基酸...
CRH 结合蛋白使促肾上腺皮质激素释放激素(CRH;122560 )失活,这是一种有效的促黑素皮质素前体( 176830 ) 衍生肽的合成和分泌刺激剂,从而防止怀...
GJA1 基因编码连接蛋白 43(Cx43),这是最丰富的连接蛋白之一。Cxs 是一个跨膜蛋白家族,分子量从 26 到 60 kD;Cx43 的分子量为 43 k...
由 CYP11A1 基因编码的胆固醇侧链裂解酶(P450scc; EC 1.14.15.6 ) 通过将胆固醇转化为孕烯醇酮来启动类固醇生成。P450scc 催化 ...
胆固醇酯转移蛋白(CETP) 介导脂蛋白之间的脂质交换,导致胆固醇酯从高密度脂蛋白(HDL) 向其他脂蛋白的净转移,以及随后肝细胞对胆固醇的摄取(Kuivenho...
Charcot-Marie-Tooth 病是一种感觉神经性周围多发性神经病。Charcot-Marie-Tooth 病影响大约 2,500人中的 1 人,是周围神...
儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT;EC 2.1.1.6)是参与儿茶酚胺代谢降解的主要哺乳动物酶之一(Gogos等人总结,1998 年)。COMT 催化甲基从 S-...
Bogdasarian 和 Lotz(1979)报道了一个家族,其中受影响的个体患有多发性儿茶酚胺分泌型头颈部副神经节瘤和腹膜后嗜铬细胞瘤。格洛尼亚克等人(198...
格林等人(1969)描述了一个家庭,其中 3 代人中至少有 10 人猝死,平均年龄为 21 岁(范围 4-44)。在家庭成员中没有检测到临床异常,包括一名突然死亡...
由心脏兰尼碱受体钙释放缺乏综合征(VACRDS) 引起的室性心律失常以晕厥、心脏骤停和/或突然意外死亡为特征。在这些患者中已记录到多形性室性心动过速和心室颤动。症...
Glanzmann thrombasthenia-2(GT2) 是一种常染色体隐性出血性疾病,其特征是血小板聚集失败和血块收缩不存在或减少。这些异常与GPIIIa...
取卵针本文介绍了活检针的一些常规知识,并对取卵针做了较为详细的叙述,分享给需要了解穿刺针相关知识的朋友。版权申明: 本文由上海试管婴儿网原创,禁止转载!目录 ...
CA8(CARP) 基因编码碳酸酐酶 VIII,它是锌金属酶家族的一部分。尽管 CA8 具有中心碳酸酐酶基序,但由于缺乏催化性锌配位残基,它缺乏碳酸酐酶活性(EC...