MRKH 综合征苗勒管发育不全/发育不全VON MAYER-ROKITANSKY-KUSTER 异常MRKH 异常MRK 异常子宫两旁固状 RUDIMENTARI...

FLCLBHD基因； BHDHGNC 批准的基因符号：FLCN细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,212,212-17,237...

BICAUDAL C，果蝇，同源物，1BICCHGNC 批准的基因符号：BICC1细胞遗传学位置：10q21.1 基因组坐标（GRCh38）：10:58,512,...

有证据表明颅外胚层发育不良 2（CED2） 是由染色体 2p24 上的 WDR35 基因（613602） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明颅外胚层发育不良（CE...

碎屑，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：CRB2细胞遗传学位置：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:123,354,065-123,380,32...

HGNC 批准的基因符号：TMEM33细胞遗传学位置：4p13 基因组坐标（GRCh38）：4:41,935,137-41,960,803（来自 NCBI）▼ 说...

有证据表明肾发育不全/发育不全-3（RHDA3） 是由染色体 18q11 上 GREB1L 基因（617782） 的杂合突变引起的。▼ 说明RHDA3 是一种常染...

SLIT，果蝇，同源物，3SLIL2多个表皮生长因子样域 5； MEGF5HGNC 批准的基因符号：SLIT3细胞遗传学位置：5q34-q35.1 基因组坐标（G...

线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺乏，ATP5A1 型 有证据表明线粒体复合物 V 缺陷核型 4（MC5DN4） 是由染色体 18q21 上的 ATP5A1 基因...

Joubert 综合征 21（JBTS21） 是由染色体 8q13 上的 CSPP1 基因（611654） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Joubert 综合...

包括朱伯特综合症 34；JBTS34，包括有证据表明 Meckel 综合征 10 型（MKS10） 和 Joubert 综合征 34（JBTS34） 是由染色体 ...

无翼型 MMTV 集成站点家族，成员 15；WNT15HGNC 批准的基因符号：WNT9B细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:46...

MVA综合征有证据表明，马赛克杂色非整倍体综合征 1（MVA1） 是由 BUB1B 基因（602860） 中的纯合或复合杂合突变引起，该基因编码有丝分裂纺锤体检查...

口腔-面部-指趾综合症，I 型OFDS IPAPILLON-LEAGE 和 PSAUME 综合症 口面指趾综合征 I（OFD1） 是由染色体 Xp22 上的 OF...

结节性硬化症；TSC晚香玉硬化症；TS 结节性硬化症 1（TSC1） 是由染色体 9q34 上的 TSC1 基因（605284） 杂合突变引起的。TSC1 基因的...

OFD1 基因染色体 X 开放解读码组 5；CXORF5HGNC 批准的基因符号：OFD1细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:13,71...

有证据表明 Alagille 综合征 2（ALGS2） 是由染色体 1p12 上的 NOTCH2 基因（600275） 杂合突变引起的。有关 Alagille 综...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 1KIAA1901中HGNC 批准的基因符号：NEK1细胞遗传学位置：4q33 基因组坐标（GRCh38）：4:169,39...

PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1；10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号：PTEN细胞遗传学位置：10q23.31 ...

NPH1HGNC 批准的基因符号：NPHP1细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:110,123,348-110,205,013（来自 NCB...

DICER，果蝇，同源物，个带有核糖核酸酶基序的，1DCR1解旋酶；HERNA解旋酶-MOIK12H4.8-LIKEKIAA0928HGNC 批准的基因符号：DI...

鞭毛内转移 172，衣藻，选择性肢体结合因子的同源物，大鼠，同源物；SLBKIAA1179HGNC 批准的基因符号：IFT172细胞遗传学位置：2p23.3 基因...

FabG 型； FABGLFabG，大肠杆菌，同源物KE6，小鼠，同系物HKE6D6S2245E3-氧代酰基-酰基载体蛋白还原酶，大肠杆菌，同系物HGNC 批准的...

NPH3nephronophthisis-3 是由染色体 3q22 上的 NPHP3 基因（608002） 的纯合或复合杂合突变引起的。有关肾结核的一般表型描述和...

有证据表明 nephronophthisis-20（NPHP20） 是由染色体 15q15 上的 MAPKBP1 基因（616786） 的纯合或复合杂合突变引起。...

PKD2 基因PC2TRPP2HGNC 批准的基因符号：PKD2细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:88,007,635-88,077,...

染色体 10q21 上 BICC1 基因（614295） 的杂合突变可能导致囊性肾发育不良（CYSRD） 的易感性。▼ 临床特征萨斯等人（1996） 描述了一个家...

有证据表明肾痨 9（NPHP9） 是由染色体 17q11 上的 NEK8 基因（609799） 纯合突变引起的。 据报道，有一名这样的患者。▼ 说明肾痨（NPHP...

雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1；FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...

KIAA0673肾维A素HGNC 批准的基因符号：NPHP4细胞遗传学定位：1p36.31 基因组坐标（GRCh38）：1:5,862,809-5,992,424...