Senior-Loken 综合征 9 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是早发性肾痨和色素性视网膜病变。 其他更多变的特征可以包括肝脏缺陷、骨骼异常和肥胖（Biz...

巴尔奇等人（1999）描述了同胞胎儿，其中产前诊断为全反位，伴有肾脏和胰腺囊性发育不良。 一名胎儿是女性，一名胎儿是男性。 他们患有严重的肾脏和胰腺囊性发育不良，...

原发性纤毛运动障碍，22 ，伴或不伴内翻▼ 描述原发性纤毛运动障碍-22（CILD22） 是一种常染色体隐性遗传疾病，由纤毛或鞭毛的结构和功能缺陷引起。纤毛功能障...

富含亮氨酸的睾丸蛋白；LRTPHGNC 批准的基因符号：DNAAF11细胞遗传学位置：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:132,570,415-13...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 8JCK、小鼠肾囊肿素 9 的同源物中；NPHP9HGNC 批准的基因符号：NEK8细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐...

PCLD4 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是成人发病的胆管上皮产生的肝囊肿。有些患者可能会出现一些肾囊肿，但这些通常是偶然的，不会导致肾功能衰竭（Cnosse...

古代保守域蛋白 2；ACDP2HGNC 批准的基因符号：CNNM2细胞遗传学位置：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:102,918,293-10...

胚胎转向反转；INV肾囊肿素2；NPHP2HGNC 批准的基因符号：INVS细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:100,099,242-...

IFT144HGNC 批准的基因符号：WDR19细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:39,182,472-39,285,809（来自 NCB...

细胞遗传学定位：16p12.2-p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:21,200,000-35,300,000▼ 描述染色体 16p12.2-p11.2...

戊二酸血症 II；GA2戊二酸尿 IIGA II乙基丙二酸尿；EMA此条目中代表的其他实体：包括戊二酸血症 IIA；GA2A，包括ETFA 缺乏，包括戊二酸血症 ...

髓样囊性肾病 1；MCKD1MCKD髓质囊性肾病，常染色体显性遗传；ADMCKD1多囊肾，髓质型▼ 说明常染色体显性肾小管间质性肾病 2（ADTKD2） 的特点是...

SEC61 复合体，β 亚基HGNC 批准的基因符号：SEC61B细胞遗传学位置：9q22.33 基因组坐标（GRCh38）：9:99,222,281-99,23...

丁香综合症先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形、表皮痣和骨骼/脊柱异常丁香综合症▼ 临床特征萨普等人（2007） 描述了 7 名患有明显明显的过度生长综合征的患者，仅与...

HGNC 批准的基因符号：CLDN19细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:42,733,092-42,740,235（来自 NCBI）紧...

鞭毛相关蛋白 22，衣藻，同源物；FAP22DYF3，线虫，同源物QILINKIAA0643HGNC 批准的基因符号：CLUAP1细胞遗传学定位：16p13.3 ...

Joubert 综合征-14 是一种常染色体隐性发育障碍，其特征为严重精神发育迟滞、脑成像中小脑蚓部和磨牙征（MTS） 发育不全、肌张力低下、婴儿期呼吸模式异常以...

NYD-SP28动力蛋白调节复合体亚基 2；DRC2HGNC 批准的基因符号：CCDC65细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:48...

四肢/骨盆发育不全/发育不全综合征；LPHAS阿瓦迪/拉斯-罗斯柴尔德综合症；AARRSSCHINZEL PHOCOMELIA 综合症▼ 描述Al-Awadi/R...

肾小球硬化症，局灶性节段性，9▼ 正文有证据表明局灶节段性肾小球硬化 9（FSGS9） 是由染色体 9q33 上的 CRB2 基因（609720） 的纯合或复合杂...

多囊肾病，成人，II 型；APKD2金伯林等人（1988） 描述了一个 5 代亲属，西西里岛移民到美国的后裔，其中常染色体显性多囊肾病的发生与 16 号染色体上的...

染色体 16p13.3 缺失综合征，远端结节性硬化症/多囊肾病邻近基因综合征细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:0-7,800,00...

MAYER-ROKITANSKY-KUSTER-HAUSER 综合征、II 型MRKH、II 型KLIPPEL-FEIL 畸形、传导性耳聋和阴道缺失文本▼ 临床特...

4 个或更多模块化重复单元的保守核心定义了真核生物中一组功能多样的调节蛋白，称为 WD 重复家族。WD 重复序列是大约 40 个氨基酸的最小保守区域，通常由 gl...

低密度脂蛋白受体（LDLR） 家族的成员是在受体介导的内吞过程中结合和内化配体的细胞表面蛋白。为了在 11q13 中鉴定 I 型糖尿病 IDDM4（ 600319...

NPHP3 是肾脏和心血管发育所需的纤毛蛋白复合物的一部分（Hoff 等人，2013 年）。▼ 克隆与表达Omran 等人在患有青少年肾炎（NPHP3; 6043...

ANKS6 组装了肾脏和心血管发育所需的纤毛蛋白复合物（Hoff 等人，2013 年）。▼ 克隆与表达通过在 EST 数据库中搜索与大鼠 Pkdr1 相似的序列，...

斯台普顿等人（1993）通过使用 PAX2 配对框的 PCR 探针筛选分离出 PAX2 粘粒克隆。他们对含有前 3 个外显子的 DNA 片段进行亚克隆和测序。由前...

鞭毛内转移（IFT） 复合物对于初级纤毛的功能至关重要。IFT52 编码 IFT-B 复合体的核心亚基，参与顺行转移。在 IFT-B 复合物中，IFT52 与 I...

Teebi hypertelorism syndrome-1（TBHS1） 是由染色体 22q11 上的 SPECC1L 基因（ 614140 ）中的杂合突变引起...