Hostikka等（1990年）确定了不同的IV型胶原α链，他们将其称为α-5。通过对cDNA克隆的分析，他们发现胶原Gly-Xaa-Yaa重复序列具有5个“缺陷...

V型胶原蛋白首先在人胎盘和成年皮肤中被发现，但后来的研究表明，它在许多其他组织和器官中以微量的胶原蛋白成分存在。 V型胶原以3个不同多肽链的异三聚体α-1，α-2...

Schall等人使用通过减去杂交富集了T淋巴细胞而非B淋巴细胞表达的序列的人cDNA文库（1988）分离了他们命名为RANTES的基因，该基因编码一种新型的T细胞...

威尔逊病（WND）是由13q14号染色体上ATP7B基因（606882）中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量堆...

坚持还是放弃将如何选择65岁的老王躺在重症监护室里，已经整整五天了，每一天的医药费都超过了一万。通过医生的病例，我们可以看到，老王是一名高血压患者，他平时的血压一...

靶向药物针对已经明确的致癌靶点，准确、高效地发挥抗肿瘤作用，使肿瘤细胞特异性死亡而不影响或极少影响正常细胞组织，免去了诸多放化疗的痛苦，部分患者也因此获益，生存质...

单基因病是对一类遗传病的统称，这类遗传病受一对等位基因突变影响。人有23对（46条）染色体，2.5万个基因分布在这些染色体上，每对染色体上相对位置上控制同一性状的...

成人多囊肾（adultpolycystickidney）（OMIM173900）,又称常染色体显性多囊肾病（antosomaldominontpolycystic...

多发性骨髓瘤生长在机体的骨髓内，即大多数骨骼中央的海绵状组织中。骨髓具有造血功能，其生成的血红细胞将机体所需的氧元素输送至全身各部位，其生成的白细胞构成机体抵御疾...

3月21日上午9:03，一声响亮的新生儿啼哭从上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院的手术室传来，宣告了这个重3030g、出生Apgar评分为10分的健康宝宝作...

在实现“优生”的道路上，遗传病是我们最大的敌人，它不仅给家庭带来沉重的经济负担，也在精神上折磨着患者的家人。现在，嗣道遗传与不育诊疗中心通过将SNP array技...

作为母亲，总是希望孩子能遗传到自己的好的基因，但能遗传给孩子什么并不能由我们决定。比如疾病，如果妈妈有一些遗传性疾病，则其女儿遗传的可能性极高，比如乳腺癌、卵巢癌...

什么是遗传性疾病？遗传疾病是由DNA序列远离正常序列的变化全部或部分引起的疾病。遗传性疾病可以由一个基因突变（单基因疾病），多基因突变（多因子遗传病），基因突变和...