骨骼缺陷、生殖器发育不全和智力发育迟缓▼ 临床特征维佐雷克等人（2002）描述了一名5岁男孩，患有双侧拇指缺失、右侧桡骨发育不全和左侧发育不全、双侧尺骨发育不全、...

RAS样GTP酶基因；RLGPHGNC 批准的基因符号：RAB40AL细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:102,937,271-102...

亚氨基酸、脯氨酸和羟脯氨酸与甘氨酸共享肾小管重吸收机制。 亚氨基甘氨酸尿症（IG） 是一种良性先天性氨基酸转运错误，也是新生儿和 6 个月以下婴儿的正常现象（Ch...

G蛋白偶联受体8配体； L8GPCR8 配体此条目中代表的其他实体：包含前原欧洲肽 W； PPNPW，包括包含 PREPRO-G 蛋白偶联受体 8 配体； PPL...

CDCA7-LIKER1JPO2HGNC 批准的基因符号：CDCA7L细胞遗传学定位：7p15.3 基因组坐标（GRCh38）：7:21,900,898-21,9...

新生儿肾上腺脑白质营养不良（NALD） 和婴儿雷夫苏姆病（IRD） 的重叠表型代表了过氧化物酶体生物发生障碍的齐薇格综合征谱（ZSS） 的较温和表现。 NALD ...

LSFR2，河豚，同系物； LSFR2HGNC 批准的基因符号：DOLPP1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:129,080,987...

OSBP相关蛋白2；ORP2KIAA0772HGNC 批准的基因符号：OSBPL2细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:62,238...

神经生长因子，β 亚基；NGFBHGNC 批准的基因符号：NGF细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:115,285,914-115,33...

FMD▼ 说明额干骺发育不良-1 是由 FLNA 基因突变引起的 4 种耳腭指综合征之一。这些疾病包括耳腭指综合征 1（OPD1; 311300）、耳腭指综合征 ...

窒息性胸廓营养不良 4； ATD4▼ 说明伴有或不伴有多趾的短肋胸廓发育不良（SRTD）是指一组常染色体隐性遗传性骨骼纤毛病，其特征是胸廓狭窄、肋骨短、管状骨缩短...

锌指蛋白 387；ZNF387KIAA0535HGNC 批准的基因符号：ST18细胞遗传学位置：8q11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:52,110,83...

帕里西等人（2004） 报道了 2 名同胞患有相对较轻的 Joubert 综合征。 一名同胞患有轻度粗大运动迟缓、轻度认知障碍、肌张力低下、先天性头部倾斜、与动眼...

TWIK 相关酸敏感 K+ 通道 4；TASK4TWIK 相关的碱性 pH 激活 K+ 通道 2；TALK2HGNC 批准的基因符号：KCNK17细胞遗传学定位：...

B 细胞衍生 1；BCD1原癌基因 BCD1转录因子 ZF9；ZF9核心启动子元件结合蛋白；COPEBHGNC 批准的基因符号：KLF6细胞遗传学定位：10p15...

具有卷曲螺旋结构域的细胞因子诱导蛋白； CYCLONHGNC 批准的基因符号：CCDC86细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:60,...

睾丸退化综合症；TRS睾丸退化，胚胎XY 性腺发育不全/发育不全综合征无睾症，家族性▼ 描述SRXY11 的特征是生殖器表型可能从女性为主到男性为主，包括明显的性...

MGL单酰基甘油脂肪酶；MAGL-HUK5HGNC 批准的基因符号：MGLL细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:127,689,065-...

原发性纤毛运动障碍，22 ，伴或不伴内翻▼ 描述原发性纤毛运动障碍-22（CILD22） 是一种常染色体隐性遗传疾病，由纤毛或鞭毛的结构和功能缺陷引起。纤毛功能障...

CMKBR1CKR1巨噬细胞炎症蛋白 1-α/RANTES 受体HM145HGNC 批准的基因符号：CCR1细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh3...

周围神经上皮瘤，包括在内；PNE，包括ASKIN 肿瘤，包括▼ 描述尤文肉瘤家族肿瘤（原始神经外胚层肿瘤；PNET）由形态异质性肿瘤组成，其特征是非随机染色体易位...

抗利尿激素分泌异常综合征（SIADH）是低钠血症的常见原因。 该综合征表现为无法排出游离水负荷，尿液浓缩不当，导致低钠血症、低渗透压和尿钠排泄。 SIADH 发生...

1-磷酸鞘氨醇磷酸水解酶 2； SPP2HGNC 批准的基因符号：SGPP2细胞遗传学位置：2q36.1 基因组坐标（GRCh38）：2:222,423,987-...

NGF诱导的分化克隆67； NID67HGNC 批准的基因符号：SMIM3细胞遗传学位置：5q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:150,778,756-1...

脂肪肿瘤抑制因子，果蝇，同源物，4FATJHGNC 批准的基因符号：FAT4细胞遗传学位置：4q28.1 基因组坐标（GRCh38）：4:125,314,917-...

KIAA1548HGNC 批准的基因符号：EPB41L5细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:120,013,031-120,179,11...

EEC 综合症 3▼ 描述外指畸形、外胚层发育不良和唇裂/腭裂综合征 3（ECC3） 是一种常染色体显性遗传疾病，包括手脚中央部分缺失，导致手/足裂畸形、外胚层发...

BBSOME 相互作用蛋白 1BBS 蛋白复合物相互作用蛋白，10-KD；BBIP10BBS18 基因非编码 RNA 81，以前；NCRNA00081，前HGNC...

MAC30HGNC 批准的基因符号：TMEM97细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,319,040-28,328,684（来自...

GDACCF 是一种智力障碍综合征，出生后不久就会出现，表现为新生儿肌张力低下、喂养不良和呼吸功能不全，随后出现精神运动发育迟缓和智力障碍并伴有语言障碍。 脑成像...